Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie dysfunkcji mitochondriów w zespole Retta za pomocą triheptanoiny

16 lipca 2020 zaktualizowane przez: Daniel C. Tarquinio, Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA

Leczenie dysfunkcji mitochondriów w zespole Retta za pomocą triheptanoiny: otwarte, 10-osobowe badanie kliniczne UX007 (triheptanoina) w leczeniu dysfunkcji mitochondriów u uczestników z zespołem Retta, dyskinezami i padaczką

Celem tego badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji triheptanoiny u uczestników z zespołem Retta przy użyciu wartości laboratoryjnych, elektrokardiogramu, częstości zdarzeń niepożądanych (AE) i badania fizykalnego. Badanie to ma również na celu ocenę skuteczności UX007 (triheptanoiny) w poprawie ogólnej częstości napadów i dystonii.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji triheptanoiny u uczestników z zespołem Retta za pomocą wartości laboratoryjnych, elektrokardiogramu, częstości zdarzeń niepożądanych (AE) i badania fizykalnego. Badanie to ma również na celu ocenę skuteczności UX007 (triheptanoiny) w poprawie ogólnej częstości napadów, nasilenia dystonii i jakości życia. Kwalifikujący się uczestnicy będą codziennie przyjmować triheptanoinę. Udział w głównym ramieniu tego badania będzie trwał do 8,5 miesiąca, z opcjonalnym przedłużeniem o 36 miesięcy.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

12

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Stany Zjednoczone, 30093
        • Rekrutacyjny
        • Center for Rare Neurological Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Daniel Tarquinio, DO

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie klasycznego zespołu Retta zgodnie z klinicznymi kryteriami konsensusu
  • Obecność mutacji MECP2
  • Etap rozwoju po regresji, definiowany jako dłuższy niż 6 miesięcy od ostatniej utraty używania rąk lub języka werbalnego
  • Średnia z co najmniej 4 obserwowalnych napadów (uogólnione lub częściowe [uogólnione toniczno-kloniczne, uogólnione toniczno-kloniczne, uogólnione kloniczne, uogólnione atoniczne, częściowe/ogniskowe z wtórnym uogólnieniem, miokloniczne, miokloniczne atoniczne, miokloniczne toniczne, złożone częściowe/ogniskowe i proste ruch częściowy/ogniskowy) w ciągu jednego miesiąca przed badaniem według raportu opiekuna lub obecność dystonii średnio co najmniej cztery razy w ciągu miesiąca przed badaniem w co najmniej jednym obszarze ciała ocenionym przez opiekuna jako co najmniej „łagodny”
  • Stosowanie co najmniej jednego leku przeciwpadaczkowego podczas wizyty przesiewowej
  • Podczas wizyty przesiewowej leczono jednocześnie czterema lub mniej lekami przeciwdrgawkowymi, których dawka musiała być stabilna co najmniej jeden miesiąc przed rozpoczęciem badania przesiewowego i przewidywana, że ​​pozostanie stabilna dawka do końca 8,5-miesięcznego okresu próbnego
  • Prawnie upoważniony opiekun musi wyrazić gotowość do wyrażenia świadomej pisemnej zgody po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem
  • Opiekun i uczestnik muszą, w opinii badacza, chcieć i być w stanie ukończyć wszystkie aspekty badania, przestrzegać dokładnego wypełniania dzienników napadów i dystonii oraz prawdopodobnie ukończyć czteromiesięczny okres leczenia

Kryteria wyłączenia:

