Оценка генетических факторов, которые могут способствовать функции эластина и развитию хронической обструктивной болезни легких

ХОБЛ — это заболевание, при котором дыхательные пути легких повреждаются и частично закупориваются, что затрудняет дыхание. От этой болезни нет лекарства, и она является четвертой по значимости причиной смерти в Соединенных Штатах. Симптомы включают кашель, избыточное выделение слизи, одышку, свистящее дыхание и стеснение в груди. Наиболее распространенным фактором риска развития ХОБЛ является курение сигарет; однако только от 15% до 20% курильщиков диагностируют ХОБЛ в течение жизни, что позволяет предположить, что некоторые курильщики более склонны к развитию ХОБЛ, чем другие. Эластин, белок, содержащийся в тканях, окружающих дыхательные пути легких, и в альвеолярных стенках легких, необходим для здоровой функции легких. Когда эластин разрушается, может произойти повреждение легких, что может привести к ХОБЛ. Считается, что некоторые люди могут быть генетически предрасположены к повреждению эластина сигаретным дымом, что составляет избранную группу курильщиков, страдающих ХОБЛ. В этом исследовании будут изучены способы, которыми дефекты эластина способствуют развитию ХОБЛ. Исследователи изучат, играют ли генетические вариации роль в изменении функции эластина и влиянии на состояние здоровья людей с ХОБЛ.

В этом исследовании будут участвовать люди с ХОБЛ, вызванной эмфиземой. Участники завершат одно учебное посещение, которое будет включать в себя медицинскую карту и обзор анамнеза, а также сбор крови (или сбор слюны, если забор крови не увенчался успехом). Часть крови будет сохранена для будущих генетических исследований. Участники также заполнят анкеты для сбора информации о деятельности, здоровье и качестве жизни. Исследователи исследования свяжутся с участниками в конце исследования для сбора последующей медицинской информации.