Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Behandling af mitokondriel dysfunktion i Rett syndrom med triheptanoin

16. juli 2020 opdateret af: Daniel C. Tarquinio, Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA

Behandling af mitokondriel dysfunktion i Rett syndrom med triheptanoin: et åbent, 10-personers klinisk forsøg med UX007 (Triheptanoin) i behandling af mitokondriel dysfunktion hos deltagere med Rett syndrom, dyskinesi og epilepsi

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​triheptanoin hos deltagere med Rett syndrom ved hjælp af laboratorieværdier, elektrokardiogram, frekvens af bivirkninger (AE) og fysisk undersøgelse. Denne undersøgelse søger også at evaluere effektiviteten af ​​UX007 (triheptanoin). ved at forbedre den generelle anfaldsfrekvens og dystoni.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​triheptanoin hos deltagere med Rett syndrom ved hjælp af laboratorieværdier, elektrokardiogram, frekvens af bivirkninger (AE) og fysisk undersøgelse. Denne undersøgelse søger også at evaluere effektiviteten af ​​UX007 (triheptanoin) til at forbedre den overordnede anfaldsfrekvens, dystoniens sværhedsgrad og livskvalitet. Deltagere, der er berettigede, vil tage triheptanoin dagligt. Deltagelse i den primære del af denne undersøgelse vil vare op til 8,5 måneder, med en valgfri forlængelse på 36 måneder.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

12

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Forenede Stater, 30093
        • Rekruttering
        • Center for Rare Neurological Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Daniel Tarquinio, DO

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af klassisk Rett syndrom som defineret af de kliniske konsensuskriterier
  • Tilstedeværelse af en MECP2-mutation
  • Udviklingsstadium efter regression, defineret som mere end 6 måneder siden sidste tab af håndbrug eller verbalt sprog
  • Gennemsnit af mindst 4 observerbare anfald (generaliserede eller partielt debuterende [Generaliseret tonisk-klonisk, generaliseret tonisk, generaliseret klonisk, generaliseret atonisk, partiel/fokal med sekundær generalisering, myoklonisk, myoklonisk atonisk, myoklonisk tonisk, kompleks partiel/fokal og enkel Partiel/Fokal Motor) i en måned før undersøgelsen af ​​plejepersonalerapport eller tilstedeværelse af dystoni i gennemsnit mindst fire gange i en måned før undersøgelsen i mindst én kropsregion vurderet som mindst "mild" af plejepersonalerapport
  • Brug af mindst én anti-anfaldsmedicin ved screeningsbesøg
  • Ved screeningsbesøg behandlet med fire eller færre samtidige anti-anfaldsmedicin, der skal have været stabile i dosis mindst en måned før begyndelsen af ​​screeningen og forventes at forblive stabile i dosis til slutningen af ​​den 8,5 måneder lange forsøgsperiode
  • Lovligt autoriseret omsorgsperson skal være villig til at give skriftligt informeret samtykke, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer
  • Pårørende og deltager skal efter investigators mening være villige og i stand til at fuldføre alle aspekter af undersøgelsen, overholde nøjagtig udfyldelse af anfalds- og dystoni-dagbøgerne og forventes at gennemføre den fire måneder lange behandlingsperiode

Ekskluderingskriterier:

