A diszlipidémiák okai és természetrajza

Ez a tanulmány értékeli a diszlipidémiában szenvedőket – olyan rendellenességeket, amelyek befolyásolják a vér zsírtartalmát. A zsírokat vagy lipideket, például a koleszterint és a triglicerideket a vérben lipoproteineknek nevezett részecskék szállítják. Ezek a részecskék részt vesznek az érbetegségek előidézésében, amelyek olyan állapotokhoz vezethetnek, mint az ateroszklerózis (az artériák megkeményedése) vagy a szívroham. A résztvevők elfogadott orvosi vizsgálatokon és eljárásokon esnek át állapotuk értékelésére. A legtöbb vizsgálati eredmény segít a diagnózis felállításában és a kezelés iránymutatásában.

A lipidproblémákkal küzdő emberek jogosultak erre a vizsgálatra. A reprezentatív betegek típusai közé tartoznak azok, akik:

• A plazma koleszterinszintje 200 mg/dl-nél nagyobb vagy 120 mg/dl-nél kisebb
• A plazma LDL-C szintje nagyobb, mint 130 mg/dl vagy kevesebb, mint 70 mg/dl
• A plazma HDL-C szintje nagyobb, mint 70 mg/dl vagy kevesebb, mint 25 mg/dl
• Szokatlan koleszterinlerakódások vagy xantómák (lipidlerakódások csomói a bőrön)

A 2 év alatti gyermekeket kizárják a vizsgálatból.

A résztvevők az alábbi eljárások némelyikén vagy mindegyikén átesnek:

• Plazma értékelés. Mérik az apolipoproteineket (a koleszterin, trigliceridek, foszfolipidek és a vérben lévő fehérjék metabolizmusában részt vevő plazmafehérjék) és a lipidanyagcserében részt vevő enzimeket.
• Zsír biopszia. A vizsgálathoz kis zsírszövetmintát veszünk. Ehhez a vizsgálathoz a fenék vagy a hasfal egy része elzsibbad. Egy tűt szúrnak a zsírba, és egy fecskendővel kis mennyiségű szövetet szívnak ki.
• Leukaferézis. A fehérvérsejteket gyűjtik a lipid rendellenesség diagnosztizálására. Ehhez a vizsgálathoz a vért egy tűvel gyűjtik a kar vénájában, hasonlóan a véradáshoz. A vér egy gépen kering, amely alkatrészeire választja, és a fehérvérsejteket eltávolítják. A többi vér visszakerül a testbe, vagy ugyanazon a tűn keresztül, vagy egy másik tűn keresztül a másik karban.
• Bőr biopszia. A bőrsejteket vizsgálat céljából összegyűjtjük. A sejteket a laboratóriumban növesztik, és megmérik a sejtekbe belépő vagy onnan kilépő koleszterin mennyiségét, amely információt szolgáltat a koleszterintranszport rendellenességeiről. Ehhez a vizsgálathoz egy bőrfelületet érzéstelenítővel elzsibbadnak, és egy kis kör alakú területet eltávolítanak egy éles sütivágóhoz hasonló bőrlyukasztó eszközzel.
• Heparin infúziós vizsgálat. A heparin, a vérhígító olyan enzimeket szabadít fel, amelyek lebontják a vérben lévő zsírokat. A vér lipázaktivitását (zsírok lebontását) a heparin vénába adott injekciót követően mérik.