  • Znacznie nieprawidłowe przesiewowe badania laboratoryjne metabolizmu (np. poziom aminotransferazy alaninowej (ALT) w surowicy lub aminotransferazy asparaginianowej (AST) w surowicy przekraczający 2-krotnie górną granicę normy)
  • Jakakolwiek znana nadwrażliwość na triheptanoinę, która w ocenie badacza naraża osobę na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych
  • Wcześniejsze zastosowanie triheptanoiny w ciągu 1 miesiąca przed badaniem przesiewowym
  • Uczestnicy lub opiekunowie, którzy nie chcą lub nie mogą zaprzestać stosowania zabronionego leku lub innej substancji, która może zakłócić cele badania
  • Stosowanie jakiegokolwiek innego badanego produktu, w tym leków lub suplementów, w ciągu 1 miesiąca przed badaniem przesiewowym lub w dowolnym momencie w trakcie badania
  • Ma stan o takiej ciężkości i ostrości, w opinii badacza, że ​​uzasadnia natychmiastową interwencję chirurgiczną lub inne leczenie
  • Ma współistniejącą chorobę lub stan lub nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych, które zdaniem badacza narażają uczestnika na wysokie ryzyko nieprzestrzegania zaleceń dotyczących leczenia lub nieukończenia badania, lub przeszkadzają w uczestnictwie w badaniu lub wprowadzają dodatkowe obawy dotyczące bezpieczeństwa (np. cukrzyca)
  • Kobiety w ciąży lub karmiące

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Uczestnicy w wieku od 0 miesięcy do 3 lat
Uczestnicy będą otrzymywać codziennie 4 gramy triheptanoiny na kilogram masy ciała.
Lek: triheptanoina
Uczestnicy rozpoczną 2-tygodniowy okres dostosowywania dawki, aby osiągnąć leczenie badanym lekiem w dawce 1-4 gramów na kilogram masy ciała (g/kg) dziennie, w zależności od wieku. Dawkę docelową zależną od wieku należy wymieszać z pokarmem lub mieszanką i podawać doustnie lub przez sondę gastronomiczną. Całkowitą dawkę dobową można podzielić na 4 równe dawki przyjmowane 4 razy dziennie. Uczestnicy będą utrzymywać dawkę zależną od wieku na poziomie 1-4 g/kg dziennie przez cztery miesiące.
Eksperymentalny: Uczestnicy w wieku od 4 do 6 lat
Uczestnicy będą otrzymywać codziennie 3 gramy triheptanoiny na kilogram masy ciała.
Lek: triheptanoina
Uczestnicy rozpoczną 2-tygodniowy okres dostosowywania dawki, aby osiągnąć leczenie badanym lekiem w dawce 1-4 gramów na kilogram masy ciała (g/kg) dziennie, w zależności od wieku. Dawkę docelową zależną od wieku należy wymieszać z pokarmem lub mieszanką i podawać doustnie lub przez sondę gastronomiczną. Całkowitą dawkę dobową można podzielić na 4 równe dawki przyjmowane 4 razy dziennie. Uczestnicy będą utrzymywać dawkę zależną od wieku na poziomie 1-4 g/kg dziennie przez cztery miesiące.
Eksperymentalny: Uczestnicy w wieku od 7 do 9 lat
Uczestnicy będą otrzymywać codziennie 2,5 grama triheptanoiny na kilogram masy ciała.
Lek: triheptanoina
Uczestnicy rozpoczną 2-tygodniowy okres dostosowywania dawki, aby osiągnąć leczenie badanym lekiem w dawce 1-4 gramów na kilogram masy ciała (g/kg) dziennie, w zależności od wieku. Dawkę docelową zależną od wieku należy wymieszać z pokarmem lub mieszanką i podawać doustnie lub przez sondę gastronomiczną. Całkowitą dawkę dobową można podzielić na 4 równe dawki przyjmowane 4 razy dziennie. Uczestnicy będą utrzymywać dawkę zależną od wieku na poziomie 1-4 g/kg dziennie przez cztery miesiące.
Eksperymentalny: Uczestnicy w wieku od 10 do 14 lat
Uczestnicy będą otrzymywać codziennie 2 gramy triheptanoiny na kilogram masy ciała.
Lek: triheptanoina
Uczestnicy rozpoczną 2-tygodniowy okres dostosowywania dawki, aby osiągnąć leczenie badanym lekiem w dawce 1-4 gramów na kilogram masy ciała (g/kg) dziennie, w zależności od wieku. Dawkę docelową zależną od wieku należy wymieszać z pokarmem lub mieszanką i podawać doustnie lub przez sondę gastronomiczną. Całkowitą dawkę dobową można podzielić na 4 równe dawki przyjmowane 4 razy dziennie. Uczestnicy będą utrzymywać dawkę zależną od wieku na poziomie 1-4 g/kg dziennie przez cztery miesiące.
Eksperymentalny: Uczestnicy w wieku od 15 do 20 lat
Uczestnicy będą otrzymywać codziennie 1,5 grama triheptanoiny na kilogram masy ciała.
Lek: triheptanoina
Uczestnicy rozpoczną 2-tygodniowy okres dostosowywania dawki, aby osiągnąć leczenie badanym lekiem w dawce 1-4 gramów na kilogram masy ciała (g/kg) dziennie, w zależności od wieku. Dawkę docelową zależną od wieku należy wymieszać z pokarmem lub mieszanką i podawać doustnie lub przez sondę gastronomiczną. Całkowitą dawkę dobową można podzielić na 4 równe dawki przyjmowane 4 razy dziennie. Uczestnicy będą utrzymywać dawkę zależną od wieku na poziomie 1-4 g/kg dziennie przez cztery miesiące.
Eksperymentalny: Uczestnicy w wieku 21 lat i starsi
Uczestnicy będą otrzymywać codziennie 1,2 grama triheptanoiny na kilogram masy ciała.
Lek: triheptanoina
Uczestnicy rozpoczną 2-tygodniowy okres dostosowywania dawki, aby osiągnąć leczenie badanym lekiem w dawce 1-4 gramów na kilogram masy ciała (g/kg) dziennie, w zależności od wieku. Dawkę docelową zależną od wieku należy wymieszać z pokarmem lub mieszanką i podawać doustnie lub przez sondę gastronomiczną. Całkowitą dawkę dobową można podzielić na 4 równe dawki przyjmowane 4 razy dziennie. Uczestnicy będą utrzymywać dawkę zależną od wieku na poziomie 1-4 g/kg dziennie przez cztery miesiące.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana częstości napadów klinicznych
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Liczba możliwych do zaobserwowania napadów zarejestrowanych w dzienniku zgłaszanym przez opiekuna między wizytą 2 a wizytą 7 leczenia.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana częstotliwości dystonii
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Częstość postawy dystonicznej obecnej w każdej kończynie odnotowywana w dzienniku odnotowywanym przez opiekuna każdego dnia leczenia między wizytą 2 a wizytą 7 leczenia.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana ciężkości dystonii
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Odsetek uczestników z medianą poprawy stopnia nasilenia dystonii we wszystkich obszarach ciała wynoszącą co najmniej 50%, uśredniony łącznie od okresu początkowego do końca okresu leczenia.
