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Trattamento della disfunzione mitocondriale nella sindrome di Rett con trieptanoina

16 luglio 2020 aggiornato da: Daniel C. Tarquinio, Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA

Trattamento della disfunzione mitocondriale nella sindrome di Rett con trieptanoina: uno studio clinico in aperto su 10 soggetti di UX007 (trieptanoina) nel trattamento della disfunzione mitocondriale nei partecipanti con sindrome di Rett, discinesia ed epilessia

Lo scopo di questo studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità della trieptanoina nei partecipanti con sindrome di Rett utilizzando valori di laboratorio, elettrocardiogramma, tasso di eventi avversi (AE) ed esame fisico. Questo studio cerca anche di valutare l'efficacia di UX007 (trieptanoina) nel migliorare la frequenza complessiva delle crisi e la distonia.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità della trieptanoina nei partecipanti con sindrome di Rett utilizzando valori di laboratorio, elettrocardiogramma, tasso di eventi avversi (AE) ed esame fisico. Questo studio cerca anche di valutare l'efficacia di UX007 (trieptanoina) nel migliorare la frequenza complessiva delle crisi, la gravità della distonia e la qualità della vita. I partecipanti che sono idonei assumeranno giornalmente Triheptanoin. La partecipazione al braccio principale di questo studio durerà fino a 8,5 mesi, con un'estensione facoltativa di 36 mesi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

12

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Stati Uniti, 30093
        • Reclutamento
        • Center for Rare Neurological Diseases
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Daniel Tarquinio, DO

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi della sindrome di Rett classica come definita dai criteri di consenso clinico
  • Presenza di una mutazione MECP2
  • Stadio di sviluppo post-regressione, definito come superiore a 6 mesi dall'ultima perdita dell'uso delle mani o del linguaggio verbale
  • Media di almeno 4 crisi osservabili (generalizzate o ad esordio parziale [tonico-clonico generalizzato, tonico generalizzato, clonico generalizzato, atonico generalizzato, parziale/focale con generalizzazione secondaria, mioclonico, mioclonico atonico, mioclonico tonico, complesso parziale/focale e semplice motorio parziale/focale) in un mese prima dello studio da rapporto del caregiver o presenza di distonia in media almeno quattro volte in un mese prima dello studio in almeno una regione del corpo classificata come almeno "lieve" da rapporto del caregiver
  • Uso di almeno un farmaco antiepilettico alla visita di screening
  • Alla visita di screening, gestito con quattro o meno farmaci antiepilettici concomitanti che devono essere rimasti stabili nella dose almeno un mese prima dell'inizio dello screening e si prevede che rimangano stabili nella dose fino alla fine del periodo di prova di 8,5 mesi
  • Il caregiver legalmente autorizzato deve essere disposto a fornire il consenso informato scritto dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima di qualsiasi procedura correlata alla ricerca
  • Il caregiver e il partecipante devono, secondo l'opinione dello sperimentatore, essere disposti e in grado di completare tutti gli aspetti dello studio, rispettare il completamento accurato dei diari delle crisi e della distonia ed essere in grado di completare il periodo di trattamento di quattro mesi

Criteri di esclusione:

  • Test di laboratorio di screening metabolico marcatamente anormali (ad esempio, livelli sierici di alanina aminotransferasi (ALT) o aspartato aminotransferasi (AST) che superano di 2 volte il limite superiore della norma)
  • Qualsiasi ipersensibilità nota alla trieptanoina che, a giudizio dello sperimentatore, pone il soggetto a maggior rischio di effetti avversi
  • Precedente uso di trieptanoina entro 1 mese prima dello screening
  • Partecipanti o caregiver che non vogliono o non sono in grado di interrompere l'uso di un farmaco proibito o altra sostanza che potrebbe confondere gli obiettivi dello studio
  • Uso di qualsiasi altro prodotto sperimentale, inclusi farmaci o integratori entro 1 mese prima dello screening o in qualsiasi momento durante lo studio
  • Ha una condizione di tale gravità e acutezza, secondo l'opinione dello sperimentatore, che richiede un intervento chirurgico immediato o altro trattamento
  • Ha una malattia o una condizione concomitante, o un'anomalia di laboratorio che, a parere dello sperimentatore, pone il soggetto ad alto rischio di scarsa compliance al trattamento o di non completare lo studio, o interferirebbe con la partecipazione allo studio o introduce ulteriori problemi di sicurezza (ad es. diabete mellito)
  • Donne incinte o che allattano

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Partecipanti di età compresa tra 0 mesi e 3 anni
I partecipanti riceveranno 4 grammi di triheptanoin per chilogrammo di peso corporeo al giorno.
Droga: trieptanoina
I partecipanti inizieranno un periodo di titolazione della dose di 2 settimane per raggiungere il trattamento del farmaco in studio comprendente 1-4 grammi per chilogrammo di peso corporeo (g/kg) al giorno a seconda dell'età. La dose target correlata all'età verrà miscelata con il cibo o la formula e somministrata per via orale o tramite sondino gastronomo. La dose giornaliera totale può essere suddivisa in 4 dosi uguali assunte 4 volte al giorno. I partecipanti manterranno il trattamento con dose dipendente dall'età a 1-4 g/kg al giorno per quattro mesi.
Sperimentale: Partecipanti dai 4 ai 6 anni
I partecipanti riceveranno 3 grammi di triheptanoin per chilogrammo di peso corporeo al giorno.
Droga: trieptanoina
I partecipanti inizieranno un periodo di titolazione della dose di 2 settimane per raggiungere il trattamento del farmaco in studio comprendente 1-4 grammi per chilogrammo di peso corporeo (g/kg) al giorno a seconda dell'età. La dose target correlata all'età verrà miscelata con il cibo o la formula e somministrata per via orale o tramite sondino gastronomo. La dose giornaliera totale può essere suddivisa in 4 dosi uguali assunte 4 volte al giorno. I partecipanti manterranno il trattamento con dose dipendente dall'età a 1-4 g/kg al giorno per quattro mesi.
Sperimentale: Partecipanti dai 7 ai 9 anni
I partecipanti riceveranno 2,5 grammi di trieptanoina per chilogrammo di peso corporeo al giorno.
Droga: trieptanoina
I partecipanti inizieranno un periodo di titolazione della dose di 2 settimane per raggiungere il trattamento del farmaco in studio comprendente 1-4 grammi per chilogrammo di peso corporeo (g/kg) al giorno a seconda dell'età. La dose target correlata all'età verrà miscelata con il cibo o la formula e somministrata per via orale o tramite sondino gastronomo. La dose giornaliera totale può essere suddivisa in 4 dosi uguali assunte 4 volte al giorno. I partecipanti manterranno il trattamento con dose dipendente dall'età a 1-4 g/kg al giorno per quattro mesi.
Sperimentale: Partecipanti dai 10 ai 14 anni
I partecipanti riceveranno 2 grammi di triheptanoin per chilogrammo di peso corporeo al giorno.
Droga: trieptanoina
I partecipanti inizieranno un periodo di titolazione della dose di 2 settimane per raggiungere il trattamento del farmaco in studio comprendente 1-4 grammi per chilogrammo di peso corporeo (g/kg) al giorno a seconda dell'età. La dose target correlata all'età verrà miscelata con il cibo o la formula e somministrata per via orale o tramite sondino gastronomo. La dose giornaliera totale può essere suddivisa in 4 dosi uguali assunte 4 volte al giorno. I partecipanti manterranno il trattamento con dose dipendente dall'età a 1-4 g/kg al giorno per quattro mesi.
Sperimentale: Partecipanti dai 15 ai 20 anni
I partecipanti riceveranno 1,5 grammi di trieptanoina per chilogrammo di peso corporeo al giorno.
Droga: trieptanoina
I partecipanti inizieranno un periodo di titolazione della dose di 2 settimane per raggiungere il trattamento del farmaco in studio comprendente 1-4 grammi per chilogrammo di peso corporeo (g/kg) al giorno a seconda dell'età. La dose target correlata all'età verrà miscelata con il cibo o la formula e somministrata per via orale o tramite sondino gastronomo. La dose giornaliera totale può essere suddivisa in 4 dosi uguali assunte 4 volte al giorno. I partecipanti manterranno il trattamento con dose dipendente dall'età a 1-4 g/kg al giorno per quattro mesi.
Sperimentale: Partecipanti di età pari o superiore a 21 anni
I partecipanti riceveranno 1,2 grammi di trieptanoina per chilogrammo di peso corporeo al giorno.
Droga: trieptanoina
I partecipanti inizieranno un periodo di titolazione della dose di 2 settimane per raggiungere il trattamento del farmaco in studio comprendente 1-4 grammi per chilogrammo di peso corporeo (g/kg) al giorno a seconda dell'età. La dose target correlata all'età verrà miscelata con il cibo o la formula e somministrata per via orale o tramite sondino gastronomo. La dose giornaliera totale può essere suddivisa in 4 dosi uguali assunte 4 volte al giorno. I partecipanti manterranno il trattamento con dose dipendente dall'età a 1-4 g/kg al giorno per quattro mesi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della frequenza delle crisi cliniche
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il numero di crisi osservabili registrate tramite il diario riportato dal caregiver tra la Visita 2 e la Visita 7 del trattamento.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Variazione della frequenza della distonia
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
La frequenza della postura distonica presente in ciascun arto registrata tramite il diario riportato dal caregiver in ogni giorno di trattamento tra la Visita 2 e la Visita 7 del trattamento.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della gravità della distonia
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
La percentuale di partecipanti con un miglioramento mediano di almeno il 50% del grado di gravità della distonia in tutte le regioni del corpo calcolata insieme dal periodo basale alla fine del periodo di trattamento.
Visita 1, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio della scala di valutazione della distonia di Burke-Fahn-Marsden (BFM).
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Il BFM è una scala di valutazione a 120 punti utilizzata per testare la gravità della distonia in 9 regioni del corpo. Questa scala tiene conto della gravità e della frequenza dei movimenti distonici. Un punteggio più alto significa una maggiore menomazione.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica del punteggio della scala di valutazione della distonia globale (GDRS).
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Il GDS valuta la distonia in 14 aree del corpo. La GDS è una scala di tipo Likert con punteggi da 0 a 10 (0 è assenza di distonia, 1 minima, 5 moderata e 10 distonia grave). Un punteggio più alto rappresenta una distonia più grave.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica del punteggio proxy del genitore a fatica PROMIS
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Fatigue Parent Proxy valuta una serie di sintomi auto-riferiti, da lievi sensazioni soggettive di stanchezza a un senso di esaurimento travolgente, debilitante e prolungato che probabilmente riduce la capacità di eseguire le attività e le funzioni quotidiane normalmente in ruoli familiari o sociali. La fatica è suddivisa in esperienza della fatica (frequenza, durata e intensità) e impatto della fatica sulle attività fisiche, mentali e sociali. I punteggi vanno da 0 a 40 con un punteggio più alto che indica un maggiore impatto della fatica.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio PROMIS Pain Interference Parent Proxy
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pain Interference Parent Proxy misura le conseguenze auto-riportate del dolore su aspetti rilevanti della propria vita. Ciò include la misura in cui il dolore ostacola l'impegno con attività sociali, cognitive, emotive, fisiche e ricreative. Valuta l'interferenza del dolore negli ultimi sette giorni. I punteggi vanno da 0 a 40 con un punteggio più alto che indica una maggiore interferenza del dolore.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio proxy del genitore per le relazioni tra pari di PROMIS
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Peer Relations Parent Proxy valuta la qualità delle relazioni con amici e altri conoscenti. I punteggi vanno da 0 a 28. Un punteggio più alto indica migliori relazioni tra pari.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio PROMIS Physical Functional Mobility Parent Proxy
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Physical Functional Mobility Parent Proxy misura la capacità auto-riferita piuttosto che l'effettiva prestazione delle attività fisiche. Ciò include il funzionamento degli arti superiori (destrezza), degli arti inferiori (camminare o mobilità) e delle regioni centrali (collo, schiena), nonché attività strumentali della vita quotidiana, come fare commissioni. Ogni modulo valuta la funzione attuale piuttosto che la funzione in un periodo di tempo specificato. I punteggi vanno da 0 a 32 con un punteggio inferiore che indica una minore mobilità.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio proxy del genitore dell'estremità superiore della funzione fisica PROMIS
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Physical Function Upper Extremity Parent Proxy misura la capacità auto-riferita piuttosto che l'effettiva prestazione delle attività fisiche. Ciò include il funzionamento degli arti superiori (destrezza), degli arti inferiori (camminare o mobilità) e delle regioni centrali (collo, schiena), nonché attività strumentali della vita quotidiana, come fare commissioni. Ogni modulo valuta la funzione attuale piuttosto che la funzione in un periodo di tempo specificato. I punteggi vanno da 0 a 32 con un punteggio inferiore che indica una minore mobilità.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio proxy del genitore per l'ansia PROMIS
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Anxiety Parent Proxys misura la paura auto-riferita (paura, panico), l'infelicità ansiosa (preoccupazione, terrore), l'ipereccitazione (tensione, nervosismo, irrequietezza) e i sintomi somatici correlati all'eccitazione (battito cardiaco accelerato) , vertigini). L'ansia viene valutata negli ultimi sette giorni. I punteggi vanno da 0 a 32 con un punteggio più alto che indica una maggiore ansia.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio PROMIS per i sintomi depressivi del genitore
