Ursachen und Naturgeschichte von Dyslipidämien

Diese Studie wird Menschen mit Dyslipidämien bewerten – Störungen, die den Fettgehalt im Blut beeinflussen. Fette oder Lipide, wie Cholesterin und Triglyceride, werden im Blut in Partikeln transportiert, die Lipoproteine ​​genannt werden. Diese Partikel sind an der Entstehung von Blutgefäßerkrankungen beteiligt, die zu Krankheiten wie Arteriosklerose (Arterienverkalkung) oder Herzinfarkt führen können. Die Teilnehmer werden anerkannten medizinischen Tests und Verfahren unterzogen, um ihren Zustand zu beurteilen. Die meisten Testergebnisse sind hilfreich, um eine Diagnose zu stellen und die Behandlung anzuleiten.

Menschen mit Lipidstörungen kommen für diese Studie in Frage. Repräsentative Arten von Patienten umfassen solche mit:

• Plasmacholesterinspiegel über 200 mg/dl oder unter 120 mg/dl
• Plasma-LDL-C-Spiegel über 130 mg/dl oder unter 70 mg/dl
• Plasma-HDL-C-Spiegel über 70 mg/dl oder unter 25 mg/dl
• Ungewöhnliche Cholesterinablagerungen oder Xanthome (Knötchen von Lipidablagerungen auf der Haut)

Kinder unter 2 Jahren sind von der Studie ausgeschlossen.

Die Teilnehmer werden einigen oder allen der folgenden Verfahren unterzogen:

• Plasmaauswertung. Apolipoproteine ​​(Plasmaproteine, die am Stoffwechsel von Cholesterin, Triglyceriden, Phospholipiden und Proteinen im Blut beteiligt sind) und Enzyme, die am Fettstoffwechsel beteiligt sind, werden gemessen.
• Fettbiopsie. Zur Untersuchung wird eine kleine Fettgewebeprobe entnommen. Bei diesem Test wird eine Stelle am Gesäß oder an der Bauchdecke betäubt. Eine Nadel wird in das Fett eingeführt und eine kleine Menge Gewebe wird mit einer Spritze abgesaugt.
• Leukapherese. Weiße Blutkörperchen werden gesammelt, um die Lipidstörung zu diagnostizieren. Bei diesem Test wird, ähnlich wie bei einer Blutspende, Blut durch eine Nadel in einer Armvene entnommen. Das Blut zirkuliert durch eine Maschine, die es in seine Bestandteile trennt, und die weißen Blutkörperchen werden entfernt. Der Rest des Blutes wird dem Körper wieder zugeführt, entweder durch dieselbe Nadel oder durch eine andere Nadel im anderen Arm.
• Hautbiopsie. Hautzellen werden für die Untersuchung gesammelt. Die Zellen werden im Labor gezüchtet und die Menge an Cholesterin, die in die Zellen eintritt oder sie verlässt, wird gemessen, was Informationen über Anomalien im Cholesterintransport liefert. Für diesen Test wird ein Hautbereich mit einem Anästhetikum betäubt und ein kleiner kreisförmiger Bereich wird entfernt, wobei ein Hautstanzinstrument verwendet wird, das einem scharfen Ausstecher ähnelt.
• Heparin-Infusionsstudie. Heparin, ein Blutverdünner, setzt Enzyme frei, die Fett im Blut abbauen. Die Lipaseaktivität (Fettabbau) im Blut wird nach der Injektion von Heparin in eine Vene gemessen.