En studie for å identifisere og karakterisere LAL-D-pasienter i høyrisikopopulasjoner

Inklusjonskriterier:

1. Ikke-overvektige** pasienter med forhøyet lavdensitetslipoprotein (LDL)
2. Ikke-overvektige** pasienter med lavt høydensitetslipoprotein (HDL)
3. Ikke-overvektige** pasienter med uforklarlige og vedvarende forhøyede levertransaminaser,
4. Ikke-overvektige** pasienter med hepatomegali
5. Pasienter med kryptogene cirrhose
6. Pasienter med biopsi-påvist mikrovesikulær eller blandet mikro/makrovesikulær steatose uten kjent etiologi
7. Pasienter med antatt familiær hyperkolesterolemi (FH) der genetisk analyse ble utført for genene som koder for low-density lipoprotein receptor (LDLR), Apo-B og PCSK9 gener og ingen sykdomsfremkallende mutasjoner ble identifisert
8. Pasienter med antatt FH med uklar familiehistorie
9. Pasienter med autosomal recessiv hyperkolesterolemi (annet enn homozygot FH)
10. Pasienter med autosomalt recessiv lav HDL av ukjent etiologi

Pasienten må også oppfylle følgende:

• Pasientens eller pasientens forelder eller juridiske verge (hvis aktuelt) samtykker i å delta i studien og gir informert samtykke før noen studieprosedyrer utføres. Hvis pasienten er under alder; han/hun er villig til å gi samtykke der det kreves i henhold til lokale forskrifter, og hvis det anses i stand til å gjøre det.
• Pasienten er villig og i stand til å overholde protokollkrav.
• Pasienter som ikke faller inn i en av de nevnte kategoriene (kohorter), men som anses som svært mistenkelige for LAL D, bør testes for å utelukke lidelsen utenfor studien etter etterforskerens skjønn.

Ekskluderingskriterier:

• Aktiv viral hepatitt;
• Andre bekreftede genetiske leversykdommer (f.eks. Wilsons sykdom, hemokromatose, alfa 1-antitrypsin).