一项在高危人群中识别和描述 LAL-D 患者特征的研究
2016年5月23日 更新者：Alexion Pharmaceuticals
一项确定高危患者人群溶酶体酸性脂肪酶缺乏症频率的研究
本研究的目的是通过溶酶体酸性脂肪酶 (LAL) 酶活性测定来确定被认为有风险的患者发生溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 (LAL D) 的频率。
研究概览
地位
终止
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
640
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Alabama
-
Birmingham、Alabama、美国
-
-
Arizona
-
Phoenix、Arizona、美国
-
-
California
-
Los Angeles、California、美国
-
San Francisco、California、美国
-
-
Florida
-
Gainesville、Florida、美国
-
Jacksonville、Florida、美国
-
Miami、Florida、美国
-
-
Louisiana
-
New Orleans、Louisiana、美国
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、美国
-
-
New York
-
Bronx、New York、美国
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、美国
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City、Oklahoma、美国
-
-
Oregon
-
Portland、Oregon、美国
-
-
Texas
-
Houston、Texas、美国
-
San Antonio、Texas、美国
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
年龄大于 2 岁且有 LAL D 诊断风险的患者
描述
纳入标准：
- 低密度脂蛋白 (LDL) 升高的非肥胖**患者
- 低高密度脂蛋白 (HDL) 的非肥胖**患者
- 肝转氨酶不明原因持续升高的非肥胖**患者，
- 非肥胖**肝肿大患者
- 隐源性肝硬化患者
- 患有经活检证实的微泡性或混合性微/大泡性脂肪变性且病因不明的患者
- 推测为家族性高胆固醇血症 (FH) 的患者，其中对编码低密度脂蛋白受体 (LDLR)、Apo-B 和 PCSK9 基因的基因进行了遗传分析，未发现致病突变
- 家族史不明的疑似 FH 患者
- 常染色体隐性遗传性高胆固醇血症患者（纯合子 FH 除外）
- 病因不明的常染色体隐性低 HDL 患者
此外，患者必须满足以下条件：
- 患者或患者的父母或法定监护人（如果适用）同意参与研究并在执行任何研究程序之前提供知情同意。 如果患者未成年；他/她愿意根据当地法规的要求提供同意，如果被认为能够这样做的话。
- 患者愿意并能够遵守协议要求。
- 不属于上述类别（队列）之一但被认为对 LAL D 高度怀疑的患者应根据研究者的判断进行测试以排除研究之外的疾病。
排除标准：
- 活动性病毒性肝炎；
- 其他确诊的遗传性肝病（例如，威尔逊氏病、血色素沉着症、α1-抗胰蛋白酶）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
高危人群
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
基于 LAL 酶测定的 LAL D 频率。
大体时间：约1个月
|
本研究的终点是 LAL D 在高危患者中的频率，基于 LAL 酶测定的结果。
|
约1个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年12月1日
初级完成 (实际的)
2015年9月1日
研究完成 (实际的)
2015年10月1日
研究注册日期
首次提交
2015年1月19日
首先提交符合 QC 标准的
2015年1月19日
首次发布 (估计)
2015年1月26日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年5月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年5月23日
最后验证
2016年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.