Wizyta 1, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana w skali oceny dystonii Burke-Fahna-Marsdena (BFM).
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
BFM to 120-punktowa skala służąca do oceny ciężkości dystonii w 9 regionach ciała. Skala ta uwzględnia nasilenie i częstotliwość ruchów dystonicznych. Wyższy wynik oznacza większe upośledzenie.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana wyniku w globalnej skali oceny dystonii (GDRS).
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
GDS ocenia dystonię w 14 obszarach ciała. GDS to skala typu Likerta z ocenami od 0 do 10 (0 oznacza brak dystonii, 1 minimalną, 5 umiarkowaną i 10 ciężką dystonię). Wyższy wynik oznacza cięższą dystonię.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana wskaźnika Proxy Rodzica Zmęczenia PROMIS
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
System informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS) Pełnomocnik rodzica ds. zmęczenia ocenia szereg zgłaszanych przez siebie objawów, od łagodnego subiektywnego uczucia zmęczenia do przytłaczającego, osłabiającego i utrzymującego się poczucia wyczerpania, które prawdopodobnie zmniejsza zdolność do wykonywania codziennych czynności i funkcjonowania zwykle w rolach rodzinnych lub społecznych. Zmęczenie dzieli się na doświadczenie zmęczenia (częstotliwość, czas trwania i intensywność) oraz wpływ zmęczenia na aktywność fizyczną, umysłową i społeczną. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 40, przy czym wyższy wynik wskazuje na większy wpływ zmęczenia.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana w Promis Proxy Wyniku Parent Interference Pain Proxy
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
System informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PAMIS) Zakłócenia bólu Pełnomocnik Rodzica mierzy zgłaszane przez pacjentów konsekwencje bólu w odpowiednich aspektach życia. Obejmuje to zakres, w jakim ból utrudnia zaangażowanie w czynności społeczne, poznawcze, emocjonalne, fizyczne i rekreacyjne. Ocenia interferencję bólu w ciągu ostatnich siedmiu dni. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 40, przy czym wyższy wynik wskazuje na większą interferencję bólu.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana w ocenie proxy rodzicielskiego PROMIS Peer Relations
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
System Informacji o Pomiarach Efektów Zgłaszanych przez Pacjenta (PROMIS) Relacje rówieśnicze Pełnomocnik Rodzica ocenia jakość relacji z przyjaciółmi i innymi znajomymi. Wyniki wahają się od 0 do 28. Wyższy wynik wskazuje na lepsze relacje z rówieśnikami.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana wskaźnika Proxy Parent Proxy w zakresie mobilności fizycznej i funkcjonalnej PROMIS
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
System informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS) Pełnomocnik rodzica ds. fizycznej mobilności funkcjonalnej mierzy zgłaszane przez pacjenta zdolności, a nie rzeczywistą wydajność ćwiczeń fizycznych. Obejmuje to funkcjonowanie kończyn górnych (zręczność), kończyn dolnych (chodzenie lub mobilność) i regionów centralnych (szyja, plecy), a także instrumentalne czynności życia codziennego, takie jak załatwianie spraw. Każda forma ocenia bieżącą funkcję, a nie funkcję w określonym okresie czasu. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 32, przy czym niższy wynik wskazuje na niższą mobilność.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana wskaźnika Proxy Parent Proxy dla funkcji fizycznych kończyn górnych PROMIS
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
System informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS) Funkcje fizyczne Ekstremalny rodzic zastępczy kończyn górnych mierzy zgłaszane przez pacjenta zdolności, a nie faktyczne wykonywanie czynności fizycznych. Obejmuje to funkcjonowanie kończyn górnych (zręczność), kończyn dolnych (chodzenie lub mobilność) i regionów centralnych (szyja, plecy), a także instrumentalne czynności życia codziennego, takie jak załatwianie spraw. Każda forma ocenia bieżącą funkcję, a nie funkcję w określonym okresie czasu. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 32, przy czym niższy wynik wskazuje na niższą mobilność.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana wskaźnika Proxy Proxy Rodzica Lęku PROMIS
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
System informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjenta (PROMIS) Anxiety Parent Proxy mierzy zgłaszany przez pacjenta strach (strachliwość, panika), niepokój nieszczęśliwy (zmartwienie, przerażenie), nadmierne pobudzenie (napięcie, nerwowość, niepokój) i objawy somatyczne związane z pobudzeniem (szybkie bicie serca) , zawroty głowy). Lęk ocenia się w ciągu ostatnich siedmiu dni. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 32, przy czym wyższy wynik wskazuje na wyższy poziom lęku.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana wskaźnika Proxy dla rodziców z objawami depresji PROMIS
