Biobank Clinical Genetics Maastricht (KG01) (KG01)
2. oktober 2025 opdateret af: Maastricht University Medical Center
Biobank Clinical Genetics Maastricht
Indsamling af kodet biomateriale og kliniske data med patientens samtykke til fremtidig forskning.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Indsamling af kodet biomateriale og kliniske data med patienters samtykke til fremtidig forskning med det formål at identificere ny genmutation og muligheder for behandling i fremtiden.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
3600
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: I. Krapels, MD, PhD
- Telefonnummer: +31433875880
- E-mail: ingrid.krapels@mumc.nl
Studiesteder
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Holland, 6229 HV
- Rekruttering
- Maastricht University Medical Center
-
Kontakt:
- M. Eijck-Vievermans
- Telefonnummer: +313876447
- E-mail: margo.vievermans@mumc.nl
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Nye patienter, der besøger ambulatoriet i afdelingen for klinisk genetik på Maastricht University Medical Hospital, og som får taget blod- eller vævsprøver til DNA-diagnostik.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Nye patienter besøger ambulatoriet på afdelingen for klinisk genetik på Maastricht University Medical Hospital
- Tilbagetrækning af kropsmateriale til genetisk diagnostik.
Ekskluderingskriterier:
- Patienten forstår ikke det hollandske sprog.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Genetisk forskning på 5 områder.
Kardiogenetik; Intellektuel handicap, multiple medfødte abnormiteter og sjældne sygdomme; Onkogenetik; Dermatogenetik; Reproduktiv genetik.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning af gener for at opdage ukendte funktioner
Tidsramme: Gener vil blive sekventeret og sammenlignet inden for et forventet gennemsnit på 6 måneder.
|
Det biobankede biomateriale og medicinske data kan bruges til fremtidig forskning for at lære mere om genernes funktion.
|
Gener vil blive sekventeret og sammenlignet inden for et forventet gennemsnit på 6 måneder.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Studieleder: W. van Zelst-Stams, MD, PhD, Head of Department
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. september 2014
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. marts 2024
Studieafslutning (Anslået)
1. januar 2035
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. september 2014
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. oktober 2014
Først opslået (Anslået)
17. oktober 2014
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
6. oktober 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. oktober 2025
Sidst verificeret
1. maj 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- METC-14-4-077
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .