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Uno studio per identificare e caratterizzare i pazienti LAL-D nelle popolazioni ad alto rischio

23 maggio 2016 aggiornato da: Alexion Pharmaceuticals

Uno studio per identificare la frequenza della carenza di lipasi acida lisosomiale nelle popolazioni di pazienti a rischio

L'obiettivo di questo studio è determinare la frequenza del deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL D) mediante analisi dell'attività enzimatica della lipasi acida lisosomiale (LAL) in pazienti considerati a rischio.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Carenza di lipasi acida lisosomiale

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

640

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Stati Uniti
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stati Uniti
- California
  - Los Angeles, California, Stati Uniti
  - San Francisco, California, Stati Uniti
- Florida
  - Gainesville, Florida, Stati Uniti
  - Jacksonville, Florida, Stati Uniti
  - Miami, Florida, Stati Uniti
- Louisiana
  - New Orleans, Louisiana, Stati Uniti
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti
- New York
  - Bronx, New York, Stati Uniti
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Stati Uniti
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, Stati Uniti
- Oregon
  - Portland, Oregon, Stati Uniti
- Texas
  - Houston, Texas, Stati Uniti
  - San Antonio, Texas, Stati Uniti

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di età >2 anni a rischio di diagnosi di LAL D

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti non obesi** con lipoproteine a bassa densità (LDL) elevate
Pazienti non obesi** con lipoproteine ad alta densità (HDL) basse
Pazienti non obesi** con transaminasi epatiche inspiegabilmente e persistentemente elevate,
Pazienti non obesi** con epatomegalia
Pazienti con cirrosi criptogenetica
Pazienti con steatosi microvescicolare o mista micro/macrovescicolare dimostrata da biopsia senza eziologia nota
Pazienti con presunta ipercolesterolemia familiare (FH) in cui è stata eseguita l'analisi genetica per i geni che codificano per i geni del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDLR), Apo-B e PCSK9 e non sono state identificate mutazioni patogenetiche
Pazienti con presunta FH con storia familiare poco chiara
Pazienti con ipercolesterolemia autosomica recessiva (diversi da FH omozigote)
Pazienti con bassa HDL autosomica recessiva di eziologia sconosciuta

Inoltre, il paziente deve soddisfare quanto segue:

Il paziente o il genitore o il tutore legale del paziente (se applicabile) acconsente a partecipare allo studio e fornisce il consenso informato prima che venga eseguita qualsiasi procedura dello studio. Se il paziente è minorenne; è disposto a fornire il consenso ove richiesto dalle normative locali e se ritenuto in grado di farlo.
Il paziente è disposto e in grado di rispettare i requisiti del protocollo.
I pazienti che non rientrano in una delle suddette categorie (coorti) ma sono considerati altamente sospetti per LAL D devono essere testati per escludere il disturbo al di fuori dello studio a discrezione dello sperimentatore.

Criteri di esclusione:

Epatite virale attiva;
Altre malattie epatiche genetiche confermate (ad es. malattia di Wilson, emocromatosi, alfa 1-antitripsina).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Popolazione a rischio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Frequenza LAL D basata sul test enzimatico LAL. Lasso di tempo: circa 1 mese	L'endpoint di questo studio è la frequenza di LAL D nei pazienti a rischio, sulla base dei risultati del test enzimatico LAL.	circa 1 mese

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2014

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 settembre 2015

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 ottobre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 gennaio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità