Årsager og naturhistorie for dyslipidæmi
13. marts 2024 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Sygdomspatogenese og naturlig historie af lipidforstyrrelser
Denne undersøgelse vil evaluere mennesker med dyslipidæmi - lidelser, der påvirker fedtindholdet i blodet. Fedtstoffer eller lipider, såsom kolesterol og triglycerider, transporteres i blodet i partikler kaldet lipoproteiner. Disse partikler er involveret i at forårsage blodkarsygdomme, der kan føre til tilstande som åreforkalkning (åreforkalkning) eller hjerteanfald. Deltagerne vil gennemgå accepterede medicinske tests og procedurer for at evaluere deres tilstand. De fleste af testresultaterne er nyttige til at stille en diagnose og vejlede behandlingen.
Mennesker med lipidforstyrrelser er kvalificerede til denne undersøgelse. Repræsentative typer af patienter omfatter dem med:
- Plasmakolesterolniveauer større end 200 mg/dl eller mindre end 120 mg/dl
- Plasma LDL-C niveauer større end 130 mg/dl eller mindre end 70 mg/dl
- Plasma HDL-C niveauer større end 70 mg/dl eller mindre end 25 mg/dl
- Usædvanlige kolesterolaflejringer eller xantomer (noduler af lipidaflejringer på huden)
Børn under 2 år er udelukket fra undersøgelsen.
Deltagerne vil gennemgå nogle eller alle af følgende procedurer:
- Plasma evaluering. Apolipoproteiner (plasmaproteiner involveret i metabolisme af kolesterol, triglycerider, fosfolipider og proteiner i blodet) og enzymer involveret i lipidmetabolisme måles.
- Fedt biopsi. En lille prøve af fedtvæv indsamles til undersøgelse. Til denne test er et område på balden eller bugvæggen bedøvet. En nål stikkes ind i fedtet, og en lille mængde væv suges ud af en sprøjte.
- Leukaferese. Hvide blodlegemer indsamles for at hjælpe med at diagnosticere lipidforstyrrelsen. Til denne test opsamles blod gennem en nål i en armvene, svarende til at donere blod. Blodet cirkulerer gennem en maskine, der adskiller det i dets komponenter, og de hvide blodlegemer fjernes. Resten af blodet føres tilbage til kroppen, enten gennem den samme nål eller gennem en anden nål i den anden arm.
- Hudbiopsi. Hudceller indsamles til undersøgelse. Cellerne dyrkes i laboratoriet, og mængden af kolesterol, der kommer ind eller ud af cellerne, måles, hvilket giver information om abnormiteter i kolesteroltransporten. Til denne test bliver et område af huden bedøvet med et bedøvelsesmiddel, og et lille cirkulært område fjernes ved hjælp af et hudstanseinstrument, der ligner en skarp kageudstikker.
- Heparin infusionsundersøgelse. Heparin, et blodfortyndende middel, frigiver enzymer, der nedbryder fedt i blodet. Lipaseaktivitet (nedbrydning af fedtstoffer) i blodet måles efter injektion af heparin i en vene.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Lipoproteintransportsystemet er afgørende for leveringen af de hydrofobe fedtstoffer, der transporteres i blodets vandige miljø.
Lipoproteinpartiklerne, der omfatter dette system, er polydisperse og indeholder triglycerider, frit og esterificeret kolesterol, phospholipider og proteiner.
Medfødte fejl i lipoproteintransportsystemet fører til ændringer i både steady state-koncentrationerne af de forskellige lipoproteiner og i metabolismen af disse partikler.
Disse medfødte fejl fører til både hyperlipoproteinæmi og hypolipoproteinæmi.
Dybtgående ændringer i de omgivende lipoproteinkoncentrationer har en række kliniske manifestationer.
Den nuværende undersøgelsesprotokol er designet til at tillade en fuldstændig plasmaevaluering af lipiderne, lipoproteinerne og apolipoproteinerne hos patienter med potentielle genetiske defekter i disse processer.
Vi vil bruge en række forskellige forskningsplasmaassays.
Disse specialiserede plasmaassays er nødvendige for korrekt diagnosticering og behandling af patienter, der har de mere usædvanlige lidelser i lipidmetabolismen; disse patienter kan ikke diagnosticeres ved standard, CLIA-certificerede assays og kan kræve væv eller blodceller til diagnose og passende behandling.
Undersøgelsespopulationen vil omfatte patienter, der henvises til Lipid Service, Cardiovascular Branch, NHLBI fra private plejeudbydere, akademiske institutioner eller NHLBI-MDB-webstedet, med en af følgende potentielle lipidabnormaliteter eller klinisk stigmata forbundet med dyslipoproteinæmier: a) øget plasmaniveauer af kolesterol, triglycerider, HDL-kolesterol eller LDL-kolesterol b) nedsatte plasmakoncentrationer af kolesterol og HDL-kolesterol c) postprandial hyperlipidæmi eller d) eruptive xanthomer, xanthelasma, tuberøse eller tendinøse xanthomer eller hornhindeuklarheder.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
2000
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Robert D Shamburek, M.D.
- Telefonnummer: (301) 496-3460
- E-mail: bobs@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 år til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Ubegrænset
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
- Børn >= 2 år og >12 kg og voksne
- Dyslipidæmi emner af interesse gruppen
Følgende er en repræsentativ liste over de typer af patientpræsentationer med dyslipidæmi og potentielle diagnoser, der er kvalificerede til denne protokol:
- Plasmakolesterolniveauer >200 mg/dl eller <120 mg/dl omfatter patienter med diagnoser som familiær hyperkolesterolæmi, familiær kombineret hyperlipidæmi, sitosterolæmi, lipoproteinlipase, leverlipase- eller apo-CII-mangel og dysbetalipoproteinæmi.
- Plasma LDL-C-niveauer >130 mg/dl eller <70 mg/dl omfatter patienter med diagnoser som familiær hyperkolesterolæmi, PCSK9, apo3500, familiær kombineret hyperlipidæmi, sitosterolæmi, dysbetalipoproteinæmi, abetalipoproteinæmi og hypobetalipoproteinæmi.
- Plasma HDL-C-niveauer >70 mg/dl eller <25 mg/dl inkluderer patienter med mangel på kolesterylestertransferprotein, lecithincholesterolacyltransferase, phospholipidtransferprotein, lipoproteinlipase, hepatisk lipase eller apo-CII, ANGPTL3 og Tanger sygdom .
- Plasmatriglyceridniveauer >150 mg/dl inkluderer patienter med mangel på lipoproteinlipase, hepatisk lipase eller apoC-II, GPIHBP1, LMF1, dysbetalipoproteinæmi, Type I, Type IV og Type V hyperlipidæmi.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Dyslipidæmi
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
tillade en fuldstændig evaluering af lipoproteiner, apolipoproteiner og cellulære enzymer og receptorer, der er relevante for lipoproteinmetabolisme for præcist at diagnosticere og behandle patienter med potentielle genetiske defekter i disse processer
Tidsramme: 25 år
|
Vurder lipider
|
25 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Iverius PH, Ostlund-Lindqvist AM. Preparation, characterization, and measurement of lipoprotein lipase. Methods Enzymol. 1986;129:691-704. doi: 10.1016/0076-6879(86)29099-0. No abstract available.
- Santamarina-Fojo S, Brewer HB Jr. The familial hyperchylomicronemia syndrome. New insights into underlying genetic defects. JAMA. 1991 Feb 20;265(7):904-8. No abstract available.
- Chait A, Iverius PH, Brunzell JD. Lipoprotein lipase secretion by human monocyte-derived macrophages. J Clin Invest. 1982 Feb;69(2):490-3. doi: 10.1172/jci110473.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
14. oktober 2003
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. juli 2006
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
18. juli 2006
Først opslået (Anslået)
19. juli 2006
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
15. marts 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
13. marts 2024
Sidst verificeret
12. marts 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 030280
- 03-H-0280
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .