Un estudio para identificar y caracterizar pacientes con LAL-D en poblaciones de alto riesgo

Criterios de inclusión:

1. Pacientes no obesos** con elevación de lipoproteínas de baja densidad (LDL)
2. Pacientes no obesos** con baja lipoproteína de alta densidad (HDL)
3. Pacientes no obesos** con transaminasas hepáticas persistentemente elevadas e inexplicables,
4. Pacientes no obesos** con hepatomegalia
5. Pacientes con cirrosis criptogénica
6. Pacientes con esteatosis microvesicular o mixta micro/macrovesicular comprobada por biopsia sin una etiología conocida
7. Pacientes con presunta Hipercolesterolemia Familiar (FH) en los que se realizó análisis genético de los genes que codifican el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR), los genes Apo-B y PCSK9 y no se identificaron mutaciones causantes de la enfermedad
8. Pacientes con presunta HF con antecedentes familiares poco claros
9. Pacientes con hipercolesterolemia autosómica recesiva (distinta de la HF homocigota)
10. Pacientes con HDL bajo autosómico recesivo de etiología desconocida

Además, el paciente debe cumplir con lo siguiente:

• El paciente o el padre o tutor legal del paciente (si corresponde) da su consentimiento para participar en el estudio y brinda su consentimiento informado antes de que se realice cualquier procedimiento del estudio. Si el paciente es menor de edad; él / ella está dispuesto a dar su consentimiento cuando así lo requieran las regulaciones locales, y si se considera capaz de hacerlo.
• El paciente está dispuesto y es capaz de cumplir con los requisitos del protocolo.
• Los pacientes que no pertenecen a una de las categorías mencionadas anteriormente (cohortes) pero que se consideran altamente sospechosos de LAL D deben someterse a pruebas para descartar el trastorno fuera del estudio a discreción del investigador.

Criterio de exclusión:

• hepatitis viral activa;
• Otras enfermedades hepáticas genéticas confirmadas (p. ej., enfermedad de Wilson, hemocromatosis, alfa 1-antitripsina).