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
System informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS) Anxiety Parent Pełnomocnicy oceniali zgłaszany przez siebie negatywny nastrój (smutek, poczucie winy), postrzeganie siebie (samokrytyka, bezwartościowość) i poznanie społeczne (samotność, wyobcowanie interpersonalne), a także obniżony afekt pozytywny i zaangażowanie (utrata zainteresowania, znaczenia i celu). Ocenia depresję w ciągu ostatnich siedmiu dni. Wyniki wahają się od 0 do 32, przy czym wyższy wynik wskazuje na więcej objawów depresyjnych.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana wyniku Kwestionariusza Zdrowia Dziecka-50 (CHQ).
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
CHQ to samodzielna miara jakości życia obejmująca 14 koncepcji fizycznych i psychospołecznych, która ocenia fizyczny, emocjonalny i społeczny dobrostan dziecka z perspektywy rodzica lub opiekuna.
Wizyta 2, Wizyta 7 (do 4 miesięcy)
Zmiana w skali ogólnego wrażenia klinicznego klinicysty — Skala poprawy (CGI-S).
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Skala ogólnego wrażenia klinicznego – ciężkości (CGI-S) to 7-punktowa skala, która wymaga od klinicysty oceny ciężkości choroby uczestnika w momencie oceny w stosunku do wcześniejszych doświadczeń klinicysty z uczestnikami z tą samą diagnozą. Biorąc pod uwagę całkowite doświadczenie kliniczne, uczestnik oceniany jest na podstawie nasilenia choroby psychicznej w momencie oceny 1, normalny, w ogóle nie chory; 2, pogranicza chorych psychicznie; 3, lekko chory; 4, średnio chory; 5, wyraźnie chory; 6, ciężko chory; lub 7, bardzo chory.
Wizyta 2, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana w ogólnym wrażeniu klinicznym klinicysty — wynik w skali ciężkości
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Skala Ogólnego Wrażenia Klinicznego - Poprawa (CGI-I) to 7-punktowa skala, która wymaga od klinicysty oceny, jak bardzo stan pacjenta poprawił się lub pogorszył w stosunku do stanu wyjściowego na początku interwencji. i oceniono jako: 1, bardzo poprawiona; 2, znacznie ulepszone; 3, minimalnie ulepszone; 4, bez zmian; 5, minimalnie gorzej; 6, znacznie gorzej; lub 7, znacznie gorzej.
Wizyta 2, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana w globalnym wrażeniu klinicznym rodzicielskiej oceny poprawy
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Rodzicielska Skala Ogólnego Wrażenia Klinicznego Poprawy to 7-punktowa skala, która wymaga od rodzica/opiekuna oceny, jak bardzo stan pacjenta poprawił się lub pogorszył w stosunku do stanu wyjściowego na początku interwencji. i oceniono jako: 1, bardzo poprawiona; 2, znacznie ulepszone; 3, minimalnie ulepszone; 4, bez zmian; 5, minimalnie gorzej; 6, znacznie gorzej; lub 7, znacznie gorzej.
Wizyta 2, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana w rankingu trzech największych obaw rodziców w wizualnej skali analogowej
Ramy czasowe: Wizyta 2, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Rodzice/opiekunowie uszeregują trzy najbardziej niepokojące objawy związane z diagnozą zespołu Retta u ich dziecka. Rankingi wahają się w skali liniowej od najlepszego do najgorszego.
Wizyta 2, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana w skali klinicznej ciężkości (CSS).
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Skala ciężkości klinicznej jest miarą początku lub regresji choroby, wzrostu, umiejętności motorycznych i komunikacyjnych oraz zachowań związanych z chorobą. Środki są oceniane w skali ciężkości od 0 do 5. Wyższy wynik wskazuje na bardziej postępującą chorobę.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana wyniku oceny zachowania motorycznego (MBA).
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
MBA jest miarą początku lub regresji choroby, wzrostu, umiejętności motorycznych i komunikacyjnych oraz zachowań związanych z chorobą. Środki są oceniane w skali ciężkości od 0 do 5. Wyższy wynik wskazuje na bardziej postępującą chorobę.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana wyniku kwestionariusza behawioralnego zespołu Retta (RSBQ).
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
RSBQ to samodzielnie wypełniany kwestionariusz przez opiekunów. RSBQ mierzy częstość zachowań chorobowych w skali od 0 do 2 (0 oznacza, że ​​stwierdzenie nie jest prawdziwe, 1 oznacza, że ​​stwierdzenie jest częściowo lub czasami prawdziwe, a 2 oznacza, że ​​stwierdzenie jest bardzo prawdziwe).
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana wyniku w skali apraksji dłoni zespołu Retta (RHAS).
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Skala Apraksji Ręki to sprawdzona 10-punktowa skala, w której punktacja za dane zadanie wynosi 1, jeśli można je wykonać, i 2, jeśli nie można.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana wyniku w Skali Motoryki Dużej (RSGMS) zespołu Retta
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
RSGMS ocenia zdolność badanych do siedzenia, zmiany pozycji na stojącą, stania, chodzenia, wykroku w bok, obracania się, zginania, przechodzenia przez przeszkody, chodzenia i biegania. Czas zakończenia nagrywania wideo przez rodziców wynosi zazwyczaj 30 45 minut.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana maksymalnego tętna oceniana za pomocą stopniowanego maksymalnego testu na bieżni
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Uczestnicy rozpoczną marsz z prędkością 3 km/godz. Prędkość będzie zwiększana co minutę o ustawioną wartość (na przemian od 0,3 do 0,2 km/godz.). Test będzie kontynuowany, dopóki nie wystąpi jeden z trzech wyników: 1) uczestnik wskaże, że chciałby przerwać, 2) zostanie osiągnięta przewidywana maksymalna częstość akcji serca (90) lub główny badacz lub terapeuta uzna, że ​​badany nie powinien już kontynuować. W każdym możliwym wyniku rejestrowana będzie maksymalna prędkość osiągnięta podczas końcowego pełnego minuty etapu. Uczestnik odpocznie, a test zostanie powtórzony, aby osiągnąć jeden przedział prędkości (0,3 lub 0,2 km/godz.) wyższy niż w poprzednim teście. Maksymalne tętno zostanie zarejestrowane jako tętno pod koniec pierwszego i drugiego marszu.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana osiągniętej maksymalnej prędkości, oceniana w teście stopniowanej maksymalnej prędkości na bieżni
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Uczestnicy rozpoczną marsz z prędkością 3 km/godz. Prędkość będzie zwiększana co minutę o ustawioną wartość (na przemian od 0,3 do 0,2 km/godz.). Test będzie kontynuowany, dopóki nie wystąpi jeden z trzech wyników: 1) uczestnik wskaże, że chciałby przerwać, 2) zostanie osiągnięta przewidywana maksymalna częstość akcji serca (90) lub główny badacz lub terapeuta uzna, że ​​badany nie powinien już kontynuować. W każdym możliwym wyniku rejestrowana będzie maksymalna prędkość osiągnięta podczas końcowego pełnego minuty etapu.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Częstotliwość elektroencefalogramu padaczkowego (EEG).
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 7 (do 6,5 miesiąca)
Monitorowanie EEG będzie prowadzone przez 24 godziny przy użyciu standardowego 21-elektrodowego protokołu międzynarodowego 10-20. Częstotliwość aktywności EEG będzie mierzona poprzez ręczne liczenie impulsów oraz częstość klinicznych i subklinicznych napadów elektrograficznych.
Wizyta 1, Wizyta 7 (do 6,5 miesiąca)
Aktywność napadowa oceniana na podstawie zmiany częstości akcji serca w fotopletyzmografii
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Tętno fotopletyzmograficzne będzie mierzone za pomocą zegarka Empatica E4, który ma wbudowany algorytm przewidywania napadów.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Zmiana w dziennej akcelerometrii 3-osiowej
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Akcelerometria będzie mierzona za pomocą zegarka Empatica E4, który ma wbudowany algorytm pomiaru liczby kroków.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Aktywność napadowa oceniana na podstawie zmiany aktywności elektrodermalnej (EDA)
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Aktywność elektrodermalną (EDA) będzie mierzona za pomocą zegarka Empatica E4, który ma wbudowany algorytm przewidywania napadów.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Aktywność napadowa oceniana na podstawie zmiany temperatury skóry
Ramy czasowe: Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)
Temperatura skóry będzie mierzona za pomocą zegarka Empatica E4, który ma wbudowany algorytm przewidywania napadów.
Wizyta 1, Wizyta 9 (do 8,5 miesiąca)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA

Współpracownicy

Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Rett Syndrome Research Trust

Śledczy

  • Główny śledczy: Daniel Tarquinio, DO, Center for Rare Neurological Diseases

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2016

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lutego 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 lutego 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 lutego 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 marca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

2 marca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 lipca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 lipca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB00085194

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj