Tratamiento de la disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett con triheptanoína
16 de julio de 2020 actualizado por: Daniel C. Tarquinio, Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA
Tratamiento de la disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett con triheptanoína: un ensayo clínico abierto de 10 sujetos de UX007 (triheptanoína) en el tratamiento de la disfunción mitocondrial en participantes con síndrome de Rett, discinesia y epilepsia
El objetivo de este estudio es evaluar la seguridad y tolerabilidad de la triheptanoína en participantes con síndrome de Rett mediante valores de laboratorio, electrocardiograma, tasa de eventos adversos (EA) y examen físico. Este estudio también busca evaluar la eficacia de UX007 (triheptanoína) para mejorar la frecuencia general de las convulsiones y la distonía.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El objetivo de este estudio es evaluar la seguridad y tolerabilidad de la triheptanoína en participantes con síndrome de Rett mediante valores de laboratorio, electrocardiograma, tasa de eventos adversos (EA) y examen físico.
Este estudio también busca evaluar la eficacia de UX007 (triheptanoína) para mejorar la frecuencia general de las convulsiones, la gravedad de la distonía y la calidad de vida.
Los participantes que sean elegibles tomarán triheptanoína diariamente.
La participación en el brazo principal de este estudio tendrá una duración de hasta 8,5 meses, con una extensión opcional de 36 meses.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
12
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Georgia
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Norcross, Georgia, Estados Unidos, 30093
- Reclutamiento
- Center for Rare Neurological Diseases
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Contacto:
- Daniel C Tarquinio, DO
- Número de teléfono: 207-590-6945
- Correo electrónico: daniel@rareneuro.com
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Contacto:
- Alice Bruce
- Número de teléfono: 617-984-9091
- Correo electrónico: alice@rareneuro.com
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Investigador principal:
- Daniel Tarquinio, DO
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico del síndrome de Rett clásico según lo definido por los criterios de consenso clínico
- Presencia de una mutación MECP2
- Etapa de desarrollo posterior a la regresión, definida como más de 6 meses desde la última pérdida del uso de la mano o del lenguaje verbal
- Promedio de al menos 4 crisis observables (generalizadas o de inicio parcial [tónico-clónico generalizado, tónico generalizado, clónico generalizado, atónico generalizado, parcial/focal con generalización secundaria, mioclónica, tónica mioclónica, tónica mioclónica, parcial/focal compleja y simple Motor parcial/focal) en un mes antes del estudio por informe del cuidador o presencia de distonía en promedio al menos cuatro veces en un mes antes del estudio en al menos una región del cuerpo clasificada como al menos "leve" por informe del cuidador
- Uso de al menos un medicamento anticonvulsivo en la visita de selección
- En la visita de selección, manejado con cuatro o menos medicamentos anticonvulsivos concomitantes que deben haber sido estables en dosis al menos un mes antes del comienzo de la selección y se espera que permanezcan estables en dosis hasta el final del período de prueba de 8,5 meses
- El cuidador legalmente autorizado debe estar dispuesto a dar su consentimiento informado por escrito después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
- El cuidador y el participante deben, en opinión del investigador, estar dispuestos y ser capaces de completar todos los aspectos del estudio, cumplir con la finalización precisa de los diarios de convulsiones y distonía, y tener probabilidades de completar el período de tratamiento de cuatro meses.
Criterio de exclusión:
- Pruebas de laboratorio de detección metabólica marcadamente anormales (p. ej., niveles séricos de alanina aminotransferasa (ALT) o aspartato aminotransferasa (AST) que exceden 2 veces el límite superior de lo normal)
- Cualquier hipersensibilidad conocida a la triheptanoína que, a juicio del investigador, ponga al sujeto en mayor riesgo de efectos adversos
- Uso previo de triheptanoína en el mes anterior a la selección
- Participantes o cuidadores que no quieren o no pueden interrumpir el uso de un medicamento prohibido u otra sustancia que pueda confundir los objetivos del estudio.
- Uso de cualquier otro producto en investigación, incluidos medicamentos o suplementos, en el mes anterior a la selección o en cualquier momento durante el estudio
- Tiene una afección de tal gravedad y agudeza, en opinión del investigador, que amerita una intervención quirúrgica inmediata u otro tratamiento.
