Att fastställa förekomsten av BRCA1- och BRCA2-mutation genom att kombinera DHPLC och direkt sekvensering i äggstockscancer

Malignitet är den första dödsorsaken i Taiwan. Det finns cirka 30 000 människor som dör på grund av malignitet varje år. Äggstockscancer är den första dödligheten av gynekologiska maligniteter. Incidensen av äggstockscancer har ökat under de senaste 10 åren. Äggstockscancer är verkligen en sjukdom som bör respekteras, men det fanns bara ett fåtal forskningsarbeten som fokuserade på den i Taiwan.

Att studera mekanismerna för karcinogenes av äggstockscancer kommer att hjälpa oss att förstå denna sjukdom och utveckla nya strategier för diagnos och förebyggande av äggstockscancer i framtiden. De nuvarande diagnostiska metoderna för malignitet är kliniska symtom, fysisk undersökning, utvärdering av tumörmarkörer och instrument. Det är en viktig fråga att diagnostisera cancer tidigare för att förbättra överlevnaden för cancerpatienter. Genom utvecklingen av biomedicinsk vetenskap har många gener identifierats för att vara relaterade till cancerframkallande. Om vi ​​kan upptäcka möjligheten till genetisk mutation tidigare, kan vi ta itu med de misstänkta områdena av malignitet så snart som möjligt. Så vitt vi vet har karcinogenes av äggstockscancer stark korrelation med vissa speciella gener som BRCA1- och BRCA2-gener. Det finns 1 av 200 normala populationer med BRCA1- eller BRCA2-genmutation i västländerna. Incidensen av BRCA1- eller BRCA2-genmutationer ökar till och med till 30-50 % i populationen av familjär äggstockscancer. Kvinnor med BRCA1-genmutation har 80 % att få bröstcancer före 70 års ålder och 63 % av dem skulle få äggstockscancer före 70 års ålder. Kvinnor med BRCA2-genmutation har 80 % att få bröst- eller äggstockscancer före 70 års ålder. Det verkar som om den genetiska diagnosen BRCA1/BRCA2 har sin kliniska praxis. Utvecklingen av ny instrument-denaturerande högpresterande vätskekromatografi (DHPLC) är att använda automatiserad detektion för att ta reda på den minut eller enstaka mutationen av nukleotid. Den har tillämpats på den kliniska tjänsten genom att använda DHPLC för genetisk diagnos av BRCA1 och BRCA2 hos bröstcancerpatienter på avdelningen för genetisk medicin på vårt sjukhus. Det kommer att bli ett mycket kraftfullt verktyg för att etablera databasen över BRCA1- eller BRCA2-genmutationer för äggstockscancerpatienter i Taiwan, när vi kan använda tekniken med DHPLC i kombination med direkt DNA-sekvensering.

Så vi föreslår detta forskningsprojekt. Det finns två huvudsakliga syften med detta projekt. Först kommer vi att använda den nya tekniken för DHPCL med direkt DNA-sekvens för att upprätta databasen för BRCA1- och BRCA2-genmutationer hos patienter med äggstockscancer i Taiwan. Vi kan sålla bort BRCA1- och BRCA2-genmutationer från högriskgrupper med denna nya teknik. Och då kan vi ge dessa patienter lämplig genetisk konsultation och relaterad behandlingsplanering. För det andra skulle vi ljuga för att sätta upp den nya tekniken med DHPLC i kombination med direkt DNA-sekvensering i den genetiska diagnosen av äggstockscancerpatienter för den framtida kliniska servicen på vårt sjukhus.