Genetische factoren evalueren die kunnen bijdragen aan de elastinefunctie en de ontwikkeling van chronische obstructieve longziekte

COPD is een ziekte waarbij de longluchtwegen beschadigd en gedeeltelijk geblokkeerd zijn, waardoor het moeilijk wordt om te ademen. Er is geen remedie voor deze ziekte en het is de vierde belangrijkste doodsoorzaak in de Verenigde Staten. Symptomen zijn onder meer hoesten, overmatige slijmproductie, kortademigheid, piepende ademhaling en benauwdheid op de borst. De meest voorkomende risicofactor voor het ontwikkelen van COPD is het roken van sigaretten; echter, slechts 15% tot 20% van de rokers wordt tijdens hun leven gediagnosticeerd met COPD, wat suggereert dat sommige rokers vatbaarder zijn voor het ontwikkelen van COPD dan andere. Elastine, een eiwit dat wordt aangetroffen in de weefsels rond de longluchtwegen en in de alveolaire wanden van de long, is essentieel voor een gezonde longfunctie. Naarmate elastine wordt afgebroken, kan longschade optreden, mogelijk leidend tot COPD. Aangenomen wordt dat sommige mensen genetisch vatbaar zijn voor elastineschade door sigarettenrook, en daarmee de selecte groep rokers zijn die door COPD worden getroffen. Deze studie zal de manieren onderzoeken waarop elastinedefecten bijdragen aan de ontwikkeling van COPD. Onderzoekers zullen onderzoeken of genetische variaties een rol spelen bij het veranderen van de elastinefunctie en bij het beïnvloeden van gezondheidsresultaten bij mensen met COPD.

Deze studie zal mensen inschrijven met COPD die werd veroorzaakt door emfyseem. Deelnemers zullen één studiebezoek afleggen dat een medisch dossier en anamnese en bloedafname (of speekselafname, als bloedafname niet succesvol is) omvat. Een deel van het bloed wordt bewaard voor toekomstig genetisch onderzoek. Deelnemers vullen ook vragenlijsten in om informatie te verzamelen over activiteiten, gezondheid en kwaliteit van leven. Studieonderzoekers zullen aan het einde van de studie contact opnemen met de deelnemers om medische vervolginformatie te verzamelen.