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Behandlung der mitochondrialen Dysfunktion beim Rett-Syndrom mit Triheptanoin

16. Juli 2020 aktualisiert von: Daniel C. Tarquinio, Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA

Behandlung der mitochondrialen Dysfunktion beim Rett-Syndrom mit Triheptanoin: Eine offene klinische Studie mit 10 Probanden zu UX007 (Triheptanoin) bei der Behandlung der mitochondrialen Dysfunktion bei Teilnehmern mit Rett-Syndrom, Dyskinesie und Epilepsie

Das Ziel dieser Studie ist es, die Sicherheit und Verträglichkeit von Triheptanoin bei Teilnehmern mit Rett-Syndrom anhand von Laborwerten, Elektrokardiogramm, Häufigkeit unerwünschter Ereignisse (AE) und körperlicher Untersuchung zu bewerten. Diese Studie soll auch die Wirksamkeit von UX007 (Triheptanoin) bewerten. bei der Verbesserung der allgemeinen Anfallshäufigkeit und Dystonie.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieser Studie ist es, die Sicherheit und Verträglichkeit von Triheptanoin bei Teilnehmern mit Rett-Syndrom anhand von Laborwerten, Elektrokardiogramm, Häufigkeit unerwünschter Ereignisse (AE) und körperlicher Untersuchung zu bewerten. Diese Studie versucht auch, die Wirksamkeit von UX007 (Triheptanoin) bei der Verbesserung der allgemeinen Anfallshäufigkeit, der Schwere der Dystonie und der Lebensqualität zu bewerten. Berechtigte Teilnehmer nehmen Triheptanoin täglich ein. Die Teilnahme am primären Arm dieser Studie dauert bis zu 8,5 Monate mit einer optionalen Verlängerung um 36 Monate.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

12

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Vereinigte Staaten, 30093
        • Rekrutierung
        • Center for Rare Neurological Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Daniel Tarquinio, DO

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose des klassischen Rett-Syndroms gemäß den klinischen Konsenskriterien
  • Vorhandensein einer MECP2-Mutation
  • Entwicklungsphase nach der Regression, definiert als mehr als 6 Monate seit dem letzten Verlust des Handgebrauchs oder der verbalen Sprache
  • Durchschnittlich mindestens 4 beobachtbare Anfälle (generalisiert oder partiell [generalisiert tonisch-klonisch, generalisiert tonisch, generalisiert klonisch, generalisiert atonisch, partiell/fokal mit sekundärer Generalisierung, myoklonisch, myoklonisch-atonisch, myoklonisch tonisch, komplex partiell/fokal und einfach Teil-/Fokalmotorik) in einem Monat vor der Studie nach Bericht der Pflegeperson oder Vorhandensein von Dystonie im Durchschnitt mindestens viermal in einem Monat vor der Studie in mindestens einer Körperregion, die nach Bericht der Pflegeperson als mindestens „leicht“ eingestuft wurde
  • Verwendung von mindestens einem Antiepileptikum beim Screening-Besuch
  • Beim Screening-Besuch mit vier oder weniger begleitenden Antiepileptika behandelt, die mindestens einen Monat vor Beginn des Screenings in der Dosis stabil gewesen sein müssen und voraussichtlich bis zum Ende des 8,5-monatigen Versuchszeitraums in der Dosis stabil bleiben werden
  • Eine gesetzlich autorisierte Betreuungsperson muss bereit sein, nach Aufklärung über die Art der Studie und vor allen forschungsbezogenen Verfahren eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  • Betreuer und Teilnehmer müssen nach Ansicht des Prüfarztes willens und in der Lage sein, alle Aspekte der Studie zu vervollständigen, die Anfalls- und Dystonie-Tagebücher genau auszufüllen und wahrscheinlich den viermonatigen Behandlungszeitraum zu Ende führen

Ausschlusskriterien:

