Biobanco de Genética Clínica Maastricht (KG01) (KG01)
2 de octubre de 2025 actualizado por: Maastricht University Medical Center
Biobanco Clinical Genetics Maastricht
Recopilación de biomaterial codificado y datos clínicos con el consentimiento de los pacientes para futuras investigaciones.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Recopilación de biomaterial codificado y datos clínicos con el consentimiento de los pacientes para futuras investigaciones, con el fin de identificar nuevas mutaciones genéticas y posibilidades de tratamiento en el futuro.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
3600
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: I. Krapels, MD, PhD
- Número de teléfono: +31433875880
- Correo electrónico: ingrid.krapels@mumc.nl
Ubicaciones de estudio
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Países Bajos, 6229 HV
- Reclutamiento
- Maastricht University Medical Center
-
Contacto:
- M. Eijck-Vievermans
- Número de teléfono: +313876447
- Correo electrónico: margo.vievermans@mumc.nl
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Nuevos pacientes que visitan la clínica ambulatoria del departamento de Genética Clínica del Hospital Médico de la Universidad de Maastricht y a quienes se les toman muestras de sangre o tejido para el diagnóstico de ADN.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Nuevos pacientes que visitan la consulta externa del departamento de Genética Clínica del Hospital Médico Universitario de Maastricht
- Retiro de material corporal para diagnóstico genético.
Criterio de exclusión:
- El paciente no entiende el idioma holandés.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Investigación genética en 5 áreas.
Cardiogenética; Discapacidad Intelectual, Múltiples Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras; Oncogenética; Dermatogenética; Genética de la reproducción.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comparación de genes para descubrir funciones desconocidas
Periodo de tiempo: Los genes serán secuenciados y comparados, dentro de un promedio esperado de 6 meses.
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El material biológico almacenado en biobancos y los datos médicos se pueden utilizar para investigaciones futuras para aprender más sobre la función de los genes.
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Los genes serán secuenciados y comparados, dentro de un promedio esperado de 6 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: W. van Zelst-Stams, MD, PhD, Head of Department
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de marzo de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2035
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de septiembre de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de octubre de 2014
Publicado por primera vez (Estimado)
17 de octubre de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
6 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de octubre de 2025
Última verificación
1 de mayo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- METC-14-4-077
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .