Tutkimus LAL-D-potilaiden tunnistamiseksi ja karakterisoimiseksi suuren riskin väestössä

Sisällyttämiskriteerit:

1. Ei-lihavat** potilaat, joilla on kohonnut matalatiheyksinen lipoproteiini (LDL)
2. Ei-lihavat** potilaat, joilla on matalan tiheyden lipoproteiini (HDL)
3. Ei-lihavat** potilaat, joilla on selittämätön ja jatkuvasti kohonnut maksan transaminaasiarvo,
4. Ei-lihavat** potilaat, joilla on hepatomegalia
5. Potilaat, joilla on kryptogeeninen kirroosi
6. Potilaat, joilla on biopsialla todettu mikrovesikulaarinen tai sekoitettu mikro/makrovesikulaarinen steatoosi ilman tunnettua etiologiaa
7. Potilaita, joilla epäiltiin familiaalista hyperkolesterolemiaa (FH), jossa tehtiin geneettinen analyysi matalatiheyksistä lipoproteiinireseptoria (LDLR) koodaaville geeneille, Apo-B- ja PCSK9-geeneille eikä tautia aiheuttavia mutaatioita tunnistettu
8. Potilaat, joilla oletetaan FH:ta ja joiden sukuhistoria on epäselvä
9. Potilaat, joilla on autosomaalinen resessiivinen hyperkolesterolemia (muu kuin homotsygoottinen FH)
10. Potilaat, joilla on autosomaalinen resessiivinen matala HDL, jonka etiologiaa ei tunneta

Lisäksi potilaan on täytettävä seuraavat:

• Potilaan tai potilaan vanhempi tai laillinen huoltaja (tarvittaessa) suostuu osallistumaan tutkimukseen ja antaa tietoon perustuvan suostumuksen ennen tutkimustoimenpiteiden suorittamista. Jos potilas on alaikäinen; hän on valmis antamaan suostumuksensa, jos paikalliset määräykset sitä edellyttävät, ja jos katsotaan pystyvänsä tekemään niin.
• Potilas on halukas ja kykenevä noudattamaan protokollan vaatimuksia.
• Potilaat, jotka eivät kuulu mihinkään edellä mainituista luokista (kohortteista), mutta joiden katsotaan olevan erittäin epäilyttäviä LAL D:n suhteen, tulee tutkijan harkinnan mukaan testata häiriön poissulkemiseksi tutkimuksen ulkopuolella.

Poissulkemiskriteerit:

• Aktiivinen virushepatiitti;
• Muut vahvistetut geneettiset maksasairaudet (esim. Wilsonin tauti, hemokromatoosi, alfa 1-antitrypsiini).