  • Markant unormal metabolisk screening laboratorietestning (f.eks. serum alanin aminotransferase (ALT) eller aspartat aminotransferase (AST) niveauer, der overstiger 2X den øvre grænse for normal)
  • Enhver kendt overfølsomhed over for triheptanoin, der efter investigatorens vurdering giver forsøgspersonen øget risiko for bivirkninger
  • Forudgående brug af triheptanoin inden for 1 måned før screening
  • Deltagere eller pårørende, der er uvillige eller ude af stand til at stoppe brugen af ​​en forbudt medicin eller andet stof, der kan forvirre undersøgelsens mål
  • Brug af ethvert andet forsøgsprodukt, inklusive lægemidler eller kosttilskud inden for 1 måned før screening, eller på et hvilket som helst tidspunkt under undersøgelsen
  • Har en tilstand af en sådan sværhedsgrad og skarphed, efter investigatorens mening, at den berettiger omgående kirurgisk indgreb eller anden behandling
  • Har en samtidig sygdom eller tilstand eller laboratorieabnormitet, der efter investigatorens opfattelse placerer forsøgspersonen i høj risiko for dårlig behandlingsefterlevelse eller for ikke at fuldføre undersøgelsen, eller ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller introducere yderligere sikkerhedsproblemer (f.eks. diabetes mellitus)
  • Gravide eller ammende kvinder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Deltagere i alderen 0 måneder til 3 år
Deltagerne vil modtage 4 gram triheptanoin pr. kg kropsvægt dagligt.
Medicin: triheptanoin
Deltagerne vil påbegynde en 2 ugers dosistitreringsperiode for at opnå studiemedicinsk behandling bestående af 1-4 gram pr. kg kropsvægt (g/kg) dagligt afhængigt af alder. Den aldersrelaterede måldosis vil blive blandet med mad eller modermælkserstatning og indgivet oralt eller med gastronomisonde. Den samlede daglige dosis kan opdeles i 4 lige store doser taget 4 gange dagligt. Deltagerne vil opretholde den aldersafhængige dosisbehandling på 1-4 g/kg dagligt i fire måneder.
Eksperimentel: Deltagere i alderen 4 til 6 år
Deltagerne vil modtage 3 gram triheptanoin pr. kg kropsvægt dagligt.
Medicin: triheptanoin
Deltagerne vil påbegynde en 2 ugers dosistitreringsperiode for at opnå studiemedicinsk behandling bestående af 1-4 gram pr. kg kropsvægt (g/kg) dagligt afhængigt af alder. Den aldersrelaterede måldosis vil blive blandet med mad eller modermælkserstatning og indgivet oralt eller med gastronomisonde. Den samlede daglige dosis kan opdeles i 4 lige store doser taget 4 gange dagligt. Deltagerne vil opretholde den aldersafhængige dosisbehandling på 1-4 g/kg dagligt i fire måneder.
Eksperimentel: Deltagere i alderen 7 til 9 år
Deltagerne vil modtage 2,5 gram triheptanoin pr. kg kropsvægt dagligt.
Medicin: triheptanoin
Deltagerne vil påbegynde en 2 ugers dosistitreringsperiode for at opnå studiemedicinsk behandling bestående af 1-4 gram pr. kg kropsvægt (g/kg) dagligt afhængigt af alder. Den aldersrelaterede måldosis vil blive blandet med mad eller modermælkserstatning og indgivet oralt eller med gastronomisonde. Den samlede daglige dosis kan opdeles i 4 lige store doser taget 4 gange dagligt. Deltagerne vil opretholde den aldersafhængige dosisbehandling på 1-4 g/kg dagligt i fire måneder.
Eksperimentel: Deltagere i alderen 10 til 14 år
Deltagerne vil modtage 2 gram triheptanoin pr. kg kropsvægt dagligt.
Medicin: triheptanoin
Deltagerne vil påbegynde en 2 ugers dosistitreringsperiode for at opnå studiemedicinsk behandling bestående af 1-4 gram pr. kg kropsvægt (g/kg) dagligt afhængigt af alder. Den aldersrelaterede måldosis vil blive blandet med mad eller modermælkserstatning og indgivet oralt eller med gastronomisonde. Den samlede daglige dosis kan opdeles i 4 lige store doser taget 4 gange dagligt. Deltagerne vil opretholde den aldersafhængige dosisbehandling på 1-4 g/kg dagligt i fire måneder.
Eksperimentel: Deltagere i alderen 15 til 20 år
Deltagerne vil modtage 1,5 gram triheptanoin pr. kg kropsvægt dagligt.
Medicin: triheptanoin
Deltagerne vil påbegynde en 2 ugers dosistitreringsperiode for at opnå studiemedicinsk behandling bestående af 1-4 gram pr. kg kropsvægt (g/kg) dagligt afhængigt af alder. Den aldersrelaterede måldosis vil blive blandet med mad eller modermælkserstatning og indgivet oralt eller med gastronomisonde. Den samlede daglige dosis kan opdeles i 4 lige store doser taget 4 gange dagligt. Deltagerne vil opretholde den aldersafhængige dosisbehandling på 1-4 g/kg dagligt i fire måneder.
Eksperimentel: Deltagere i alderen 21 år og ældre
Deltagerne vil modtage 1,2 gram triheptanoin pr. kg kropsvægt dagligt.
Medicin: triheptanoin
Deltagerne vil påbegynde en 2 ugers dosistitreringsperiode for at opnå studiemedicinsk behandling bestående af 1-4 gram pr. kg kropsvægt (g/kg) dagligt afhængigt af alder. Den aldersrelaterede måldosis vil blive blandet med mad eller modermælkserstatning og indgivet oralt eller med gastronomisonde. Den samlede daglige dosis kan opdeles i 4 lige store doser taget 4 gange dagligt. Deltagerne vil opretholde den aldersafhængige dosisbehandling på 1-4 g/kg dagligt i fire måneder.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i hyppigheden af ​​kliniske anfald
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Antallet af observerbare anfald registreret via plejer-rapporteret dagbog mellem besøg 2 og besøg 7 i behandlingen.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i dystoni frekvens
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Hyppigheden af ​​dystoniske holdninger, der er til stede i hver lem, registreret via plejer-rapporteret dagbog på hver behandlingsdag mellem besøg 2 og besøg 7 i behandlingen.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i sværhedsgraden af ​​dystoni
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Procentdelen af ​​deltagere med en median forbedring på mindst 50 % i deres sværhedsgrad af dystoni i alle kropsregioner var i gennemsnit samlet fra baseline-perioden til slutningen af ​​behandlingsperioden.
Besøg 1, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM) Score
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
BFM er en 120-punkts vurderingsskala, der bruges til at teste sværhedsgraden af ​​dystoni i 9 kropsregioner. Denne skala tager højde for sværhedsgraden og hyppigheden af ​​de dystoniske bevægelser. En højere score betyder større svækkelse.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i Global Dystonia Rating Scale (GDRS)-score
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
GDS vurderer dystoni i 14 kropsområder. GDS er en Likert-skala med karakterer fra 0 til 10 (0 er ingen dystoni, 1 minimal, 5 moderat og 10 svær dystoni). En højere score repræsenterer mere alvorlig dystoni.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i PROMIS Fatigue Parent Proxy Score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Fatigue Parent Proxy evaluerer en række selvrapporterede symptomer, fra milde subjektive følelser af træthed til en overvældende, invaliderende og vedvarende følelse af udmattelse, der sandsynligvis nedsætter ens evne til at udføre daglige aktiviteter og funktion normalt i familie- eller sociale roller. Træthed er opdelt i oplevelsen af ​​træthed (hyppighed, varighed og intensitet) og træthedens indvirkning på fysiske, mentale og sociale aktiviteter. Scorer varierer fra 0 til 40 med en højere score, der indikerer højere træthedspåvirkning.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i PROMIS Pain Interference Parent Proxy Score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pain Interference Parent Proxy måler de selvrapporterede konsekvenser af smerte på relevante aspekter af ens liv. Dette inkluderer i hvilken grad smerte hindrer engagement i sociale, kognitive, følelsesmæssige, fysiske og rekreative aktiviteter. Den vurderer smerteinterferens over de seneste syv dage. Scorer varierer fra 0 til 40 med en højere score, der indikerer højere smerteinterferens.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i PROMIS Peer Relations Parent Proxy Score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Peer Relations Forældrefuldmagt vurderer kvaliteten af ​​relationer med venner og andre bekendte. Score varierer fra 0 til 28. En højere score indikerer bedre peer-relationer.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i PROMIS Physical Functional Mobility Parent Proxy Score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Fysisk funktionel mobilitet Forældreproxy måler selvrapporteret evne snarere end faktisk udførelse af fysiske aktiviteter. Dette inkluderer funktionen af ​​ens overekstremiteter (behændighed), underekstremiteter (gang eller mobilitet) og centrale regioner (nakke, ryg), såvel som instrumentelle aktiviteter i dagligdagen, såsom at løbe ærinder. Hver formular vurderer den aktuelle funktion i stedet for funktion over en bestemt tidsperiode. Scorer varierer fra 0 til 32 med en lavere score, der indikerer lavere mobilitet.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i PROMIS fysiske funktionsoverekstremitets proxy-score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Fysisk funktion Øvre ekstremitet Forældreproxy måler selvrapporteret evne snarere end faktisk udførelse af fysiske aktiviteter. Dette inkluderer funktionen af ​​ens overekstremiteter (behændighed), underekstremiteter (gang eller mobilitet) og centrale regioner (nakke, ryg), såvel som instrumentelle aktiviteter i dagligdagen, såsom at løbe ærinder. Hver formular vurderer den aktuelle funktion i stedet for funktion over en bestemt tidsperiode. Scorer varierer fra 0 til 32 med en lavere score, der indikerer lavere mobilitet.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i PROMIS Angst Parent Proxy Score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Angst Parent Proxys måler selvrapporteret frygt (frygt, panik), ængstelig elendighed (bekymring, rædsel), hyperarousal (spænding, nervøsitet, rastløshed) og somatiske symptomer relateret til ophidselse (hjertet racer). , svimmelhed). Angst vurderes over de seneste syv dage. Scorer varierer fra 0 til 32 med en højere score, der indikerer højere angst.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i PROMIS Depressive Symptomer Parent Proxy Score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Anxiety Parent Proxys vurderede selvrapporteret negativ stemning (tristhed, skyld), syn på sig selv (selvkritik, værdiløshed) og social kognition (ensomhed, interpersonel fremmedgørelse) samt nedsat positiv affekt og engagement (tab af interesse, mening og formål). Den vurderer depression over de seneste syv dage. Scorer varierer fra 0 til 32 med højere score, der indikerer mere depressive symptomer.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i Child Health Questionnaire-50 (CHQ) Score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
CHQ er et selvadministreret livskvalitetsmål af 14 fysiske og psykosociale begreber og vurderer et barns fysiske, følelsesmæssige og sociale velvære ud fra en forælders eller værges perspektiv.
Besøg 2, Besøg 7 (op til 4 måneder)
Ændring i Clinician Clinical Global Impression - Improvement Scale (CGI-S) score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) er en 7-trins skala, der kræver, at klinikeren vurderer sværhedsgraden af ​​deltagerens sygdom på vurderingstidspunktet i forhold til klinikerens tidligere erfaring med deltagere, der har samme diagnose. I betragtning af den samlede kliniske erfaring vurderes en deltager på sværhedsgraden af ​​psykisk sygdom på tidspunktet for vurdering 1, normal, slet ikke syg; 2, grænseoverskridende psykisk syg; 3, lettere syg; 4, moderat syg; 5, markant syg; 6, alvorligt syg; eller 7, ekstremt syg.
Besøg 2, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i Clinician Clinical Global Impression - Severity Scale Score
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Clinical Global Impression - Improvement scale (CGI-I) er en 7-punkts skala, der kræver, at klinikeren vurderer, hvor meget deltagerens sygdom er forbedret eller forværret i forhold til en baseline-tilstand ved begyndelsen af ​​interventionen. og vurderet som: 1, meget forbedret; 2, meget forbedret; 3, minimalt forbedret; 4, ingen ændring; 5, minimalt værre; 6, meget værre; eller 7, meget værre.
Besøg 2, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i forældrenes kliniske globale indtryk af forbedringsscore
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Parental Clinical Global Impression of Improvement Scale er en 7-punkts skala, der kræver, at forælder/værge vurderer, hvor meget deltagerens sygdom er forbedret eller forværret i forhold til en baseline-tilstand ved begyndelsen af ​​interventionen. og vurderet som: 1, meget forbedret; 2, meget forbedret; 3, minimalt forbedret; 4, ingen ændring; 5, minimalt værre; 6, meget værre; eller 7, meget værre.
Besøg 2, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i forældrenes top tre bekymringer Visuel analog skala-rangering
Tidsramme: Besøg 2, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Forældre/plejere vil rangere deres mest bekymrende top tre symptomer forbundet med deres barns diagnose af Rett syndrom. Placeringer spænder på en linjeskala fra bedst til værst.
Besøg 2, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i Clinical Severity Scale (CSS)-score
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Clinical Severity Scale er et mål for debut eller sygdomsregression, vækst, motoriske og kommunikationsevner og sygdomsadfærd. Foranstaltninger vurderes på en sværhedsgradsskala fra 0 til 5. En højere score indikerer mere progressiv sygdom.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i Motor Behavioural Assessment (MBA) score
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
MBA er et mål for begyndende eller sygdomsregression, vækst, motoriske og kommunikationsevner og sygdomsadfærd. Foranstaltninger vurderes på en sværhedsgradsskala fra 0 til 5. En højere score indikerer mere progressiv sygdom.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i Rett Syndrome Behavioural Questionnaire (RSBQ) score
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
RSBQ er et selvadministreret spørgeskema udfyldt af pårørende. RSBQ måler hyppigheden af ​​sygdomsadfærd på en skala fra 0 til 2 (0 angiver, at et udsagn ikke er sandt, 1 angiver, at et udsagn er noget eller nogle gange sandt, og 2 angiver, at et udsagn er meget sandt).
