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Eine Studie zur Identifizierung und Charakterisierung von LAL-D-Patienten in Hochrisikopopulationen

23. Mai 2016 aktualisiert von: Alexion Pharmaceuticals

Eine Studie zur Identifizierung der Häufigkeit eines Mangels an lysosomaler saurer Lipase bei Risikopatientenpopulationen

Das Ziel dieser Studie ist die Bestimmung der Häufigkeit eines Mangels an lysosomaler saurer Lipase (LAL D) durch einen Enzymaktivitätstest der lysosomalen sauren Lipase (LAL) bei Patienten, die als gefährdet gelten.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Mangel an lysosomaler saurer Lipase

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

640

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Vereinigte Staaten
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten
- California
  - Los Angeles, California, Vereinigte Staaten
  - San Francisco, California, Vereinigte Staaten
- Florida
  - Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten
  - Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten
  - Miami, Florida, Vereinigte Staaten
- Louisiana
  - New Orleans, Louisiana, Vereinigte Staaten
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten
- New York
  - Bronx, New York, Vereinigte Staaten
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, Vereinigte Staaten
- Oregon
  - Portland, Oregon, Vereinigte Staaten
- Texas
  - Houston, Texas, Vereinigte Staaten
  - San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten > 2 Jahre, bei denen das Risiko einer LAL D-Diagnose besteht

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Nicht adipöse** Patienten mit erhöhtem Low-Density-Lipoprotein (LDL)
Nicht adipöse** Patienten mit Low-Density-Lipoprotein (HDL)
Nicht adipöse** Patienten mit ungeklärten und dauerhaft erhöhten Lebertransaminasen,
Nicht adipöse** Patienten mit Hepatomegalie
Patienten mit kryptogener Zirrhose
Patienten mit durch Biopsie nachgewiesener mikrovesikulärer oder gemischter mikro-/makrovesikulärer Steatose ohne bekannte Ätiologie
Patienten mit vermuteter familiärer Hypercholesterinämie (FH), bei denen eine genetische Analyse für die Gene durchgeführt wurde, die den Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor (LDLR), die Apo-B- und PCSK9-Gene kodieren, und keine krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert wurden
Patienten mit vermuteter FH mit unklarer Familienanamnese
Patienten mit autosomal-rezessiver Hypercholesterinämie (außer homozygoter FH)
Patienten mit autosomal-rezessivem niedrigem HDL unbekannter Ätiologie

Außerdem muss der Patient Folgendes erfüllen:

Der Patient oder ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter des Patienten (falls zutreffend) stimmt der Teilnahme an der Studie zu und gibt seine informierte Zustimmung, bevor Studienverfahren durchgeführt werden. Wenn der Patient minderjährig ist; er/sie ist bereit, seine Zustimmung zu erteilen, wenn dies gemäß den örtlichen Vorschriften erforderlich ist, und wenn er dazu in der Lage ist.
Der Patient ist bereit und in der Lage, die Protokollanforderungen einzuhalten.
Patienten, die nicht in eine der oben genannten Kategorien (Kohorten) fallen, aber als hochgradig verdächtig auf LAL D gelten, sollten nach Ermessen des Prüfarztes getestet werden, um die Erkrankung außerhalb der Studie auszuschließen.

Ausschlusskriterien:

Aktive virale Hepatitis;
Andere bestätigte genetische Lebererkrankungen (z. B. Morbus Wilson, Hämochromatose, Alpha-1-Antitrypsin).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Anzahl der Gruppen / Kohorten

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Risikopopulation

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
LAL-D-Häufigkeit basierend auf LAL-Enzym-Assay. Zeitfenster: ungefähr 1 Monat	Der Endpunkt dieser Studie ist die Häufigkeit von LAL D bei Risikopatienten, basierend auf den Ergebnissen des LAL-Enzymassays.	ungefähr 1 Monat

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2014

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. September 2015

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Januar 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat