Behandeling van mitochondriale disfunctie bij Rett-syndroom met triheptanoïne
16 juli 2020 bijgewerkt door: Daniel C. Tarquinio, Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA
Behandeling van mitochondriale disfunctie bij het Rett-syndroom met triheptanoïne: een open-label klinisch onderzoek met 10 proefpersonen van UX007 (triheptanoïne) bij de behandeling van mitochondriale disfunctie bij deelnemers met het Rett-syndroom, dyskinesie en epilepsie
Het doel van deze studie is om de veiligheid en verdraagbaarheid van triheptanoïne te evalueren bij deelnemers met het Rett-syndroom met behulp van laboratoriumwaarden, elektrocardiogram, aantal bijwerkingen (AE) en lichamelijk onderzoek. Deze studie probeert ook de werkzaamheid van UX007 (triheptanoïne) te evalueren. bij het verbeteren van de algehele aanvalsfrequentie en dystonie.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van deze studie is om de veiligheid en verdraagbaarheid van triheptanoïne te evalueren bij deelnemers met het Rett-syndroom met behulp van laboratoriumwaarden, elektrocardiogram, aantal bijwerkingen (AE) en lichamelijk onderzoek.
Deze studie probeert ook de werkzaamheid van UX007 (triheptanoïne) te evalueren bij het verbeteren van de algehele frequentie van aanvallen, de ernst van dystonie en de kwaliteit van leven.
Deelnemers die in aanmerking komen, nemen dagelijks triheptanoïne.
Deelname aan de primaire tak van deze studie duurt maximaal 8,5 maand, met een optionele verlenging van 36 maanden.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Verwacht)
12
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Georgia
-
Norcross, Georgia, Verenigde Staten, 30093
- Werving
- Center for Rare Neurological Diseases
-
Contact:
- Daniel C Tarquinio, DO
- Telefoonnummer: 207-590-6945
- E-mail: daniel@rareneuro.com
-
Contact:
- Alice Bruce
- Telefoonnummer: 617-984-9091
- E-mail: alice@rareneuro.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Daniel Tarquinio, DO
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Vrouw
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van Klassiek Rett-syndroom zoals gedefinieerd door de klinische consensuscriteria
- Aanwezigheid van een MECP2-mutatie
- Post-regressie ontwikkelingsstadium, gedefinieerd als meer dan 6 maanden sinds het laatste verlies van handgebruik of verbale taal
- Gemiddelde van ten minste 4 waarneembare aanvallen (gegeneraliseerd of partieel begin [gegeneraliseerd tonisch-klonisch, gegeneraliseerd tonisch, gegeneraliseerd clonisch, gegeneraliseerd atonisch, gedeeltelijk/focaal met secundaire generalisatie, myoclonisch, myoclonisch atonisch, myoclonisch tonisch, complex gedeeltelijk/focaal en eenvoudig Gedeeltelijke/Focale motoriek) in een maand voorafgaand aan het onderzoek door rapport van de verzorger of aanwezigheid van dystonie gemiddeld minstens vier keer in een maand voorafgaand aan het onderzoek in ten minste één lichaamsregio die volgens het rapport van de verzorger als ten minste "mild" is beoordeeld
- Gebruik van ten minste één anti-epilepticum tijdens het screeningsbezoek
- Tijdens het screeningsbezoek, beheerd met vier of minder gelijktijdig toegediende anti-epileptica die ten minste een maand voorafgaand aan het begin van de screening stabiel in dosis moeten zijn geweest en naar verwachting tot het einde van de proefperiode van 8,5 maanden stabiel zullen blijven
- Wettelijk bevoegde verzorger moet bereid zijn om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures
- Verzorger en deelnemer moeten, naar de mening van de onderzoeker, bereid en in staat zijn om alle aspecten van het onderzoek af te ronden, zich te houden aan het nauwkeurig invullen van de epilepsie- en dystoniedagboeken en de behandelperiode van vier maanden waarschijnlijk te voltooien
Uitsluitingscriteria:
- Duidelijk abnormale metabole screening laboratoriumtests (bijv. Serum alanine aminotransferase (ALAT) of aspartaat aminotransferase (AST) niveaus hoger dan 2x de bovengrens van normaal)
- Elke bekende overgevoeligheid voor triheptanoïne die, naar het oordeel van de onderzoeker, de proefpersoon een verhoogd risico op bijwerkingen geeft
- Eerder gebruik van triheptanoïne binnen 1 maand voorafgaand aan de screening
- Deelnemers of verzorgers die niet bereid of niet in staat zijn om te stoppen met het gebruik van een verboden medicijn of andere stof die de onderzoeksdoelstellingen kan verstoren
- Gebruik van een ander onderzoeksproduct, inclusief medicijnen of supplementen binnen 1 maand voorafgaand aan de screening, of op enig moment tijdens het onderzoek
- Heeft een aandoening van zo'n ernst en scherpte, naar de mening van de onderzoeker, dat het onmiddellijke chirurgische interventie of andere behandeling rechtvaardigt
- Heeft een gelijktijdige ziekte of aandoening, of laboratoriumafwijking die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon een hoog risico geeft op slechte therapietrouw of het niet voltooien van het onderzoek, of die deelname aan het onderzoek zou belemmeren of extra veiligheidsrisico's met zich mee zou brengen (bijv. suikerziekte)
- Zwangere of zogende vrouwen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Deelnemers van 0 maanden tot 3 jaar
Deelnemers krijgen dagelijks 4 gram triheptanoïne per kilogram lichaamsgewicht.
|
Deelnemers beginnen aan een dosistitratieperiode van 2 weken om een behandeling met het onderzoeksgeneesmiddel te bereiken, bestaande uit 1-4 gram per kilogram lichaamsgewicht (g/kg) per dag, afhankelijk van de leeftijd.
De leeftijdsgerelateerde streefdosis wordt gemengd met voedsel of flesvoeding en oraal of via een gastronomiesonde toegediend.
De totale dagelijkse dosis kan worden verdeeld in 4 gelijke doses die 4 keer per dag worden ingenomen.
De deelnemers zullen gedurende vier maanden de leeftijdsafhankelijke dosisbehandeling handhaven op 1-4 g/kg per dag.
|
|
Experimenteel: Deelnemers van 4 tot 6 jaar
Deelnemers krijgen dagelijks 3 gram triheptanoïne per kilogram lichaamsgewicht.
|
Deelnemers beginnen aan een dosistitratieperiode van 2 weken om een behandeling met het onderzoeksgeneesmiddel te bereiken, bestaande uit 1-4 gram per kilogram lichaamsgewicht (g/kg) per dag, afhankelijk van de leeftijd.
De leeftijdsgerelateerde streefdosis wordt gemengd met voedsel of flesvoeding en oraal of via een gastronomiesonde toegediend.
De totale dagelijkse dosis kan worden verdeeld in 4 gelijke doses die 4 keer per dag worden ingenomen.
De deelnemers zullen gedurende vier maanden de leeftijdsafhankelijke dosisbehandeling handhaven op 1-4 g/kg per dag.
|
|
Experimenteel: Deelnemers van 7 tot 9 jaar
Deelnemers krijgen dagelijks 2,5 gram triheptanoïne per kilogram lichaamsgewicht.
|
Deelnemers beginnen aan een dosistitratieperiode van 2 weken om een behandeling met het onderzoeksgeneesmiddel te bereiken, bestaande uit 1-4 gram per kilogram lichaamsgewicht (g/kg) per dag, afhankelijk van de leeftijd.
De leeftijdsgerelateerde streefdosis wordt gemengd met voedsel of flesvoeding en oraal of via een gastronomiesonde toegediend.
De totale dagelijkse dosis kan worden verdeeld in 4 gelijke doses die 4 keer per dag worden ingenomen.
