A BRCA1 és BRCA2 mutáció előfordulási gyakoriságának meghatározása a DHPLC és a közvetlen szekvenálás kombinálásával petefészekrákban

Tajvanon a rosszindulatú daganatok az első halálokok. Évente körülbelül 30 000 ember hal meg rosszindulatú daganat miatt. A petefészekrák a nőgyógyászati ​​rosszindulatú daganatok első halálozási aránya. A petefészekrák előfordulása az elmúlt 10 évben nőtt. A petefészekrák valóban olyan betegség, amelyet tiszteletben kell tartani, azonban Tajvanon csak kevés kutatás foglalkozott vele.

A petefészekrák karcinogenezisének mechanizmusainak tanulmányozása segít megérteni ezt a betegséget, és új stratégiákat dolgoz ki a petefészekrák diagnosztizálására és megelőzésére a jövőben. A rosszindulatú daganatok jelenlegi diagnosztikai módszerei a klinikai tünetek, fizikális vizsgálat, tumormarkerek és műszerek értékelése. Fontos kérdés a rák korábbi diagnosztizálása a rákos betegek túlélése érdekében. Az orvosbiológiai tudomány fejlődésével számos gént azonosítottak, amelyek kapcsolatban állnak a karcinogenezissel. Ha a genetikai mutáció lehetőségét korábban tudjuk észlelni, akkor mielőbb foglalkozhatunk a rosszindulatú daganat gyanús területeivel. Jelenlegi ismereteink szerint a petefészekrák karcinogenezise erős korrelációt mutat néhány speciális génnel, mint például a BRCA1 és BRCA2 génekkel. A nyugati országokban 200 normál populációból egy él BRCA1 vagy BRCA2 génmutációval. A BRCA1 vagy BRCA2 génmutáció előfordulási gyakorisága a családi petefészekrák populációjában 30-50%-ra nő. A BRCA1 génmutációval rendelkező nők 80%-a 70 éves koruk előtt, 63%-uk pedig 70 éves koruk előtt lesz petefészekrák. A BRCA2 génmutációval rendelkező nők 80%-a 70 éves koruk előtt mell- vagy petefészekrákot kap. Úgy tűnik, hogy a BRCA1/BRCA2 genetikai diagnózisának megvan a klinikai gyakorlata. Az új, műszerdenaturáló nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (DHPLC) kifejlesztése során automatizált detektálást alkalmaznak a nukleotid apró vagy egyetlen mutációjának megállapítására. Kórházunk Genetikai Orvostudományi Osztályán emlőrákos betegek BRCA1 és BRCA2 genetikai diagnosztizálására DHPLC felhasználásával alkalmazták a klinikai szolgálatban. Ez lesz a leghatékonyabb eszköz a tajvani petefészekrákos betegek BRCA1 vagy BRCA2 génmutációinak adatbázisának létrehozására, amikor a DHPLC technikát a közvetlen DNS szekvenálással kombinálva használhatjuk.

Ezért javasoljuk ezt a kutatási projektet. Ennek a projektnek két fő célja van. Először is, a közvetlen DNS-szekvenciával rendelkező DHPCL új technikáját alkalmazzuk a tajvani petefészekrákos betegek BRCA1 és BRCA2 génmutációinak adatbázisának létrehozásához. Ezzel az új technikával kiszűrhetjük a BRCA1 és BRCA2 génmutációt a magas kockázatú csoportból. Ezután ezeknek a betegeknek megfelelő genetikai tanácsadást és kapcsolódó kezelési tervezést tudunk biztosítani. Másodszor, hazudnánk, ha a petefészekrákos betegek genetikai diagnosztikájában létrehoznánk a DHPLC új technikáját, amely kombinálja a közvetlen DNS-szekvenálást a kórházunk jövőbeni klinikai szolgálatában.