Årsaker og naturhistorie for dyslipidemier

Denne studien skal evaluere personer med dyslipidemier – lidelser som påvirker fettinnholdet i blodet. Fett, eller lipider, som kolesterol og triglyserider, fraktes i blodet i partikler som kalles lipoproteiner. Disse partiklene er involvert i å forårsake blodkarsykdommer som kan føre til tilstander som åreforkalkning (herding av arteriene) eller hjerteinfarkt. Deltakerne vil gjennomgå aksepterte medisinske tester og prosedyrer for å evaluere tilstanden deres. De fleste testresultatene er nyttige for å stille en diagnose og veilede behandling.

Personer med lipidforstyrrelser er kvalifisert for denne studien. Representative typer pasienter inkluderer de med:

• Plasmakolesterolnivåer større enn 200 mg/dl eller mindre enn 120 mg/dl
• Plasma LDL-C-nivåer større enn 130 mg/dl eller mindre enn 70 mg/dl
• Plasma HDL-C-nivåer større enn 70 mg/dl eller mindre enn 25 mg/dl
• Uvanlige kolesterolavleiringer eller xantomer (knuter av lipidavleiringer på huden)

Barn under 2 år er ekskludert fra studien.

Deltakerne vil gjennomgå noen eller alle av følgende prosedyrer:

• Plasma evaluering. Apolipoproteiner (plasmaproteiner involvert i metabolismen av kolesterol, triglyserider, fosfolipider og proteiner i blodet) og enzymer involvert i lipidmetabolismen måles.
• Fettbiopsi. En liten prøve av fettvev samles inn for undersøkelse. For denne testen er et område på baken eller bukveggen bedøvet. En nål stikkes inn i fettet, og en liten mengde vev suges ut av en sprøyte.
• Leukaferese. Hvite blodlegemer samles inn for å hjelpe med å diagnostisere lipidforstyrrelsen. For denne testen samles blod gjennom en nål i en armåre, på samme måte som å donere blod. Blodet sirkulerer gjennom en maskin som skiller det i komponentene, og de hvite cellene fjernes. Resten av blodet føres tilbake til kroppen, enten gjennom samme nål eller gjennom en annen nål i den andre armen.
• Hudbiopsi. Hudceller samles inn for studier. Cellene dyrkes i laboratoriet og mengden kolesterol som kommer inn eller ut av cellene måles, noe som gir informasjon om abnormiteter i kolesteroltransporten. For denne testen blir et hudområde bedøvet med et bedøvelsesmiddel og et lite sirkulært område fjernes ved hjelp av et hudstanseinstrument som ligner på en skarp utstikker.
• Heparininfusjonsstudie. Heparin, et blodfortynnende middel, frigjør enzymer som bryter ned fett i blodet. Lipaseaktivitet (nedbrytning av fett) i blodet måles etter injeksjon av heparin i en blodåre.