Bewertung genetischer Faktoren, die zur Elastinfunktion und zur Entwicklung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung beitragen können

COPD ist eine Krankheit, bei der die Atemwege der Lunge geschädigt und teilweise verstopft sind, was das Atmen erschwert. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit und sie ist die vierthäufigste Todesursache in den Vereinigten Staaten. Zu den Symptomen gehören Husten, übermäßige Schleimproduktion, Kurzatmigkeit, pfeifende Atmung und Engegefühl in der Brust. Der häufigste Risikofaktor für die Entwicklung einer COPD ist das Rauchen; Allerdings wird bei nur 15 bis 20 % der Raucher im Laufe ihres Lebens eine COPD diagnostiziert, was darauf hindeutet, dass einige Raucher anfälliger für die Entwicklung einer COPD sind als andere. Elastin, ein Protein, das im Gewebe um die Atemwege der Lunge und in den Alveolarwänden der Lunge vorkommt, ist für eine gesunde Lungenfunktion unerlässlich. Wenn Elastin abgebaut wird, kann es zu Lungenschäden kommen, die möglicherweise zu COPD führen können. Man geht davon aus, dass manche Menschen eine genetische Veranlagung für eine Elastinschädigung durch Zigarettenrauch haben und somit zu der ausgewählten Gruppe von Rauchern gehören, die von COPD betroffen sind. In dieser Studie wird untersucht, wie Elastindefekte zur Entstehung von COPD beitragen. Forscher werden untersuchen, ob genetische Variationen eine Rolle bei der Veränderung der Elastinfunktion und bei der Beeinflussung der Gesundheitsergebnisse bei Menschen mit COPD spielen.

In diese Studie werden Menschen mit COPD aufgenommen, die durch ein Emphysem verursacht wurde. Die Teilnehmer absolvieren einen Studienbesuch, der eine Krankenakte und eine Überprüfung der Anamnese sowie eine Blutentnahme (oder eine Speichelentnahme, wenn die Blutentnahme nicht erfolgreich ist) umfasst. Ein Teil des Blutes wird für zukünftige genetische Forschungen aufbewahrt. Die Teilnehmer füllen außerdem Fragebögen aus, um Informationen zu Aktivitäten, Gesundheit und Lebensqualität zu sammeln. Die Studienforscher werden die Teilnehmer am Ende der Studie kontaktieren, um weitere medizinische Informationen zu sammeln.