  • Deutlich abnormale metabolische Screening-Labortests (z. B. Alaninaminotransferase (ALT)- oder Aspartataminotransferase (AST)-Spiegel im Serum, die das 2-fache der Obergrenze des Normalwerts überschreiten)
  • Jede bekannte Überempfindlichkeit gegenüber Triheptanoin, die nach Einschätzung des Prüfarztes den Probanden einem erhöhten Risiko für Nebenwirkungen aussetzt
  • Vorherige Anwendung von Triheptanoin innerhalb von 1 Monat vor dem Screening
  • Teilnehmer oder Betreuer, die nicht willens oder nicht in der Lage sind, die Einnahme eines verbotenen Medikaments oder einer anderen Substanz einzustellen, die die Studienziele verfälschen könnten
  • Verwendung eines anderen Prüfprodukts, einschließlich Arzneimittel oder Nahrungsergänzungsmittel, innerhalb von 1 Monat vor dem Screening oder zu einem beliebigen Zeitpunkt während der Studie
  • Hat nach Meinung des Prüfarztes einen Zustand von solcher Schwere und Akutheit, dass ein sofortiger chirurgischer Eingriff oder eine andere Behandlung erforderlich ist
  • Hat eine gleichzeitige Krankheit oder einen Zustand oder eine Laboranomalie, die den Probanden nach Ansicht des Prüfarztes einem hohen Risiko einer schlechten Behandlungscompliance oder eines Nichtabschlusses der Studie aussetzt oder die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder zusätzliche Sicherheitsbedenken aufwerfen würde (z. B. Diabetes Mellitus)
  • Schwangere oder stillende Frauen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Teilnehmer im Alter von 0 Monaten bis 3 Jahren
Die Teilnehmer erhalten täglich 4 Gramm Triheptanoin pro Kilogramm Körpergewicht.
Arzneimittel: Triheptanoin
Die Teilnehmer beginnen mit einer 2-wöchigen Dosistitrationsphase, um eine Behandlung mit dem Studienmedikament zu erreichen, die je nach Alter täglich 1-4 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht (g/kg) umfasst. Die altersabhängige Zieldosis wird mit dem Futter oder der Formel gemischt und oral oder per Gastronomiesonde verabreicht. Die tägliche Gesamtdosis kann in 4 gleiche Dosen aufgeteilt werden, die 4-mal täglich eingenommen werden. Die Teilnehmer werden die altersabhängige Dosisbehandlung bei 1-4 g/kg täglich für vier Monate beibehalten.
Experimental: Teilnehmer im Alter von 4 bis 6 Jahren
Die Teilnehmer erhalten täglich 3 Gramm Triheptanoin pro Kilogramm Körpergewicht.
Arzneimittel: Triheptanoin
Die Teilnehmer beginnen mit einer 2-wöchigen Dosistitrationsphase, um eine Behandlung mit dem Studienmedikament zu erreichen, die je nach Alter täglich 1-4 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht (g/kg) umfasst. Die altersabhängige Zieldosis wird mit dem Futter oder der Formel gemischt und oral oder per Gastronomiesonde verabreicht. Die tägliche Gesamtdosis kann in 4 gleiche Dosen aufgeteilt werden, die 4-mal täglich eingenommen werden. Die Teilnehmer werden die altersabhängige Dosisbehandlung bei 1-4 g/kg täglich für vier Monate beibehalten.
Experimental: Teilnehmer im Alter von 7 bis 9 Jahren
Die Teilnehmer erhalten täglich 2,5 Gramm Triheptanoin pro Kilogramm Körpergewicht.
Arzneimittel: Triheptanoin
Die Teilnehmer beginnen mit einer 2-wöchigen Dosistitrationsphase, um eine Behandlung mit dem Studienmedikament zu erreichen, die je nach Alter täglich 1-4 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht (g/kg) umfasst. Die altersabhängige Zieldosis wird mit dem Futter oder der Formel gemischt und oral oder per Gastronomiesonde verabreicht. Die tägliche Gesamtdosis kann in 4 gleiche Dosen aufgeteilt werden, die 4-mal täglich eingenommen werden. Die Teilnehmer werden die altersabhängige Dosisbehandlung bei 1-4 g/kg täglich für vier Monate beibehalten.
Experimental: Teilnehmer im Alter von 10 bis 14 Jahren
Die Teilnehmer erhalten täglich 2 Gramm Triheptanoin pro Kilogramm Körpergewicht.
Arzneimittel: Triheptanoin
Die Teilnehmer beginnen mit einer 2-wöchigen Dosistitrationsphase, um eine Behandlung mit dem Studienmedikament zu erreichen, die je nach Alter täglich 1-4 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht (g/kg) umfasst. Die altersabhängige Zieldosis wird mit dem Futter oder der Formel gemischt und oral oder per Gastronomiesonde verabreicht. Die tägliche Gesamtdosis kann in 4 gleiche Dosen aufgeteilt werden, die 4-mal täglich eingenommen werden. Die Teilnehmer werden die altersabhängige Dosisbehandlung bei 1-4 g/kg täglich für vier Monate beibehalten.
Experimental: Teilnehmer im Alter von 15 bis 20 Jahren
Die Teilnehmer erhalten täglich 1,5 Gramm Triheptanoin pro Kilogramm Körpergewicht.
Arzneimittel: Triheptanoin
Die Teilnehmer beginnen mit einer 2-wöchigen Dosistitrationsphase, um eine Behandlung mit dem Studienmedikament zu erreichen, die je nach Alter täglich 1-4 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht (g/kg) umfasst. Die altersabhängige Zieldosis wird mit dem Futter oder der Formel gemischt und oral oder per Gastronomiesonde verabreicht. Die tägliche Gesamtdosis kann in 4 gleiche Dosen aufgeteilt werden, die 4-mal täglich eingenommen werden. Die Teilnehmer werden die altersabhängige Dosisbehandlung bei 1-4 g/kg täglich für vier Monate beibehalten.
Experimental: Teilnehmer ab 21 Jahren
Die Teilnehmer erhalten täglich 1,2 Gramm Triheptanoin pro Kilogramm Körpergewicht.
Arzneimittel: Triheptanoin
Die Teilnehmer beginnen mit einer 2-wöchigen Dosistitrationsphase, um eine Behandlung mit dem Studienmedikament zu erreichen, die je nach Alter täglich 1-4 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht (g/kg) umfasst. Die altersabhängige Zieldosis wird mit dem Futter oder der Formel gemischt und oral oder per Gastronomiesonde verabreicht. Die tägliche Gesamtdosis kann in 4 gleiche Dosen aufgeteilt werden, die 4-mal täglich eingenommen werden. Die Teilnehmer werden die altersabhängige Dosisbehandlung bei 1-4 g/kg täglich für vier Monate beibehalten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Häufigkeit klinischer Anfälle
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Die Anzahl der beobachtbaren Anfälle, die über das von der Pflegekraft geführte Tagebuch zwischen Visite 2 und Visite 7 der Behandlung aufgezeichnet wurden.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung der Häufigkeit der Dystonie
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Die Häufigkeit der dystonen Körperhaltung in jeder Extremität, aufgezeichnet in einem von der Pflegekraft geführten Tagebuch an jedem Behandlungstag zwischen Visite 2 und Visite 7 der Behandlung.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Dystonie-Schweregrads
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 7 (Bis zu 4 Monate)
Der Prozentsatz der Teilnehmer mit einer medianen Verbesserung von mindestens 50 % in ihrem Schweregrad der Dystonie in allen Körperregionen, gemittelt vom Ausgangszeitraum bis zum Ende des Behandlungszeitraums.
Besuch 1, Besuch 7 (Bis zu 4 Monate)
Änderung des Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM) Scores
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Das BFM ist eine 120-Punkte-Bewertungsskala, mit der die Schwere der Dystonie in 9 Körperregionen getestet wird. Diese Skala berücksichtigt die Schwere und Häufigkeit der dystonen Bewegungen. Eine höhere Punktzahl bedeutet eine stärkere Beeinträchtigung.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung der Punktzahl der globalen Dystonie-Bewertungsskala (GDRS).
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Der GDS bewertet Dystonie in 14 Körperbereichen. Das GDS ist eine Likert-Skala mit Bewertungen von 0 bis 10 (0 ist keine Dystonie, 1 minimale, 5 mäßige und 10 schwere Dystonie). Eine höhere Punktzahl steht für eine schwerere Dystonie.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung des PROMIS Fatigue Parent Proxy Score
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Das Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Fatigue Parent Proxy bewertet eine Reihe von selbstberichteten Symptomen, von leichten subjektiven Müdigkeitsgefühlen bis hin zu einem überwältigenden, schwächenden und anhaltenden Erschöpfungsgefühl, das wahrscheinlich die Fähigkeit zur Ausführung täglicher Aktivitäten und Funktionen beeinträchtigt normalerweise in familiären oder sozialen Rollen. Fatigue wird unterteilt in das Ermüdungserleben (Häufigkeit, Dauer und Intensität) und den Einfluss der Fatigue auf körperliche, geistige und soziale Aktivitäten. Die Werte reichen von 0 bis 40, wobei ein höherer Wert eine stärkere Ermüdungswirkung anzeigt.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung des PROMIS Pain Interference Parent Proxy Score
