Evaluering af genetiske faktorer, der kan bidrage til elastinfunktion og udvikling af kronisk obstruktiv lungesygdom

KOL er en sygdom, hvor lungeluftvejene er beskadigede og delvist blokerede, hvilket gør det svært at trække vejret. Der er ingen kur mod denne sygdom, og det er den fjerde hyppigste dødsårsag i USA. Symptomerne omfatter hoste, overskydende slimproduktion, åndenød, hvæsende vejrtrækning og trykken for brystet. Den mest almindelige risikofaktor for at udvikle KOL er cigaretrygning; dog kun 15% til 20% af rygerne diagnosticeres med KOL i deres levetid, hvilket tyder på, at nogle rygere er mere tilbøjelige til at udvikle KOL end andre. Elastin, et protein, der findes i vævene omkring lungeluftvejene og i lungens alveolære vægge, er afgørende for en sund lungefunktion. Når elastin nedbrydes, kan der opstå lungeskader, hvilket potentielt kan føre til KOL. Det menes, at nogle mennesker kan være genetisk disponerede for elastinskader af cigaretrøg, og dermed tegner sig for den udvalgte gruppe af rygere, der er ramt af KOL. Denne undersøgelse vil undersøge de måder, hvorpå elastindefekter bidrager til udviklingen af ​​KOL. Forskere vil undersøge, om genetiske variationer spiller en rolle i at ændre elastinfunktionen og i at påvirke helbredsudfald hos mennesker med KOL.

Denne undersøgelse vil indskrive personer med KOL, der var forårsaget af emfysem. Deltagerne vil gennemføre et studiebesøg, der vil omfatte en journal og historiegennemgang og blodindsamling (eller spytopsamling, hvis blodudtagningen ikke lykkes). En del af blodet vil blive opbevaret til fremtidig genetisk forskning. Deltagerne vil også udfylde spørgeskemaer for at indsamle oplysninger om aktiviteter, sundhed og livskvalitet. Undersøgelsesforskere vil kontakte deltagerne i slutningen af ​​undersøgelsen for at indsamle opfølgende medicinske oplysninger.