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Anxiety Parent Proxys ha valutato l'umore negativo auto-riferito (tristezza, senso di colpa), le visioni di sé (autocritica, inutilità) e la cognizione sociale (solitudine, alienazione interpersonale), nonché la diminuzione dell'affetto positivo e impegno (perdita di interesse, significato e scopo). Valuta la depressione negli ultimi sette giorni. I punteggi vanno da 0 a 32 con un punteggio più alto che indica più sintomi depressivi.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio del questionario sulla salute dei bambini-50 (CHQ).
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Il CHQ è una misura autogestita della qualità della vita di 14 concetti fisici e psicosociali e valuta il benessere fisico, emotivo e sociale di un bambino dal punto di vista di un genitore o tutore.
Visita 2, Visita 7 (Fino a 4 mesi)
Modifica del punteggio CGI-S (Impressione globale clinica del clinico - scala di miglioramento).
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
La scala Clinical Global Impression - Severity (CGI-S) è una scala a 7 punti che richiede al medico di valutare la gravità della malattia del partecipante al momento della valutazione, rispetto all'esperienza passata del medico con partecipanti che hanno la stessa diagnosi. Considerando l'esperienza clinica totale, un partecipante viene valutato sulla gravità della malattia mentale al momento della valutazione 1, normale, per niente malato; 2, borderline malato di mente; 3, lievemente malato; 4, moderatamente malato; 5, marcatamente malato; 6, gravemente malato; o 7, estremamente malato.
Visita 2, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica dell'impressione clinica globale del medico - punteggio della scala di gravità
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
La scala Clinical Global Impression - Improvement (CGI-I) è una scala a 7 punti che richiede al medico di valutare quanto la malattia del partecipante è migliorata o peggiorata rispetto a uno stato basale all'inizio dell'intervento. e valutato come: 1, molto migliorato; 2, molto migliorato; 3, minimamente migliorato; 4, nessun cambiamento; 5, minimamente peggio; 6, molto peggio; o 7, molto peggio.
Visita 2, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica dell'impressione clinica globale dei genitori sul punteggio di miglioramento
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
La Parental Clinical Global Impression of Improvement Scale è una scala a 7 punti che richiede al genitore/tutore di valutare quanto la malattia del partecipante è migliorata o peggiorata rispetto a uno stato basale all'inizio dell'intervento. e valutato come: 1, molto migliorato; 2, molto migliorato; 3, minimamente migliorato; 4, nessun cambiamento; 5, minimamente peggio; 6, molto peggio; o 7, molto peggio.
Visita 2, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Il cambiamento nei primi tre genitori riguarda la classifica della scala analogica visiva
Lasso di tempo: Visita 2, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
I genitori/tutori classificheranno i primi tre sintomi più preoccupanti associati alla diagnosi di Sindrome di Rett da parte del loro bambino. Le classifiche variano su una scala lineare dal migliore al peggiore.
Visita 2, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica del punteggio della scala di gravità clinica (CSS).
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
La scala di gravità clinica è una misura dell'insorgenza o della regressione della malattia, della crescita, delle capacità motorie e comunicative e dei comportamenti della malattia. Le misure sono valutate su una scala di gravità da 0 a 5. Un punteggio più alto indica una malattia più progressiva.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica del punteggio di valutazione del comportamento motorio (MBA).
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
L'MBA è una misura dell'insorgenza o della regressione della malattia, della crescita, delle capacità motorie e comunicative e dei comportamenti della malattia. Le misure sono valutate su una scala di gravità da 0 a 5. Un punteggio più alto indica una malattia più progressiva.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica del punteggio del questionario comportamentale sulla sindrome di Rett (RSBQ).
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
L'RSBQ è un questionario autosomministrato compilato dagli operatori sanitari. L'RSBQ misura la frequenza dei comportamenti patologici su una scala da 0 a 2 (0 che indica che un'affermazione non è vera, 1 che indica che un'affermazione è in qualche modo o talvolta vera e 2 che indica che un'affermazione è molto vera).
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica del punteggio della scala di aprassia della mano della sindrome di Rett (RHAS).
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
La Hand Apraxia Scale è una scala convalidata di 10 item, con un punteggio per un determinato compito pari a 1 se può essere eseguito e 2 se non può essere eseguito.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica del punteggio della scala motoria lorda della sindrome di Rett (RSGMS).
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
L'RSGMS valuta la capacità dei soggetti di sedersi, passare alla posizione eretta, stare in piedi, camminare, fare un passo laterale, girarsi, piegarsi, scavalcare ostacoli, camminare e correre. Il tempo di completamento per la videoregistrazione da parte dei genitori è in genere di 30 45 minuti.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Variazione della frequenza cardiaca massima valutata dal test graduato massimo su tapis roulant
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
I partecipanti inizieranno a camminare a 3 KPH. La velocità verrà aumentata ogni minuto di una quantità prestabilita (alternando tra 0,3 e 0,2 KPH). Il test continuerà fino a quando non si verifica uno dei tre risultati: 1) il partecipante indica che vorrebbe interrompere, 2) viene raggiunta la frequenza cardiaca massima prevista (90) o il ricercatore principale o il terapista determina che il soggetto non deve più continuare. In ogni possibile esito verrà registrata la velocità massima raggiunta durante la fase finale di minuti interi. Il partecipante si riposerà e il test verrà ripetuto, con l'obiettivo di raggiungere un intervallo di velocità (0,3 o 0,2 KPH) superiore al test precedente. La frequenza cardiaca massima verrà registrata come frequenza cardiaca alla fine della prima e della seconda camminata.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Variazione della velocità massima raggiunta valutata dal test graduato del tapis roulant massimo
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
I partecipanti inizieranno a camminare a 3 KPH. La velocità verrà aumentata ogni minuto di una quantità prestabilita (alternando tra 0,3 e 0,2 KPH). Il test continuerà fino a quando non si verifica uno dei tre risultati: 1) il partecipante indica che vorrebbe interrompere, 2) viene raggiunta la frequenza cardiaca massima prevista (90) o il ricercatore principale o il terapista determina che il soggetto non deve più continuare. In ogni possibile esito verrà registrata la velocità massima raggiunta durante la fase finale di minuti interi.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Frequenza dell'attività dell'elettroencefalogramma epilettiforme (EEG).
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 7 (Fino a 6,5 ​​mesi)
Il monitoraggio EEG verrà eseguito per 24 ore con un protocollo standard internazionale 10-20 a 21 elettrodi. La frequenza dell'attività EEG sarà misurata mediante il conteggio manuale dei picchi e la frequenza delle crisi elettrografiche cliniche e subcliniche.
Visita 1, Visita 7 (Fino a 6,5 ​​mesi)
Attività convulsiva valutata dal cambiamento nella frequenza cardiaca fotopletismografica
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
La frequenza cardiaca fotopletismografica verrà misurata utilizzando l'orologio Empatica E4 che ha un algoritmo integrato per la previsione delle crisi.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Modifica dell'accelerometria giornaliera a 3 assi
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
L'accelerometria verrà misurata utilizzando l'orologio Empatica E4 che ha un algoritmo integrato per misurare il conteggio dei passi.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Attività convulsiva valutata dalla variazione dell'attività elettrodermica (EDA)
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
L'attività elettrodermica (EDA) verrà misurata utilizzando l'orologio Empatica E4 che ha un algoritmo integrato per la previsione delle crisi.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
Attività convulsiva valutata dal cambiamento della temperatura cutanea
Lasso di tempo: Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)
La temperatura della pelle verrà misurata utilizzando l'orologio Empatica E4 che ha un algoritmo integrato per la previsione delle crisi.
Visita 1, Visita 9 (Fino a 8,5 mesi)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA

Collaboratori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Rett Syndrome Research Trust

Investigatori

  • Investigatore principale: Daniel Tarquinio, DO, Center for Rare Neurological Diseases

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2016

Completamento primario (Anticipato)

1 febbraio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 febbraio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 febbraio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 marzo 2016

Primo Inserito (Stima)

2 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 luglio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 luglio 2020

Ultimo verificato

1 luglio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB00085194

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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