En studie för att identifiera och karakterisera LAL-D-patienter i högriskpopulationer

Inklusionskriterier:

1. Icke-överviktiga** patienter med förhöjt lågdensitetslipoprotein (LDL)
2. Icke-överviktiga** patienter med lågt högdensitetslipoprotein (HDL)
3. Icke överviktiga** patienter med oförklarliga och ihållande förhöjda levertransaminaser,
4. Icke-överviktiga** patienter med hepatomegali
5. Patienter med kryptogen cirros
6. Patienter med biopsibeprövad mikrovesikulär eller blandad mikro/makrovesikulär steatos utan känd etiologi
7. Patienter med förmodad familjär hyperkolesterolemi (FH) där genetisk analys utfördes för generna som kodar för lågdensitetslipoproteinreceptorn (LDLR), Apo-B och PCSK9-gener och inga sjukdomsorsakande mutationer identifierades
8. Patienter med förmodad FH med oklar familjehistoria
9. Patienter med autosomal recessiv hyperkolesterolemi (annat än homozygot FH)
10. Patienter med autosomalt recessivt lågt HDL av okänd etiologi

Dessutom måste patienten uppfylla följande:

• Patientens eller patientens förälder eller vårdnadshavare (om tillämpligt) samtycker till att delta i studien och ger informerat samtycke innan några studieprocedurer utförs. Om patienten är underårig; han/hon är villig att ge samtycke där det krävs enligt lokala bestämmelser och om han/hon bedöms kunna göra det.
• Patienten är villig och kan följa protokollkrav.
• Patienter som inte faller inom någon av de ovan nämnda kategorierna (kohorter) men som anses vara mycket misstänkta för LAL D bör testas för att utesluta störningen utanför studien efter utredarens gottfinnande.

Exklusions kriterier:

• Aktiv viral hepatit;
• Andra bekräftade genetiska leversjukdomar (t.ex. Wilsons sjukdom, hemokromatos, alfa 1-antitrypsin).