Elastiinin toimintaan ja kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden kehittymiseen mahdollisesti vaikuttavien geneettisten tekijöiden arviointi

Keuhkoahtaumatauti on sairaus, jossa keuhkojen hengitystiet ovat vaurioituneet ja osittain tukkeutuneet, mikä vaikeuttaa hengittämistä. Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, ja se on neljänneksi yleisin kuolinsyy Yhdysvalloissa. Oireita ovat yskä, liiallinen limantuotanto, hengenahdistus, hengityksen vinkuminen ja puristava tunne rinnassa. Yleisin keuhkoahtaumatautien kehittymisen riskitekijä on tupakointi; kuitenkin vain 15–20 prosentilla tupakoijista diagnosoidaan keuhkoahtaumatauti elämänsä aikana, mikä viittaa siihen, että jotkut tupakoitsijat ovat alttiimpia keuhkoahtaumatautiin kuin toiset. Elastiini, proteiini, jota löytyy keuhkojen hengitysteitä ympäröivistä kudoksista ja keuhkojen keuhkorakkuloiden seinämistä, on välttämätön keuhkojen terveelle toiminnalle. Kun elastiini hajoaa, voi tapahtua keuhkovaurioita, jotka voivat johtaa keuhkoahtaumatautiin. Uskotaan, että jotkut ihmiset voivat olla geneettisesti alttiita tupakansavun aiheuttamille elastiinivaurioille, mikä muodostaa valitun keuhkoahtaumatautia sairastavien tupakoitsijoiden ryhmän. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan tapoja, joilla elastiinivirheet edistävät COPD:n kehittymistä. Tutkijat tutkivat, onko geneettisillä variaatioilla merkitystä elastiinin toiminnan muuttamisessa ja keuhkoahtaumatautia sairastavien ihmisten terveydellisissä tuloksissa.

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan ihmisiä, joilla on keuhkoahtaumatauti, jonka aiheutti emfyseema. Osallistujat suorittavat yhden opintovierailun, joka sisältää sairauskertomuksen ja historian tarkastelun ja verenoton (tai syljen keräämisen, jos verenotto ei onnistu). Osa verestä varastoidaan tulevaa geneettistä tutkimusta varten. Osallistujat täyttävät myös kyselylomakkeita kerätäkseen tietoa aktiviteeteista, terveydestä ja elämänlaadusta. Tutkimustutkijat ottavat yhteyttä osallistujiin tutkimuksen lopussa kerätäkseen lääketieteellistä seurantatietoa.