De deelnemers zullen gedurende vier maanden de leeftijdsafhankelijke dosisbehandeling handhaven op 1-4 g/kg per dag.
|
|
Experimenteel: Deelnemers van 10 tot 14 jaar
Deelnemers krijgen dagelijks 2 gram triheptanoïne per kilogram lichaamsgewicht.
|
Deelnemers beginnen aan een dosistitratieperiode van 2 weken om een behandeling met het onderzoeksgeneesmiddel te bereiken, bestaande uit 1-4 gram per kilogram lichaamsgewicht (g/kg) per dag, afhankelijk van de leeftijd.
De leeftijdsgerelateerde streefdosis wordt gemengd met voedsel of flesvoeding en oraal of via een gastronomiesonde toegediend.
De totale dagelijkse dosis kan worden verdeeld in 4 gelijke doses die 4 keer per dag worden ingenomen.
De deelnemers zullen gedurende vier maanden de leeftijdsafhankelijke dosisbehandeling handhaven op 1-4 g/kg per dag.
|
|
Experimenteel: Deelnemers van 15 tot 20 jaar
Deelnemers krijgen dagelijks 1,5 gram triheptanoïne per kilogram lichaamsgewicht.
|
Deelnemers beginnen aan een dosistitratieperiode van 2 weken om een behandeling met het onderzoeksgeneesmiddel te bereiken, bestaande uit 1-4 gram per kilogram lichaamsgewicht (g/kg) per dag, afhankelijk van de leeftijd.
De leeftijdsgerelateerde streefdosis wordt gemengd met voedsel of flesvoeding en oraal of via een gastronomiesonde toegediend.
De totale dagelijkse dosis kan worden verdeeld in 4 gelijke doses die 4 keer per dag worden ingenomen.
De deelnemers zullen gedurende vier maanden de leeftijdsafhankelijke dosisbehandeling handhaven op 1-4 g/kg per dag.
|
|
Experimenteel: Deelnemers van 21 jaar en ouder
Deelnemers krijgen dagelijks 1,2 gram triheptanoïne per kilogram lichaamsgewicht.
|
Deelnemers beginnen aan een dosistitratieperiode van 2 weken om een behandeling met het onderzoeksgeneesmiddel te bereiken, bestaande uit 1-4 gram per kilogram lichaamsgewicht (g/kg) per dag, afhankelijk van de leeftijd.
De leeftijdsgerelateerde streefdosis wordt gemengd met voedsel of flesvoeding en oraal of via een gastronomiesonde toegediend.
De totale dagelijkse dosis kan worden verdeeld in 4 gelijke doses die 4 keer per dag worden ingenomen.
De deelnemers zullen gedurende vier maanden de leeftijdsafhankelijke dosisbehandeling handhaven op 1-4 g/kg per dag.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in frequentie van klinische aanvallen
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het aantal waarneembare aanvallen geregistreerd via een door de zorgverlener gerapporteerd dagboek tussen bezoek 2 en bezoek 7 van de behandeling.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in de frequentie van dystonie
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
De frequentie van dystonische houdingen aanwezig in elk ledemaat geregistreerd via een door de zorgverlener gerapporteerd dagboek op elke behandelingsdag tussen bezoek 2 en bezoek 7 van behandeling.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in de ernst van dystonie
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het percentage deelnemers met een mediane verbetering van ten minste 50% in hun mate van dystonie-ernst in alle lichaamsregio's samen gemiddeld vanaf de basislijnperiode tot het einde van de behandelingsperiode.
|
Bezoek 1, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM) Score
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De BFM is een beoordelingsschaal met 120 punten die wordt gebruikt om de ernst van dystonie in 9 lichaamsregio's te testen.
Deze schaal houdt rekening met de ernst en frequentie van de dystonische bewegingen.
Een hogere score betekent een grotere beperking.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in Global Dystonia Rating Scale (GDRS) Score
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De GDS beoordeelt dystonie in 14 lichaamsgebieden.
De GDS is een Likert-schaal met scores van 0 tot 10 (0 is geen dystonie, 1 minimale, 5 matige en 10 ernstige dystonie).
Een hogere score staat voor ernstigere dystonie.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in de PROMIS Fatigue Parent Proxy Score
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Fatigue Parent Proxy evalueert een reeks zelfgerapporteerde symptomen, van milde subjectieve gevoelens van vermoeidheid tot een overweldigend, slopend en aanhoudend gevoel van uitputting dat waarschijnlijk iemands vermogen vermindert om dagelijkse activiteiten en functies uit te voeren gewoonlijk in gezins- of sociale rollen.
Vermoeidheid is onderverdeeld in de ervaring van vermoeidheid (frequentie, duur en intensiteit) en de impact van vermoeidheid op fysieke, mentale en sociale activiteiten.
Scores variëren van 0 tot 40, waarbij een hogere score een hogere vermoeidheidsimpact aangeeft.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in de PROMIS Pain Interference Parent Proxy Score
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pain Interference Parent Proxy meet de zelfgerapporteerde gevolgen van pijn op relevante aspecten van iemands leven.
Dit omvat de mate waarin pijn de betrokkenheid bij sociale, cognitieve, emotionele, fysieke en recreatieve activiteiten belemmert.
Het beoordeelt pijninterferentie in de afgelopen zeven dagen.
Scores variëren van 0 tot 40, waarbij een hogere score een hogere pijninterferentie aangeeft.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in de PROMIS Peer Relations Parent Proxy Score
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Peer Relations Parent Proxy beoordeelt de kwaliteit van relaties met vrienden en andere kennissen.
Scores variëren van 0 tot 28.
Een hogere score duidt op betere relaties met leeftijdsgenoten.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in de PROMIS Physical Functional Mobility Parent Proxy Score
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Physical Functional Mobility Parent Proxy meet het zelfgerapporteerde vermogen in plaats van de daadwerkelijke uitvoering van fysieke activiteiten.
Dit omvat het functioneren van iemands bovenste ledematen (behendigheid), onderste ledematen (lopen of mobiliteit) en centrale regio's (nek, rug), evenals instrumentele activiteiten van het dagelijks leven, zoals boodschappen doen.
Elk formulier beoordeelt de huidige functie in plaats van de functie over een bepaalde tijdsperiode.
Scores variëren van 0 tot 32, waarbij een lagere score een lagere mobiliteit aangeeft.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in de PROMIS Physical Function Parent Proxy Score van de bovenste ledematen
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Physical Function Upper Extremity Parent Proxy meet het zelfgerapporteerde vermogen in plaats van de daadwerkelijke uitvoering van fysieke activiteiten.
Dit omvat het functioneren van iemands bovenste ledematen (behendigheid), onderste ledematen (lopen of mobiliteit) en centrale regio's (nek, rug), evenals instrumentele activiteiten van het dagelijks leven, zoals boodschappen doen.
Elk formulier beoordeelt de huidige functie in plaats van de functie over een bepaalde tijdsperiode.
Scores variëren van 0 tot 32, waarbij een lagere score een lagere mobiliteit aangeeft.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in de PROMIS Anxiety Parent Proxy Score
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Anxiety Parent Proxys meet zelfgerapporteerde angst (angst, paniek), angstige ellende (zorgen, angst), hyperarousal (spanning, nervositeit, rusteloosheid) en somatische symptomen gerelateerd aan opwinding (hartkloppingen). , duizeligheid).
De angst wordt beoordeeld over de afgelopen zeven dagen.
Scores variëren van 0 tot 32, waarbij een hogere score wijst op meer angst.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in de PROMIS Depressieve Symptomen Parent Proxy Score
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
Het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Anxiety Parent Proxys beoordeelde zelfgerapporteerde negatieve stemming (verdriet, schuldgevoel), zelfbeeld (zelfkritiek, waardeloosheid) en sociale cognitie (eenzaamheid, interpersoonlijke vervreemding), evenals verminderd positief affect en betrokkenheid (verlies van interesse, betekenis en doel).
Het beoordeelt de depressie van de afgelopen zeven dagen.
Scores variëren van 0 tot 32, waarbij een hogere score wijst op meer depressieve symptomen.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in Child Health Questionnaire-50 (CHQ) Score
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
De CHQ is een zelfbeheerde levenskwaliteitsmaatstaf van 14 fysieke en psychosociale concepten en beoordeelt het fysieke, emotionele en sociale welzijn van een kind vanuit het perspectief van een ouder of voogd.
|
Bezoek 2, bezoek 7 (tot 4 maanden)
|
|
Verandering in de Clinician Clinical Global Impression - Improvement Scale (CGI-S) Score
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De Clinical Global Impression - Severity scale (CGI-S) is een 7-puntsschaal die vereist dat de clinicus de ernst van de ziekte van de deelnemer op het moment van beoordeling beoordeelt, in verhouding tot de eerdere ervaring van de clinicus met deelnemers met dezelfde diagnose.
Rekening houdend met de totale klinische ervaring, wordt een deelnemer beoordeeld op de ernst van de psychische aandoening op het moment van beoordeling 1, normaal, helemaal niet ziek; 2, borderline geestesziek; 3, licht ziek; 4, matig ziek; 5, duidelijk ziek; 6, ernstig ziek; of 7, extreem ziek.
|
Bezoek 2, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in de klinische globale indruk van de arts - score op de ernstschaal
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De Clinical Global Impression - Improvement-schaal (CGI-I) is een 7-puntsschaal die vereist dat de clinicus beoordeelt hoeveel de ziekte van de deelnemer is verbeterd of verslechterd ten opzichte van een basistoestand aan het begin van de interventie.
en beoordeeld als: 1, zeer sterk verbeterd; 2, veel verbeterd; 3, minimaal verbeterd; 4, geen verandering; 5, minimaal slechter; 6, veel erger; of 7, heel veel erger.
|
Bezoek 2, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in de ouderlijke klinische globale indruk van verbeteringsscore
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De Parental Clinical Global Impression of Improvement Scale is een 7-puntsschaal die van de ouder/voogd vereist dat hij beoordeelt hoeveel de ziekte van de deelnemer is verbeterd of verslechterd ten opzichte van een basistoestand aan het begin van de interventie.
en beoordeeld als: 1, zeer sterk verbeterd; 2, veel verbeterd; 3, minimaal verbeterd; 4, geen verandering; 5, minimaal slechter; 6, veel erger; of 7, heel veel erger.
|
Bezoek 2, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in bovenliggende drie zorgen Visuele analoge schaalrangschikking
Tijdsspanne: Bezoek 2, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
Ouders/verzorgers zullen hun meest betreffende top drie symptomen rangschikken die verband houden met de diagnose Rett-syndroom van hun kind.
Rankings variëren op een lijnschaal van beste naar slechtste.
|
Bezoek 2, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in de Clinical Severity Scale (CSS) Score
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De Clinical Severity Scale is een maatstaf voor aanvang of ziekteregressie, groei, motorische en communicatieve vaardigheden en ziektegedrag.
Maatregelen worden beoordeeld op een schaal van ernst van 0 tot 5. Een hogere score duidt op een meer progressieve ziekte.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in de Motor Behavioral Assessment (MBA)-score
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De MBA is een maatstaf voor aanvang of ziekteregressie, groei, motorische en communicatieve vaardigheden en ziektegedrag.
Maatregelen worden beoordeeld op een schaal van ernst van 0 tot 5. Een hogere score duidt op een meer progressieve ziekte.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in de Rett Syndrome Behavioral Questionnaire (RSBQ) Score
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De RSBQ is een vragenlijst die door zorgverleners zelf wordt ingevuld.
De RSBQ meet de frequentie van ziektegedrag op een schaal van 0 tot 2 (0 geeft aan dat een bewering niet waar is, 1 geeft aan dat een bewering enigszins of soms waar is en 2 geeft aan dat een bewering zeer waar is).
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in de Rett Syndrome Hand Apraxia Scale (RHAS) Score
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De Hand Apraxia Scale is een gevalideerde schaal met 10 items, met een score van 1 als deze kan worden uitgevoerd en 2 als deze niet kan worden uitgevoerd.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in de score van de Rett Syndrome Gross Motor Scale (RSGMS).
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De RSGMS beoordeelt het vermogen van proefpersonen om te zitten, over te gaan naar staan, staan, lopen, opzij stappen, draaien, bukken, over obstakels stappen, lopen en rennen.
De voltooiingstijd voor het opnemen van video door ouders is doorgaans 30 45 minuten.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in maximale hartslag zoals beoordeeld door de Graded Maximal Treadmill Test
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De deelnemers beginnen te lopen met een snelheid van 3 KPH.
De snelheid wordt elke minuut verhoogd met een vast bedrag (afwisselend tussen 0,3 en 0,2 km/u).
De test gaat door totdat een van de drie uitkomsten zich voordoet: 1) de deelnemer geeft aan dat hij wil stoppen, 2) de voorspelde maximale hartslag (90) is bereikt, of de hoofdonderzoeker of therapeut bepaalt dat de proefpersoon niet langer moet doorgaan.
In elke mogelijke uitkomst wordt de maximale snelheid die tijdens de laatste etappe van een volle minuut wordt bereikt, geregistreerd.
De deelnemer rust uit en de test wordt herhaald, met als doel een snelheidsinterval (0,3 of 0,2 km/u) hoger te halen dan de vorige test.
De maximale hartslag wordt geregistreerd als de hartslag aan het einde van de eerste en tweede wandeling.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in bereikte maximale snelheid zoals beoordeeld door de Graded Maximal Treadmill Test
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De deelnemers beginnen te lopen met een snelheid van 3 KPH.
De snelheid wordt elke minuut verhoogd met een vast bedrag (afwisselend tussen 0,3 en 0,2 km/u).
De test gaat door totdat een van de drie uitkomsten zich voordoet: 1) de deelnemer geeft aan dat hij wil stoppen, 2) de voorspelde maximale hartslag (90) is bereikt, of de hoofdonderzoeker of therapeut bepaalt dat de proefpersoon niet langer moet doorgaan.
In elke mogelijke uitkomst wordt de maximale snelheid die tijdens de laatste etappe van een volle minuut wordt bereikt, geregistreerd.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Frequentie van epileptiforme elektro-encefalogram (EEG) activiteit
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 7 (tot 6,5 maand)
|
EEG-monitoring wordt gedurende 24 uur uitgevoerd met een standaard 21 elektrode internationaal 10-20 protocol.
Frequentie van EEG-activiteit zal worden gemeten door handmatige piektelling en frequentie van klinische en subklinische elektrografische aanvallen.
|
Bezoek 1, bezoek 7 (tot 6,5 maand)
|
|
Inbeslagneming Activiteit beoordeeld door verandering in fotoplethysmografische hartslag
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De fotoplethysmografische hartslag wordt gemeten met behulp van het Empatica E4-horloge met een ingebouwd algoritme voor het voorspellen van aanvallen.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Verandering in dagelijkse 3-assige accelerometrie
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
Accelerometrie wordt gemeten met behulp van het Empatica E4-horloge, dat een ingebouwd algoritme heeft voor het meten van het aantal stappen.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Inbeslagnemingsactiviteit beoordeeld door verandering in elektrodermale activiteit (EDA)
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
Electrodermal Activity (EDA) wordt gemeten met behulp van het Empatica E4-horloge met een ingebouwd algoritme voor het voorspellen van aanvallen.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
|
Inbeslagneming Activiteit beoordeeld door verandering in huidtemperatuur
Tijdsspanne: Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
De huidtemperatuur wordt gemeten met behulp van het Empatica E4-horloge, dat een ingebouwd algoritme heeft voor het voorspellen van aanvallen.
|
Bezoek 1, bezoek 9 (tot 8,5 maand)
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Daniel Tarquinio, DO, Center for Rare Neurological Diseases
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juni 2016
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 februari 2021
Studie voltooiing (Verwacht)
1 februari 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 februari 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
1 maart 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
2 maart 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
17 juli 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 juli 2020
Laatst geverifieerd
1 juli 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Ziekte
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Geestelijke retardatie, X-linked
- Verstandelijk gehandicapt
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Syndroom
- Rett-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- IRB00085194
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .