Studie k identifikaci a charakterizaci pacientů s LAL-D ve vysoce rizikových populacích

Kritéria pro zařazení:

1. Neobézní** pacienti se zvýšenou hladinou lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL)
2. Neobézní** pacienti s lipoproteinem o nízké hustotě (HDL)
3. Neobézní** pacienti s nevysvětlenými a trvale zvýšenými jaterními transaminázami,
4. Neobézní** pacienti s hepatomegalií
5. Pacienti s kryptogenní cirhózou
6. Pacienti s biopsií prokázanou mikrovezikulární nebo smíšenou mikro/makrovezikulární steatózou bez známé etiologie
7. Pacienti s předpokládanou familiární hypercholesterolémií (FH), u kterých byla provedena genetická analýza genů kódujících receptor pro lipoproteiny s nízkou hustotou (LDLR), geny Apo-B a PCSK9 a nebyly identifikovány žádné mutace způsobující onemocnění
8. Pacienti s předpokládanou FH s nejasnou rodinnou anamnézou
9. Pacienti s autozomálně recesivní hypercholesterolemií (jiná než homozygotní FH)
10. Pacienti s autozomálně recesivně nízkou HDL neznámé etiologie

Dále musí pacient splňovat následující podmínky:

• Pacient nebo jeho rodič nebo zákonný zástupce (pokud je to relevantní) souhlasí s účastí ve studii a poskytuje informovaný souhlas před provedením jakýchkoli postupů studie. Pokud je pacient nezletilý; je ochoten poskytnout souhlas tam, kde to vyžadují místní předpisy, a pokud to bude považovat za schopné.
• Pacient je ochoten a schopen splnit požadavky protokolu.
• Pacienti, kteří nespadají do jedné z výše uvedených kategorií (kohort), ale jsou považováni za vysoce podezřelé na LAL D, by měli být podle uvážení zkoušejícího testováni, aby se vyloučila porucha mimo studii.

Kritéria vyloučení:

• Aktivní virová hepatitida;
• Jiná potvrzená genetická onemocnění jater (např. Wilsonova choroba, hemochromatóza, alfa 1-antitrypsin).