- Tiene una enfermedad o condición concurrente, o anormalidad de laboratorio que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en alto riesgo de cumplimiento deficiente del tratamiento o de no completar el estudio, o podría interferir con la participación en el estudio o presentar problemas de seguridad adicionales (p. ej., diabetes mellitus)
- Mujeres embarazadas o lactantes
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Participantes de 0 meses a 3 años
Los participantes recibirán 4 gramos de triheptanoína por kilogramo de peso corporal al día.
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Los participantes comenzarán un período de titulación de la dosis de 2 semanas para lograr el tratamiento con el fármaco del estudio que comprende de 1 a 4 gramos por kilogramo de peso corporal (g/kg) por día, según la edad.
La dosis objetivo relacionada con la edad se mezclará con alimentos o fórmula y se administrará por vía oral o por sonda gastronómica.
La dosis diaria total se puede dividir en 4 dosis iguales tomadas 4 veces al día.
Los participantes mantendrán la dosis de tratamiento dependiente de la edad en 1-4 g/kg diarios durante cuatro meses.
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Experimental: Participantes de 4 a 6 años
Los participantes recibirán 3 gramos de triheptanoína por kilogramo de peso corporal al día.
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Los participantes comenzarán un período de titulación de la dosis de 2 semanas para lograr el tratamiento con el fármaco del estudio que comprende de 1 a 4 gramos por kilogramo de peso corporal (g/kg) por día, según la edad.
La dosis objetivo relacionada con la edad se mezclará con alimentos o fórmula y se administrará por vía oral o por sonda gastronómica.
La dosis diaria total se puede dividir en 4 dosis iguales tomadas 4 veces al día.
Los participantes mantendrán la dosis de tratamiento dependiente de la edad en 1-4 g/kg diarios durante cuatro meses.
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Experimental: Participantes de 7 a 9 años
Los participantes recibirán 2,5 gramos de triheptanoína por kilogramo de peso corporal al día.
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Los participantes comenzarán un período de titulación de la dosis de 2 semanas para lograr el tratamiento con el fármaco del estudio que comprende de 1 a 4 gramos por kilogramo de peso corporal (g/kg) por día, según la edad.
La dosis objetivo relacionada con la edad se mezclará con alimentos o fórmula y se administrará por vía oral o por sonda gastronómica.
La dosis diaria total se puede dividir en 4 dosis iguales tomadas 4 veces al día.
Los participantes mantendrán la dosis de tratamiento dependiente de la edad en 1-4 g/kg diarios durante cuatro meses.
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Experimental: Participantes de 10 a 14 años
Los participantes recibirán 2 gramos de triheptanoína por kilogramo de peso corporal al día.
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Los participantes comenzarán un período de titulación de la dosis de 2 semanas para lograr el tratamiento con el fármaco del estudio que comprende de 1 a 4 gramos por kilogramo de peso corporal (g/kg) por día, según la edad.
La dosis objetivo relacionada con la edad se mezclará con alimentos o fórmula y se administrará por vía oral o por sonda gastronómica.
La dosis diaria total se puede dividir en 4 dosis iguales tomadas 4 veces al día.
Los participantes mantendrán la dosis de tratamiento dependiente de la edad en 1-4 g/kg diarios durante cuatro meses.
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Experimental: Participantes de 15 a 20 años
Los participantes recibirán 1,5 gramos de triheptanoína por kilogramo de peso corporal al día.
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Los participantes comenzarán un período de titulación de la dosis de 2 semanas para lograr el tratamiento con el fármaco del estudio que comprende de 1 a 4 gramos por kilogramo de peso corporal (g/kg) por día, según la edad.
La dosis objetivo relacionada con la edad se mezclará con alimentos o fórmula y se administrará por vía oral o por sonda gastronómica.
La dosis diaria total se puede dividir en 4 dosis iguales tomadas 4 veces al día.
Los participantes mantendrán la dosis de tratamiento dependiente de la edad en 1-4 g/kg diarios durante cuatro meses.
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Experimental: Participantes mayores de 21 años
Los participantes recibirán 1,2 gramos de triheptanoína por kilogramo de peso corporal al día.
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Los participantes comenzarán un período de titulación de la dosis de 2 semanas para lograr el tratamiento con el fármaco del estudio que comprende de 1 a 4 gramos por kilogramo de peso corporal (g/kg) por día, según la edad.
La dosis objetivo relacionada con la edad se mezclará con alimentos o fórmula y se administrará por vía oral o por sonda gastronómica.
La dosis diaria total se puede dividir en 4 dosis iguales tomadas 4 veces al día.
Los participantes mantendrán la dosis de tratamiento dependiente de la edad en 1-4 g/kg diarios durante cuatro meses.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la frecuencia de convulsiones clínicas
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El número de convulsiones observables registradas a través del diario informado por el cuidador entre la Visita 2 y la Visita 7 del tratamiento.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en la frecuencia de distonía
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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La frecuencia de posturas distónicas presentes en cada extremidad registrada a través del diario informado por el cuidador en cada día de tratamiento entre la Visita 2 y la Visita 7 de tratamiento.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en la gravedad de la distonía
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El porcentaje de participantes con una mediana de mejora de al menos el 50 % en el grado de gravedad de la distonía en todas las regiones del cuerpo promediado desde el período inicial hasta el final del período de tratamiento.
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Visita 1, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en la puntuación de la escala de calificación de distonía (BFM) de Burke-Fahn-Marsden
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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El BFM es una escala de calificación de 120 puntos que se utiliza para evaluar la gravedad de la distonía en 9 regiones del cuerpo.
Esta escala tiene en cuenta la gravedad y frecuencia de los movimientos distónicos.
Una puntuación más alta significa un mayor deterioro.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la puntuación de la escala de calificación global de distonía (GDRS)
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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El GDS califica la distonía en 14 áreas del cuerpo.
La GDS es una escala tipo Likert con calificaciones de 0 a 10 (0 es sin distonía, 1 mínima, 5 moderada y 10 distonía severa).
Una puntuación más alta representa una distonía más grave.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la puntuación proxy principal de fatiga de PROMIS
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El sistema de información de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) Fatiga Parent Proxy evalúa una variedad de síntomas autoinformados, desde sentimientos subjetivos leves de cansancio hasta una sensación abrumadora, debilitante y sostenida de agotamiento que probablemente disminuya la capacidad de ejecutar actividades y funciones diarias. normalmente en roles familiares o sociales.
La fatiga se divide en la experiencia de la fatiga (frecuencia, duración e intensidad) y el impacto de la fatiga en las actividades físicas, mentales y sociales.
Las puntuaciones van de 0 a 40, y una puntuación más alta indica un mayor impacto de fatiga.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en la puntuación proxy de los padres de la interferencia del dolor de PROMIS
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El Sistema de Información de Medición de Resultados Reportados por el Paciente (PROMIS, por sus siglas en inglés) Interferencia del Dolor Parent Proxy mide las consecuencias autoinformadas del dolor en aspectos relevantes de la vida de uno.
Esto incluye la medida en que el dolor dificulta la participación en actividades sociales, cognitivas, emocionales, físicas y recreativas.
Evalúa la interferencia del dolor en los últimos siete días.
Las puntuaciones van de 0 a 40, y una puntuación más alta indica una mayor interferencia del dolor.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en el puntaje proxy de padres de relaciones entre pares de PROMIS
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El Sistema de Información de Medición de Resultados Reportados por el Paciente (PROMIS, por sus siglas en inglés) Relaciones entre compañeros Parent Proxy evalúa la calidad de las relaciones con amigos y otros conocidos.
Las puntuaciones van de 0 a 28.
Una puntuación más alta indica mejores relaciones con los compañeros.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en el Proxy Score principal de movilidad funcional física de PROMIS
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El sistema de información de medición de resultados notificados por el paciente (PROMIS, por sus siglas en inglés) Proxy principal de movilidad funcional física mide la capacidad autoinformada en lugar del rendimiento real de las actividades físicas.
Esto incluye el funcionamiento de las extremidades superiores (destreza), las extremidades inferiores (caminar o movilidad) y las regiones centrales (cuello, espalda), así como actividades instrumentales de la vida diaria, como hacer recados.
Cada formulario evalúa la función actual en lugar de la función durante un período de tiempo específico.
Las puntuaciones van de 0 a 32, y una puntuación más baja indica una menor movilidad.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en la puntuación proxy de los padres de la función física de las extremidades superiores de PROMIS
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El sistema de información de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) Función física de la extremidad superior Proxy principal mide la capacidad autoinformada en lugar del rendimiento real de las actividades físicas.
Esto incluye el funcionamiento de las extremidades superiores (destreza), las extremidades inferiores (caminar o movilidad) y las regiones centrales (cuello, espalda), así como actividades instrumentales de la vida diaria, como hacer recados.
Cada formulario evalúa la función actual en lugar de la función durante un período de tiempo específico.