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Das Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pain Interference Parent Proxy misst die selbstberichteten Auswirkungen von Schmerzen auf relevante Aspekte des eigenen Lebens. Dazu gehört das Ausmaß, in dem Schmerzen die Teilnahme an sozialen, kognitiven, emotionalen, körperlichen und Freizeitaktivitäten behindern. Es bewertet die Schmerzinterferenz in den letzten sieben Tagen. Die Werte reichen von 0 bis 40, wobei ein höherer Wert auf eine stärkere Schmerzinterferenz hinweist.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung des PROMIS Peer Relations Parent Proxy Score
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Das Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Peer Relations Parent Proxy bewertet die Qualität der Beziehungen zu Freunden und anderen Bekannten. Die Werte reichen von 0 bis 28. Eine höhere Punktzahl weist auf bessere Peer-Beziehungen hin.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung des PROMIS Physical Functional Mobility Parent Proxy Score
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Das Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Physical Functional Mobility Parent Proxy misst eher die selbstberichtete Leistungsfähigkeit als die tatsächliche Leistung körperlicher Aktivitäten. Dazu gehören die Funktion der oberen Extremitäten (Geschicklichkeit), der unteren Extremitäten (Gehen oder Mobilität) und der zentralen Regionen (Nacken, Rücken) sowie instrumentelle Aktivitäten des täglichen Lebens, wie z. B. Besorgungen. Jedes Formular bewertet die aktuelle Funktion und nicht die Funktion über einen bestimmten Zeitraum. Die Werte reichen von 0 bis 32, wobei ein niedrigerer Wert eine geringere Mobilität anzeigt.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung des PROMIS Physical Function Upper Extremity Proxy Score
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Das Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Physical Function Upper Extremity Parent Proxy misst die selbstberichtete Leistungsfähigkeit und nicht die tatsächliche Leistung körperlicher Aktivitäten. Dazu gehören die Funktion der oberen Extremitäten (Geschicklichkeit), der unteren Extremitäten (Gehen oder Mobilität) und der zentralen Regionen (Nacken, Rücken) sowie instrumentelle Aktivitäten des täglichen Lebens, wie z. B. Besorgungen. Jedes Formular bewertet die aktuelle Funktion und nicht die Funktion über einen bestimmten Zeitraum. Die Werte reichen von 0 bis 32, wobei ein niedrigerer Wert eine geringere Mobilität anzeigt.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung des PROMIS Anxiety Parent Proxy Score
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Das Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Anxiety Parent Proxys misst selbstberichtete Angst (Ängstlichkeit, Panik), ängstliches Elend (Sorge, Angst), Übererregung (Anspannung, Nervosität, Ruhelosigkeit) und somatische Symptome im Zusammenhang mit Erregung (Herzrasen). , Schwindel). Die Angst wird in den letzten sieben Tagen bewertet. Die Werte reichen von 0 bis 32, wobei ein höherer Wert auf eine höhere Angst hinweist.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung des PROMIS-Proxy-Scores für Eltern mit depressiven Symptomen
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Das Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Anxiety Parent Proxys bewertete selbstberichtete negative Stimmung (Traurigkeit, Schuld), Selbstansichten (Selbstkritik, Wertlosigkeit) und soziale Kognition (Einsamkeit, zwischenmenschliche Entfremdung) sowie verringerte positive Affekte und Engagement (Verlust von Interesse, Sinn und Zweck). Es bewertet die Depression in den letzten sieben Tagen. Die Werte reichen von 0 bis 32, wobei ein höherer Wert auf depressivere Symptome hinweist.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung der Punktzahl im Child Health Questionnaire-50 (CHQ).
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Das CHQ ist ein selbstverwaltetes Maß für die Lebensqualität von 14 körperlichen und psychosozialen Konzepten und bewertet das körperliche, emotionale und soziale Wohlbefinden eines Kindes aus der Perspektive eines Elternteils oder Erziehungsberechtigten.
Besuch 2, Besuch 7 (bis zu 4 Monate)
Änderung des Clinician Clinical Global Impression – Improvement Scale (CGI-S) Scores
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die Clinical Global Impression – Severity Scale (CGI-S) ist eine 7-Punkte-Skala, auf der der Arzt den Schweregrad der Krankheit des Teilnehmers zum Zeitpunkt der Bewertung im Verhältnis zu den bisherigen Erfahrungen des Arztes mit Teilnehmern mit derselben Diagnose einschätzen muss. Unter Berücksichtigung der gesamten klinischen Erfahrung wird ein Teilnehmer nach der Schwere der psychischen Erkrankung zum Zeitpunkt der Bewertung 1 bewertet, normal, überhaupt nicht krank; 2, grenzwertig psychisch krank; 3, leicht krank; 4, mäßig krank; 5, deutlich krank; 6, schwer krank; oder 7, sehr krank.
Besuch 2, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung des Clinician Clinical Global Impression – Severity Scale Score
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die Clinical Global Impression – Improvement Scale (CGI-I) ist eine 7-Punkte-Skala, auf der der Arzt beurteilen muss, wie sehr sich die Krankheit des Teilnehmers im Vergleich zu einem Ausgangszustand zu Beginn der Intervention verbessert oder verschlechtert hat. und bewertet als: 1, sehr viel verbessert; 2, stark verbessert; 3, minimal verbessert; 4, keine Änderung; 5, minimal schlechter; 6, viel schlimmer; oder 7, sehr viel schlimmer.
Besuch 2, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung des elterlichen klinischen Gesamteindrucks der Verbesserungspunktzahl
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die Parental Clinical Global Impression of Improvement Scale ist eine 7-Punkte-Skala, auf der die Eltern/Erziehungsberechtigten beurteilen müssen, wie sehr sich die Krankheit des Teilnehmers im Vergleich zu einem Ausgangszustand zu Beginn der Intervention verbessert oder verschlechtert hat. und bewertet als: 1, sehr viel verbessert; 2, stark verbessert; 3, minimal verbessert; 4, keine Änderung; 5, minimal schlechter; 6, viel schlimmer; oder 7, sehr viel schlimmer.
Besuch 2, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung in den drei obersten Elternteilen betrifft das Ranking der visuellen Analogskala
Zeitfenster: Besuch 2, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Eltern/Betreuer werden ihre drei wichtigsten Symptome im Zusammenhang mit der Diagnose des Rett-Syndroms bei ihrem Kind einstufen. Die Rankings reichen auf einer Linienskala vom Besten zum Schlechtesten.
Besuch 2, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung des CSS-Scores (Clinical Severity Scale).
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die klinische Schweregradskala ist ein Maß für den Beginn oder die Regression der Krankheit, das Wachstum, die motorischen und kommunikativen Fähigkeiten und das Krankheitsverhalten. Die Maßnahmen werden auf einer Schweregradskala von 0 bis 5 bewertet. Eine höhere Punktzahl weist auf eine fortschreitendere Erkrankung hin.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung des MBA-Scores (Motor Behavioral Assessment).
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Der MBA ist ein Maß für den Beginn oder die Regression der Krankheit, das Wachstum, die motorischen und kommunikativen Fähigkeiten und das Krankheitsverhalten. Die Maßnahmen werden auf einer Schweregradskala von 0 bis 5 bewertet. Eine höhere Punktzahl weist auf eine fortschreitendere Erkrankung hin.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung des Rett-Syndrom-Verhaltensfragebogens (RSBQ) Score
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Der RSBQ ist ein selbstverwalteter Fragebogen, der von Pflegekräften ausgefüllt wird. Der RSBQ misst die Häufigkeit von Krankheitsverhalten auf einer Skala von 0 bis 2 (0 bedeutet, dass eine Aussage nicht wahr ist, 1 bedeutet, dass eine Aussage ziemlich oder manchmal wahr ist, und 2 bedeutet, dass eine Aussage sehr wahr ist).
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung des Rett Syndrome Hand Apraxia Scale (RHAS) Scores
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die Hand-Apraxie-Skala ist eine validierte 10-Punkte-Skala, wobei die Punktzahl für eine bestimmte Aufgabe 1 ist, wenn sie ausgeführt werden konnte, und 2, wenn sie nicht ausgeführt werden konnte.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung des Rett-Syndrom-Grobmotorik-Skala (RSGMS)-Scores
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Das RSGMS bewertet die Fähigkeit der Probanden zu sitzen, in den Stand zu wechseln, zu stehen, zu gehen, zur Seite zu gehen, sich zu drehen, sich zu beugen, über Hindernisse zu steigen, zu gehen und zu rennen. Die Bearbeitungszeit für die Videoaufzeichnung durch die Eltern beträgt in der Regel 30 bis 45 Minuten.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung der maximalen Herzfrequenz, wie durch den Graded Maximal Treadmill Test bestimmt
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die Teilnehmer beginnen mit 3 km/h zu laufen. Die Geschwindigkeit wird jede Minute um einen festgelegten Betrag erhöht (abwechselnd zwischen 0,3 und 0,2 km/h). Der Test wird fortgesetzt, bis eines von drei Ergebnissen eintritt: 1) der Teilnehmer gibt an, dass er aufhören möchte, 2) die vorhergesagte maximale Herzfrequenz (90) erreicht ist oder der Hauptforscher oder Therapeut feststellt, dass der Proband nicht länger fortfahren soll. Bei jedem möglichen Ergebnis wird die während der letzten vollen Minute erreichte Höchstgeschwindigkeit aufgezeichnet. Der Teilnehmer ruht sich aus und der Test wird wiederholt, mit dem Ziel, ein Geschwindigkeitsintervall (0,3 oder 0,2 km/h) höher als beim vorherigen Test zu erreichen. Die maximale Herzfrequenz wird als Herzfrequenz am Ende des ersten und zweiten Spaziergangs aufgezeichnet.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung der erreichten Höchstgeschwindigkeit, ermittelt durch den Graded Maximal Treadmill Test
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die Teilnehmer beginnen mit 3 km/h zu laufen. Die Geschwindigkeit wird jede Minute um einen festgelegten Betrag erhöht (abwechselnd zwischen 0,3 und 0,2 km/h). Der Test wird fortgesetzt, bis eines von drei Ergebnissen eintritt: 1) der Teilnehmer gibt an, dass er aufhören möchte, 2) die vorhergesagte maximale Herzfrequenz (90) erreicht ist oder der Hauptforscher oder Therapeut feststellt, dass der Proband nicht länger fortfahren soll. Bei jedem möglichen Ergebnis wird die während der letzten vollen Minute erreichte Höchstgeschwindigkeit aufgezeichnet.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Häufigkeit der Aktivität des epileptiformen Elektroenzephalogramms (EEG).
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 7 (bis zu 6,5 Monate)
Die EEG-Überwachung wird 24 Stunden lang mit einem internationalen 10-20-Standardprotokoll mit 21 Elektroden durchgeführt. Die Häufigkeit der EEG-Aktivität wird durch manuelles Spike-Zählen und die Häufigkeit klinischer und subklinischer elektrografischer Anfälle gemessen.
Besuch 1, Besuch 7 (bis zu 6,5 Monate)
Anfallsaktivität bewertet durch Änderung der photoplethysmographischen Herzfrequenz
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die photoplethysmographische Herzfrequenz wird mit der Empatica E4-Uhr gemessen, die über einen integrierten Algorithmus zur Anfallsvorhersage verfügt.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Änderung der täglichen 3-Achsen-Beschleunigungsmessung
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die Beschleunigungsmessung wird mit der Empatica E4-Uhr gemessen, die über einen integrierten Algorithmus zur Messung der Schrittzahl verfügt.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Anfallsaktivität bewertet durch Änderung der elektrodermalen Aktivität (EDA)
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die elektrodermale Aktivität (EDA) wird mit der Empatica E4-Uhr gemessen, die über einen integrierten Algorithmus zur Anfallsvorhersage verfügt.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Anfallsaktivität bewertet durch Änderung der Hauttemperatur
Zeitfenster: Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)
Die Hauttemperatur wird mit der Empatica E4-Uhr gemessen, die über einen integrierten Algorithmus zur Anfallsvorhersage verfügt.
Besuch 1, Besuch 9 (bis zu 8,5 Monate)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA

Mitarbeiter

Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Rett Syndrome Research Trust

Ermittler

  • Hauptermittler: Daniel Tarquinio, DO, Center for Rare Neurological Diseases

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2016

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Februar 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Februar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Februar 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. März 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

2. März 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. Juli 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Juli 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB00085194

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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