高リスク集団における LAL-D 患者を特定し特徴付けるための研究

包含基準:

1. 低密度リポタンパク質（LDL）が上昇している非肥満**の患者
2. 高密度リポタンパク質（HDL）が低い非肥満**の患者
3. 原因不明で持続的に上昇した肝トランスアミナーゼを有する非肥満**患者、
4. 肝腫大のある非肥満**患者
5. 原因不明の肝硬変患者
6. -生検で証明された微小胞性脂肪症または微小胞性脂肪症または大小胞性脂肪症が混在している患者で、病因が知られていない患者
7. 家族性高コレステロール血症（FH）と推定される患者で、低密度リポタンパク質受容体（LDLR）をコードする遺伝子、Apo-BおよびPCSK9遺伝子の遺伝子解析が行われ、疾患の原因となる変異が特定されなかった患者
8. 家族歴が不明な推定FH患者
9. 常染色体劣性高コレステロール血症患者（FHホモ接合体以外）
10. 病因不明の常染色体劣性低HDL患者

また、患者は以下を満たす必要があります。

• -患者または患者の親または法定後見人（該当する場合）は、研究に参加することに同意し、研究手順が実行される前にインフォームドコンセントを提供します。 患者が未成年の場合。彼/彼女は、現地の規制に従って必要とされる場合、およびそうすることができるとみなされる場合、進んで同意を提供します。
• -患者はプロトコル要件を順守する意思があり、順守することができます。
• 前述のカテゴリー (コホート) のいずれにも該当しないが、LAL D の疑いが非常に高いと考えられる患者は、治験責任医師の裁量により、研究外で障害を除外するために検査する必要があります。

除外基準:

• 活動性ウイルス性肝炎;
• -その他の確認された遺伝性肝疾患（例：ウィルソン病、ヘモクロマトーシス、α1アンチトリプシン）。