Las puntuaciones van de 0 a 32, y una puntuación más baja indica una menor movilidad.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en el puntaje proxy de los padres de ansiedad de PROMIS
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El Sistema de información de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) Anxiety Parent Proxys mide el miedo autoinformado (temor, pánico), la miseria ansiosa (preocupación, pavor), la hiperexcitación (tensión, nerviosismo, inquietud) y los síntomas somáticos relacionados con la excitación (latidos cardíacos acelerados). , mareos).
La ansiedad se evalúa en los últimos siete días.
Las puntuaciones van de 0 a 32, y una puntuación más alta indica una mayor ansiedad.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en la puntuación proxy de los padres de síntomas depresivos de PROMIS
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El sistema de información de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) Anxiety Parent Proxys evaluó el estado de ánimo negativo autoinformado (tristeza, culpa), las opiniones sobre uno mismo (autocrítica, inutilidad) y la cognición social (soledad, alienación interpersonal), así como la disminución del afecto positivo y compromiso (pérdida de interés, significado y propósito).
Evalúa la depresión en los últimos siete días.
Las puntuaciones van de 0 a 32, y una puntuación más alta indica más síntomas depresivos.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en la puntuación del Cuestionario de salud infantil-50 (CHQ)
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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El CHQ es una medida de calidad de vida autoadministrada de 14 conceptos físicos y psicosociales y evalúa el bienestar físico, emocional y social de un niño desde la perspectiva de un padre o tutor.
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Visita 2, Visita 7 (Hasta 4 meses)
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Cambio en la puntuación de la escala de mejora de la impresión clínica global del médico (CGI-S)
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La escala Clinical Global Impression - Severity (CGI-S) es una escala de 7 puntos que requiere que el médico califique la gravedad de la enfermedad del participante en el momento de la evaluación, en relación con la experiencia anterior del médico con participantes que tienen el mismo diagnóstico.
Teniendo en cuenta la experiencia clínica total, se evalúa a un participante en cuanto a la gravedad de la enfermedad mental en el momento de la calificación 1, normal, nada enfermo; 2, enfermo mental limítrofe; 3, enfermedad leve; 4, moderadamente enfermo; 5, marcadamente enfermo; 6, gravemente enfermo; o 7, extremadamente enfermo.
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Visita 2, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la impresión clínica global del médico: puntuación de la escala de gravedad
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La escala de mejora de la impresión clínica global (CGI-I) es una escala de 7 puntos que requiere que el médico evalúe cuánto ha mejorado o empeorado la enfermedad del participante en relación con un estado de referencia al comienzo de la intervención.
y calificado como: 1, muy mejorado; 2, muy mejorado; 3, mínimamente mejorado; 4, sin cambios; 5, mínimamente peor; 6, mucho peor; o 7, mucho peor.
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Visita 2, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la puntuación de la impresión clínica global de mejora de los padres
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La escala Parental Clinical Global Impression of Improvement es una escala de 7 puntos que requiere que el padre/tutor evalúe cuánto ha mejorado o empeorado la enfermedad del participante en relación con un estado de referencia al comienzo de la intervención.
y calificado como: 1, muy mejorado; 2, muy mejorado; 3, mínimamente mejorado; 4, sin cambios; 5, mínimamente peor; 6, mucho peor; o 7, mucho peor.
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Visita 2, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la clasificación de la escala analógica visual de las tres preocupaciones principales de los padres
Periodo de tiempo: Visita 2, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Los padres/cuidadores clasificarán los tres síntomas principales más preocupantes asociados con el diagnóstico de síndrome de Rett de su hijo.
Las clasificaciones varían en una escala lineal de mejor a peor.
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Visita 2, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la puntuación de la escala de gravedad clínica (CSS)
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La escala de gravedad clínica es una medida del inicio o la regresión de la enfermedad, el crecimiento, las habilidades motoras y de comunicación y los comportamientos de la enfermedad.
Las medidas se clasifican en una escala de gravedad de 0 a 5. Una puntuación más alta indica una enfermedad más progresiva.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la puntuación de la evaluación del comportamiento motor (MBA)
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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El MBA es una medida del inicio o la regresión de la enfermedad, el crecimiento, las habilidades motoras y de comunicación y los comportamientos de la enfermedad.
Las medidas se clasifican en una escala de gravedad de 0 a 5. Una puntuación más alta indica una enfermedad más progresiva.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la puntuación del Cuestionario de comportamiento del síndrome de Rett (RSBQ)
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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El RSBQ es un cuestionario autoadministrado que completan los cuidadores.
El RSBQ mide la frecuencia de los comportamientos de la enfermedad en una escala de 0 a 2 (0 indica que una declaración no es cierta, 1 indica que una declaración es algo o algunas veces cierta y 2 indica que una declaración es muy cierta).
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la puntuación de la escala de apraxia de la mano del síndrome de Rett (RHAS)
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La Hand Apraxia Scale es una escala validada de 10 ítems, con una puntuación para una tarea dada de 1 si se puede realizar y 2 si no se puede.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la puntuación de la escala motora gruesa del síndrome de Rett (RSGMS)
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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El RSGMS evalúa la capacidad de los sujetos para sentarse, ponerse de pie, ponerse de pie, caminar, dar un paso al costado, girar, doblarse, pasar por encima de obstáculos, caminar y correr.
El tiempo de finalización para la grabación de video por parte de los padres es típicamente de 30 a 45 minutos.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la Frecuencia Cardíaca Máxima evaluada por la Prueba Graduada Máxima en Cinta Caminadora
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Los participantes comenzarán a caminar a 3 KPH.
La velocidad se incrementará cada minuto en una cantidad establecida (alternando entre 0,3 y 0,2 KPH).
La prueba continuará hasta que ocurra uno de los tres resultados: 1) el participante indica que desea detenerse, 2) se alcanza la frecuencia cardíaca máxima prevista (90), o el investigador principal o el terapeuta determina que el sujeto ya no debe continuar.
En cada posible resultado, se registrará la velocidad máxima alcanzada durante la etapa final de un minuto completo.
El participante descansará y se repetirá la prueba, con el objetivo de alcanzar un intervalo de velocidad (0,3 o 0,2 KPH) superior a la prueba anterior.
La frecuencia cardíaca máxima se registrará como la frecuencia cardíaca al final de la primera y segunda caminata.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la velocidad máxima alcanzada según la evaluación de la prueba de cinta rodante máxima graduada
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Los participantes comenzarán a caminar a 3 KPH.
La velocidad se incrementará cada minuto en una cantidad establecida (alternando entre 0,3 y 0,2 KPH).
La prueba continuará hasta que ocurra uno de los tres resultados: 1) el participante indica que desea detenerse, 2) se alcanza la frecuencia cardíaca máxima prevista (90), o el investigador principal o el terapeuta determina que el sujeto ya no debe continuar.
En cada posible resultado, se registrará la velocidad máxima alcanzada durante la etapa final de un minuto completo.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Frecuencia de actividad del electroencefalograma epileptiforme (EEG)
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 7 (hasta 6,5 meses)
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La monitorización EEG se realizará durante 24 horas con un protocolo estándar internacional 10-20 de 21 electrodos.
La frecuencia de la actividad del EEG se medirá mediante el recuento manual de picos y la frecuencia de las convulsiones electrográficas clínicas y subclínicas.
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Visita 1, Visita 7 (hasta 6,5 meses)
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Actividad convulsiva evaluada por el cambio en la frecuencia cardíaca fotopletismográfica
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La frecuencia cardíaca fotopletismográfica se medirá con el reloj Empatica E4, que tiene un algoritmo incorporado para la predicción de convulsiones.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Cambio en la acelerometría diaria de 3 ejes
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La acelerometría se medirá con el reloj Empatica E4 que tiene un algoritmo incorporado para medir el conteo de pasos.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Actividad convulsiva evaluada por el cambio en la actividad electrodérmica (EDA)
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La actividad electrodérmica (EDA) se medirá con el reloj Empatica E4, que tiene un algoritmo incorporado para la predicción de convulsiones.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Actividad convulsiva evaluada por el cambio en la temperatura de la piel
Periodo de tiempo: Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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La temperatura de la piel se medirá con el reloj Empatica E4, que tiene un algoritmo incorporado para la predicción de convulsiones.
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Visita 1, Visita 9 (hasta 8,5 meses)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Daniel Tarquinio, DO, Center for Rare Neurological Diseases
Publicaciones y enlaces útiles
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2016
Finalización primaria (Anticipado)
1 de febrero de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de febrero de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de febrero de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de marzo de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
2 de marzo de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de julio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de julio de 2020
Última verificación
1 de julio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Otros números de identificación del estudio
- IRB00085194
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .