Badanie mające na celu identyfikację i charakterystykę pacjentów z LAL-D w populacjach wysokiego ryzyka
23 maja 2016 zaktualizowane przez: Alexion Pharmaceuticals
Badanie mające na celu określenie częstości występowania niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej w populacjach pacjentów z grupy ryzyka
Celem tego badania jest określenie częstości występowania niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL D) za pomocą testu aktywności enzymu kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL) u pacjentów, których uważa się za zagrożonych.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
640
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone
-
Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone
-
Miami, Florida, Stany Zjednoczone
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Stany Zjednoczone
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone
-
-
New York
-
Bronx, New York, Stany Zjednoczone
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, Stany Zjednoczone
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone
-
San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 lata i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci w wieku >2 lat, u których istnieje ryzyko rozpoznania LAL D
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci bez otyłości** ze zwiększonym stężeniem lipoprotein o małej gęstości (LDL)
- Pacjenci bez otyłości** z niskim poziomem lipoprotein o dużej gęstości (HDL)
- Pacjenci nieotyli** z niewyjaśnionym i trwale podwyższoną aktywnością aminotransferaz wątrobowych,
- Nieotyli** pacjenci z hepatomegalią
- Pacjenci z kryptogenną marskością wątroby
- Pacjenci ze stłuszczeniem mikropęcherzykowym potwierdzonym biopsją lub mieszanym stłuszczeniem mikro/makropęcherzykowym bez znanej etiologii
- Pacjenci z podejrzeniem rodzinnej hipercholesterolemii (FH), u których przeprowadzono analizę genetyczną genów kodujących receptor lipoprotein o małej gęstości (LDLR), geny Apo-B i PCSK9 i nie zidentyfikowano mutacji powodujących chorobę
- Pacjenci z podejrzeniem FH z niejasnym wywiadem rodzinnym
- Pacjenci z autosomalną recesywną hipercholesterolemią (inną niż homozygotyczna FH)
- Pacjenci z autosomalnie recesywnie niskim HDL o nieznanej etiologii
Ponadto pacjent musi spełniać następujące warunki:
- Pacjent lub rodzic lub opiekun prawny pacjenta (jeśli dotyczy) wyraża zgodę na udział w badaniu i wyraża świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur badawczych. Jeśli pacjent jest w młodym wieku; jest gotów wyrazić zgodę, jeśli jest to wymagane przez lokalne przepisy, i jeśli zostanie to uznane za możliwe.
- Pacjent jest chętny i zdolny do przestrzegania wymagań protokołu.
- Pacjenci, którzy nie należą do żadnej z wyżej wymienionych kategorii (kohort), ale są uważani za wysoce podejrzanych w kierunku LAL D, powinni zostać poddani badaniu w celu wykluczenia zaburzenia poza badaniem według uznania badacza.
Kryteria wyłączenia:
- Aktywne wirusowe zapalenie wątroby;
- Inne potwierdzone genetyczne choroby wątroby (np. choroba Wilsona, hemochromatoza, alfa 1-antytrypsyna).
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Populacja zagrożona
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstotliwość LAL D oparta na teście enzymatycznym LAL.
Ramy czasowe: około 1 miesiąca
|
Punktem końcowym tego badania jest częstość LAL D u pacjentów z grupy ryzyka, na podstawie wyników testu enzymatycznego LAL.
|
około 1 miesiąca
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 grudnia 2014
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 września 2015
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 października 2015
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
19 stycznia 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 stycznia 2015
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
26 stycznia 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
24 maja 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
23 maja 2016
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- LAL-CSS01
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .