En undersøgelse til at identificere og karakterisere LAL-D-patienter i højrisikopopulationer
23. maj 2016 opdateret af: Alexion Pharmaceuticals
En undersøgelse for at identificere hyppigheden af lysosomal syrelipase-mangel i risikopatientpopulationer
Formålet med denne undersøgelse er at bestemme hyppigheden af Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL D) ved hjælp af lysosomal acid lipase (LAL) enzymaktivitetsanalyse hos patienter, der anses for at være i risikogruppen.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
640
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forenede Stater
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forenede Stater
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater
-
San Francisco, California, Forenede Stater
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forenede Stater
-
Jacksonville, Florida, Forenede Stater
-
Miami, Florida, Forenede Stater
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Forenede Stater
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater
-
-
New York
-
Bronx, New York, Forenede Stater
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, Forenede Stater
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forenede Stater
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater
-
San Antonio, Texas, Forenede Stater
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter > 2 år, der er i risiko for at få diagnosen LAL D
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Ikke-overvægtige** patienter med forhøjet lavdensitetslipoprotein (LDL)
- Ikke-overvægtige** patienter med lavt højdensitetslipoprotein (HDL)
- Ikke-overvægtige** patienter med uforklarlige og vedvarende forhøjede levertransaminaser,
- Ikke-overvægtige** patienter med hepatomegali
- Patienter med kryptogene cirrose
- Patienter med biopsi-bevist mikrovesikulær eller blandet mikro/makrovesikulær steatose uden kendt ætiologi
- Patienter med formodet familiær hyperkolesterolæmi (FH), hvor genetisk analyse blev udført for generne kodende for low-density lipoprotein receptor (LDLR), Apo-B og PCSK9 gener, og ingen sygdomsfremkaldende mutationer blev identificeret
- Patienter med formodet FH med uklar familiehistorie
- Patienter med autosomal recessiv hyperkolesterolæmi (bortset fra homozygot FH)
- Patienter med autosomal recessiv lav HDL af ukendt ætiologi
Desuden skal patienten opfylde følgende:
- Patientens eller patientens forælder eller værge (hvis relevant) giver samtykke til at deltage i undersøgelsen og giver informeret samtykke, før undersøgelsesprocedurer udføres. Hvis patienten er af mindre alder; han/hun er villig til at give samtykke, hvor det kræves i henhold til lokale regler, og hvis det anses for at være i stand til det.
- Patienten er villig og i stand til at overholde protokolkrav.
- Patienter, der ikke falder ind under en af de førnævnte kategorier (kohorter), men anses for at være meget mistænkelige for LAL D, bør testes for at udelukke lidelsen uden for undersøgelsen efter investigators skøn.
Ekskluderingskriterier:
- Aktiv viral hepatitis;
- Andre bekræftede genetiske leversygdomme (f.eks. Wilsons sygdom, hæmokromatose, alfa 1-antitrypsin).
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Risikobefolkning
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
LAL D-frekvens baseret på LAL-enzymanalyse.
Tidsramme: cirka 1 måned
|
Slutpunktet for denne undersøgelse er frekvensen af LAL D hos risikopatienter baseret på resultater fra LAL-enzymanalysen.
|
cirka 1 måned
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. december 2014
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
1. september 2015
Studieafslutning (FAKTISKE)
1. oktober 2015
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. januar 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. januar 2015
Først opslået (SKØN)
26. januar 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
24. maj 2016
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. maj 2016
Sidst verificeret
1. maj 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- LAL-CSS01
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .