Orsaker och naturhistoria för dyslipidemier

Denna studie kommer att utvärdera personer med dyslipidemier – störningar som påverkar fetthalten i blodet. Fetter, eller lipider, såsom kolesterol och triglycerider, transporteras i blodet i partiklar som kallas lipoproteiner. Dessa partiklar är inblandade i att orsaka blodkärlsjukdomar som kan leda till tillstånd som åderförkalkning (förhårdnader av artärerna) eller hjärtinfarkt. Deltagarna kommer att genomgå accepterade medicinska tester och procedurer för att utvärdera deras tillstånd. De flesta av testresultaten är till hjälp för att ställa en diagnos och vägleda behandling.

Personer med lipidrubbningar är berättigade till denna studie. Representativa typer av patienter inkluderar de med:

• Plasmakolesterolnivåer högre än 200 mg/dl eller mindre än 120 mg/dl
• Plasma-LDL-C-nivåer högre än 130 mg/dl eller mindre än 70 mg/dl
• Plasma HDL-C-nivåer högre än 70 mg/dl eller mindre än 25 mg/dl
• Ovanliga kolesterolavlagringar eller xantom (knölar av lipidavlagringar på huden)

Barn under 2 år exkluderas från studien.

Deltagarna kommer att genomgå några eller alla av följande procedurer:

• Plasmautvärdering. Apolipoproteiner (plasmaproteiner involverade i metabolismen av kolesterol, triglycerider, fosfolipider och proteiner i blodet) och enzymer involverade i lipidmetabolismen mäts.
• Fettbiopsi. Ett litet prov av fettvävnad samlas in för undersökning. För detta test är ett område på skinkan eller bukväggen bedövad. En nål sticks in i fettet och en liten mängd vävnad sugs ut med en spruta.
• Leukaferes. Vita blodkroppar samlas in för att hjälpa till att diagnostisera lipidstörningen. För detta test samlas blod in genom en nål i en armven, på samma sätt som att donera blod. Blodet cirkulerar genom en maskin som separerar det i dess komponenter, och de vita blodkropparna avlägsnas. Resten av blodet återförs till kroppen, antingen genom samma nål eller genom en annan nål i den andra armen.
• Hudbiopsi. Hudceller samlas in för studier. Cellerna odlas i laboratoriet och mängden kolesterol som kommer in i eller lämnar cellerna mäts, vilket ger information om avvikelser i kolesteroltransporten. För detta test bedövas ett hudområde med bedövningsmedel och ett litet cirkulärt område avlägsnas med hjälp av ett hudstansinstrument som liknar en vass kakskärare.
• Heparininfusionsstudie. Heparin, ett blodförtunnande medel, frigör enzymer som bryter ner fett i blodet. Lipasaktivitet (nedbrytning av fetter) i blodet mäts efter injektion av heparin i en ven.