Etablering af forekomsten af ​​BRCA1- og BRCA2-mutation ved at kombinere DHPLC og direkte sekventering i ovariecancer

Malignitet er den første dødsårsag i Taiwan. Der er omkring 30.000 mennesker, der dør på grund af malignitet hvert år. Ovariekræft er den første dødelighed af gynækologiske maligniteter. Forekomsten af ​​kræft i æggestokkene steg i de seneste 10 år. Kræft i æggestokkene er faktisk en sygdom, der bør respekteres, men der var kun få forskningsarbejde med fokus på den i Taiwan.

At studere mekanismerne for carcinogenese af kræft i æggestokkene vil hjælpe os med at forstå denne sygdom og udvikle nye strategier til diagnose og forebyggelse af kræft i æggestokkene i fremtiden. De nuværende diagnostiske metoder til malignitet er kliniske symptomer, fysisk undersøgelse, evaluering af tumormarkører og instrumenter. Det er et vigtigt spørgsmål at diagnosticere kræft tidligere for at forbedre kræftpatienters overlevelse. Ved udviklingen af ​​biomedicinsk videnskab er mange gener blevet identificeret for at være relateret til carcinogenesen. Hvis vi kan opdage muligheden for genetisk mutation tidligere, kan vi behandle de formodede områder af malignitet så hurtigt som muligt. Så vidt vi ved, har karcinogenese af ovariecancer stærk korrelation med nogle specielle gener såsom BRCA1- og BRCA2-gener. Der er 1 ud af 200 normale befolkninger med BRCA1- eller BRCA2-genmutation i de vestlige lande. Forekomsten af ​​BRCA1- eller BRCA2-genmutation stiger endda til 30-50% i populationen af ​​familiær ovariecancer. Kvinder med BRCA1-genmutation har 80 % til at få brystkræft før de fylder 70 år, og 63 % af dem ville få kræft i æggestokkene før de fylder 70 år. Kvinder med BRCA2-genmutation har 80 % til at få bryst- eller æggestokkræft, før de fylder 70 år. Det ser ud til, at den genetiske diagnose af BRCA1/BRCA2 har sin kliniske praksis. Udviklingen af ​​ny instrument-denaturerende højtydende væskekromatografi (DHPLC) er at bruge automatiseret detektion til at finde ud af minut- eller enkeltmutationen af ​​nukleotid. Det er blevet anvendt på den kliniske service ved at bruge DHPLC til den genetiske diagnose af BRCA1 og BRCA2 hos brystkræftpatienter i afdelingen for Genetisk Medicin på vores hospital. Det vil blive et yderst kraftfuldt værktøj til at etablere databasen over BRCA1- eller BRCA2-genmutationer for ovariecancerpatienter i Taiwan, når vi kan bruge teknikken med DHPLC i kombination med den direkte DNA-sekventering.

Så vi foreslår dette forskningsprojekt. Der er to hovedformål med dette projekt. For det første vil vi bruge den nye teknik med DHPCL med direkte DNA-sekvens til at oprette databasen over BRCA1- og BRCA2-genmutationer fra ovariecancerpatienter i Taiwan. Vi kan screene BRCA1- og BRCA2-genmutation fra højrisikogruppe ved denne nye teknik. Og så kan vi give disse patienter passende genetisk rådgivning og relateret behandlingsplanlægning. For det andet ville vi lyve for at etablere den nye teknik med DHPLC kombineret med direkte DNA-sekventering i den genetiske diagnose af æggestokkræftpatienter til den fremtidige kliniske service på vores hospital.