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i Rett Syndrome Hand Apraxia Scale (RHAS) score
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Hand Apraxia Scale er en valideret 10-elements skala, hvor en score for en given opgave er 1, hvis den kunne udføres og 2, hvis den ikke kunne.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i Rett Syndrome Gross Motor Scale (RSGMS) score
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
RSGMS vurderer forsøgspersoners evne til at sidde, gå over til stående, stå, gå, sideskride, vende, bøje, træde over forhindringer, gå og løbe. Gennemførelsestid for videooptagelser af forældre er typisk 30 45 minutter.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i maksimal hjertefrekvens som vurderet ved den graderede maksimale løbebåndstest
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Deltagerne begynder at gå ved 3 KPH. Hastigheden øges hvert minut med en indstillet mængde (vekslende mellem 0,3 og 0,2 KPH). Testen fortsætter, indtil et af tre udfald indtræffer: 1) deltageren angiver, at de gerne vil stoppe, 2) den forudsagte maksimale hjertefrekvens (90) er nået, eller hovedundersøgeren eller terapeuten beslutter, at forsøgspersonen ikke længere skal fortsætte. I hvert muligt udfald vil den maksimale hastighed, der er opnået under det sidste hele minuts trin, blive registreret. Deltageren vil hvile, og testen vil blive gentaget med det mål at opnå et hastighedsinterval (0,3 eller 0,2 KPH) højere end den forrige test. Den maksimale puls vil blive registreret som pulsen ved slutningen af ​​den første og anden gang.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i maksimal hastighed opnået som vurderet ved den graderede maksimale løbebåndstest
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Deltagerne begynder at gå ved 3 KPH. Hastigheden øges hvert minut med en indstillet mængde (vekslende mellem 0,3 og 0,2 KPH). Testen fortsætter, indtil et af tre udfald indtræffer: 1) deltageren angiver, at de gerne vil stoppe, 2) den forudsagte maksimale hjertefrekvens (90) er nået, eller hovedundersøgeren eller terapeuten beslutter, at forsøgspersonen ikke længere skal fortsætte. I hvert muligt udfald vil den maksimale hastighed, der er opnået under det sidste hele minuts trin, blive registreret.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Hyppighed af epileptiformt elektroencefalogram (EEG) aktivitet
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 7 (Op til 6,5 måneder)
EEG-overvågning vil blive udført i 24 timer med en standard 21 elektroder international 10-20 protokol. Hyppigheden af ​​EEG-aktivitet vil blive målt ved manuel spidstælling og hyppigheden af ​​kliniske og subkliniske elektrografiske anfald.
Besøg 1, Besøg 7 (Op til 6,5 måneder)
Anfaldsaktivitet vurderet ved ændring i fotoplethysmografisk hjertefrekvens
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Fotoplethysmografisk puls vil blive målt ved hjælp af Empatica E4 uret, som har en indbygget algoritme til forudsigelse af anfald.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Ændring i daglig 3-akse accelerometri
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Accelerometri vil blive målt ved hjælp af Empatica E4 uret, som har en indbygget algoritme til måling af skridtantal.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Anfaldsaktivitet vurderet ved ændring i elektrodermal aktivitet (EDA)
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Elektrodermal aktivitet (EDA) vil blive målt ved hjælp af Empatica E4 uret, som har en indbygget algoritme til forudsigelse af anfald.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Anfaldsaktivitet vurderet ved ændring i hudtemperatur
Tidsramme: Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)
Hudtemperaturen vil blive målt ved hjælp af Empatica E4-uret, som har en indbygget algoritme til forudsigelse af anfald.
Besøg 1, Besøg 9 (Op til 8,5 måneder)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA

Samarbejdspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Rett Syndrome Research Trust

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Daniel Tarquinio, DO, Center for Rare Neurological Diseases

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2016

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. februar 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. februar 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. marts 2016

Først opslået (Skøn)

2. marts 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. juli 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. juli 2020

Sidst verificeret

1. juli 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB00085194

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner