Mitokondrioiden toimintahäiriön hoito Rett-oireyhtymässä triheptanoiinilla
torstai 16. heinäkuuta 2020 päivittänyt: Daniel C. Tarquinio, Center for Rare Neurological Diseases, Norcross, GA
Mitokondrioiden toimintahäiriön hoito Rett-oireyhtymässä triheptanoiinilla: avoin, 10 kohteen kliininen tutkimus UX007:stä (Triheptanoiini) mitokondrioiden toimintahäiriön hoidossa osallistujilla, joilla on Rett-oireyhtymä, dyskinesia ja epilepsia
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida triheptanoiinin turvallisuutta ja siedettävyyttä Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla käyttämällä laboratorioarvoja, EKG:ta, haittatapahtumien määrää (AE) ja fyysistä tutkimusta. Tässä tutkimuksessa pyritään myös arvioimaan UX007:n (triheptanoiinin) tehoa. parantamaan yleistä kohtausten tiheyttä ja dystoniaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida triheptanoiinin turvallisuutta ja siedettävyyttä Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla käyttämällä laboratorioarvoja, EKG:ta, haittatapahtumien määrää (AE) ja fyysistä tutkimusta.
Tässä tutkimuksessa pyritään myös arvioimaan UX007:n (triheptanoiinin) tehoa kouristuskohtausten yleisen esiintymistiheyden, dystonian vaikeusasteen ja elämänlaadun parantamisessa.
Osallistujat, jotka ovat kelvollisia, ottavat triheptanoiinia päivittäin.
Osallistuminen tämän tutkimuksen ensisijaiseen osioon kestää jopa 8,5 kuukautta, valinnaisen 36 kuukauden jatkoajan kanssa.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
12
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Georgia
-
Norcross, Georgia, Yhdysvallat, 30093
- Rekrytointi
- Center for Rare Neurological Diseases
-
Ottaa yhteyttä:
- Daniel C Tarquinio, DO
- Puhelinnumero: 207-590-6945
- Sähköposti: daniel@rareneuro.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Alice Bruce
- Puhelinnumero: 617-984-9091
- Sähköposti: alice@rareneuro.com
-
Päätutkija:
- Daniel Tarquinio, DO
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Nainen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Klassisen Rett-oireyhtymän diagnoosi kliinisten konsensuskriteerien mukaan
- MECP2-mutaation läsnäolo
- Regression jälkeinen kehitysvaihe, joka määritellään yli 6 kuukautta viimeisestä kädenkäytön tai sanallisen kielen menetyksestä
- Keskimäärin vähintään 4 havaittavissa olevaa kohtausta (yleistynyt tai osittain alkava [yleistynyt tonic-klooninen, yleistynyt tooninen, yleistynyt klooninen, yleistynyt atoninen, osittainen/fokaalinen sekundaarisella yleistymisellä, myokloninen, myokloninen atoninen, myokloninen tonic, monimutkainen osittainen / fokaalinen ja yksinkertainen Osittainen/polttomoottori) kuukauden aikana ennen tutkimusta hoitajaraportin mukaan tai dystonian esiintyminen keskimäärin vähintään neljä kertaa kuukauden aikana ennen tutkimusta vähintään yhdellä kehon alueella, joka on arvioitu vähintään "lieväksi" hoitajan raportin mukaan.
- Vähintään yhden kouristuslääkkeen käyttö seulontakäynnillä
- Seulontakäynnillä hoidettiin neljällä tai pienemmällä samanaikaisella kouristuslääkkeellä, joiden annoksen on täytynyt olla vakaa vähintään kuukautta ennen seulonnan alkua ja joiden annoksen odotetaan pysyvän vakaana 8,5 kuukauden koeajan loppuun asti.
- Laillisesti valtuutetun hoitajan on oltava valmis antamaan kirjallinen tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen kaikkia tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä
- Omaishoitajan ja osallistujan on tutkijan mielestä oltava halukas ja kyettävä suorittamaan kaikki tutkimuksen osa-alueet, noudatettava kohtaus- ja dystoniapäiväkirjojen tarkkaa täyttämistä ja todennäköisesti suoritettava neljän kuukauden hoitojakso
Poissulkemiskriteerit:
- Selvästi epänormaalit aineenvaihdunnan seulontalaboratoriotestit (esim. seerumin alaniiniaminotransferaasin (ALT) tai aspartaattiaminotransferaasin (AST) tasot yli 2 kertaa normaalin ylärajan)
- Mikä tahansa tunnettu yliherkkyys triheptanoiinille, joka tutkijan arvion mukaan lisää koehenkilön haittavaikutusten riskiä
- Triheptanoiinin käyttö 1 kuukauden sisällä ennen seulontaa
- Osallistujat tai huoltajat, jotka eivät halua tai pysty lopettamaan kielletyn lääkkeen tai muun aineen käyttöä, joka saattaa hämmentää tutkimuksen tavoitteita
- Minkä tahansa muun tutkimustuotteen, mukaan lukien lääkkeet tai lisäravinteet, käyttö kuukauden aikana ennen seulontaa tai milloin tahansa tutkimuksen aikana
- sillä on tutkijan mielestä niin vakava ja terävä tila, että se vaatii välitöntä leikkausta tai muuta hoitoa
- Hänellä on samanaikainen sairaus tai tila tai laboratoriopoikkeavuus, joka tutkijan näkemyksen mukaan asettaa koehenkilölle suuren riskin huonosta hoitomyöntyvyydestä tai tutkimuksen suorittamatta jättämisestä, tai se häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai lisää turvallisuusongelmia (esim. diabetes mellitus)
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Osallistujat iältään 0 kuukautta - 3 vuotta
Osallistujat saavat 4 grammaa triheptanoiinia painokiloa kohden päivittäin.
|
Osallistujat aloittavat 2 viikon annoksen titrausjakson saavuttaakseen tutkimuslääkehoidon, joka sisältää 1-4 grammaa painokiloa (g/kg) kohti päivittäin iästä riippuen.
Ikäriippuvainen tavoiteannos sekoitetaan ruokaan tai kaavaan ja annetaan suun kautta tai gastronomialetkulla.
Päivittäinen kokonaisannos voidaan jakaa 4 yhtä suureen annokseen 4 kertaa päivässä.
Osallistujat ylläpitävät iästä riippuvaa annoshoitoa 1-4 g/kg päivässä neljän kuukauden ajan.
|
|
Kokeellinen: Osallistujat iältään 4-6 vuotta
Osallistujat saavat 3 grammaa triheptanoiinia painokiloa kohden päivittäin.
|
Osallistujat aloittavat 2 viikon annoksen titrausjakson saavuttaakseen tutkimuslääkehoidon, joka sisältää 1-4 grammaa painokiloa (g/kg) kohti päivittäin iästä riippuen.
Ikäriippuvainen tavoiteannos sekoitetaan ruokaan tai kaavaan ja annetaan suun kautta tai gastronomialetkulla.
Päivittäinen kokonaisannos voidaan jakaa 4 yhtä suureen annokseen 4 kertaa päivässä.
Osallistujat ylläpitävät iästä riippuvaa annoshoitoa 1-4 g/kg päivässä neljän kuukauden ajan.
|
|
Kokeellinen: Osallistujat iältään 7-9 vuotta
Osallistujat saavat 2,5 grammaa triheptanoiinia painokiloa kohden päivittäin.
|
Osallistujat aloittavat 2 viikon annoksen titrausjakson saavuttaakseen tutkimuslääkehoidon, joka sisältää 1-4 grammaa painokiloa (g/kg) kohti päivittäin iästä riippuen.
Ikäriippuvainen tavoiteannos sekoitetaan ruokaan tai kaavaan ja annetaan suun kautta tai gastronomialetkulla.
Päivittäinen kokonaisannos voidaan jakaa 4 yhtä suureen annokseen 4 kertaa päivässä.
Osallistujat ylläpitävät iästä riippuvaa annoshoitoa 1-4 g/kg päivässä neljän kuukauden ajan.
|
|
Kokeellinen: Osallistujat iältään 10-14 vuotta
Osallistujat saavat 2 grammaa triheptanoiinia painokiloa kohden päivittäin.
|
Osallistujat aloittavat 2 viikon annoksen titrausjakson saavuttaakseen tutkimuslääkehoidon, joka sisältää 1-4 grammaa painokiloa (g/kg) kohti päivittäin iästä riippuen.
Ikäriippuvainen tavoiteannos sekoitetaan ruokaan tai kaavaan ja annetaan suun kautta tai gastronomialetkulla.
Päivittäinen kokonaisannos voidaan jakaa 4 yhtä suureen annokseen 4 kertaa päivässä.
Osallistujat ylläpitävät iästä riippuvaa annoshoitoa 1-4 g/kg päivässä neljän kuukauden ajan.
|
|
Kokeellinen: Osallistujat iältään 15-20 vuotta
Osallistujat saavat 1,5 grammaa triheptanoiinia painokiloa kohden päivittäin.
|
Osallistujat aloittavat 2 viikon annoksen titrausjakson saavuttaakseen tutkimuslääkehoidon, joka sisältää 1-4 grammaa painokiloa (g/kg) kohti päivittäin iästä riippuen.
Ikäriippuvainen tavoiteannos sekoitetaan ruokaan tai kaavaan ja annetaan suun kautta tai gastronomialetkulla.
Päivittäinen kokonaisannos voidaan jakaa 4 yhtä suureen annokseen 4 kertaa päivässä.
Osallistujat ylläpitävät iästä riippuvaa annoshoitoa 1-4 g/kg päivässä neljän kuukauden ajan.
|
|
Kokeellinen: Osallistujat vähintään 21-vuotiaat
Osallistujat saavat 1,2 grammaa triheptanoiinia painokiloa kohden päivittäin.
|
Osallistujat aloittavat 2 viikon annoksen titrausjakson saavuttaakseen tutkimuslääkehoidon, joka sisältää 1-4 grammaa painokiloa (g/kg) kohti päivittäin iästä riippuen.
Ikäriippuvainen tavoiteannos sekoitetaan ruokaan tai kaavaan ja annetaan suun kautta tai gastronomialetkulla.
Päivittäinen kokonaisannos voidaan jakaa 4 yhtä suureen annokseen 4 kertaa päivässä.
Osallistujat ylläpitävät iästä riippuvaa annoshoitoa 1-4 g/kg päivässä neljän kuukauden ajan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisten kohtausten tiheyden muutos
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Havaittavien kohtausten määrä, joka on kirjattu hoitajan ilmoittamaan päiväkirjaan hoidon 2. ja 7. käynnin välillä.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos Dystonia-taajuudessa
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Dystonisen asennon esiintymistiheys kussakin raajassa kirjataan hoitajan ilmoittamaan päiväkirjaan jokaisena hoitopäivänä hoidon 2. ja 7. käynnin välillä.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Dystonian vakavuuden muutos
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Niiden osallistujien prosenttiosuus, joiden dystonian vaikeusasteen mediaani parantui vähintään 50 % kaikilla kehon alueilla, laskettiin yhteen keskiarvolla lähtötilanteesta hoitojakson loppuun.
|
Käynti 1, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM) -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
BFM on 120 pisteen luokitusasteikko, jota käytetään dystonian vakavuuden testaamiseen 9 kehon alueella.
Tämä asteikko ottaa huomioon dystonisten liikkeiden vakavuuden ja tiheyden.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa suurempaa vajaatoimintaa.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Global Dystonia Rating Scale (GDRS) -pisteiden muutos
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
GDS arvioi dystonian 14 kehon alueella.
GDS on Likert-tyyppinen asteikko, jonka arvosanat ovat 0–10 (0 ei dystoniaa, 1 minimaalinen, 5 kohtalainen ja 10 vaikea dystonia).
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa vakavampaa dystoniaa.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos PROMIS Fatigue Parent Proxy -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Potilaiden raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmän (PROMIS) väsymysvanhemman välityspalvelin arvioi useita itse ilmoittamia oireita lievästä subjektiivisesta väsymyksen tunteesta ylivoimaiseen, heikentävään ja jatkuvaan uupumukseen, joka todennäköisesti heikentää ihmisen kykyä suorittaa päivittäisiä toimintoja ja toimia. yleensä perhe- tai sosiaalisissa rooleissa.
Väsymys jaetaan väsymyksen kokemukseen (taajuus, kesto ja voimakkuus) ja väsymyksen vaikutuksiin fyysiseen, henkiseen ja sosiaaliseen toimintaan.
Pisteet vaihtelevat 0–40, ja korkeampi pistemäärä osoittaa suurempaa väsymisvaikutusta.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos PROMIS Pain Interference Parent Proxy Score
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Potilaiden raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmä (PROMIS) Pain Interference Parent Proxy mittaa kivun itse ilmoittamia seurauksia elämän olennaisille osa-alueille.
Tämä sisältää sen, missä määrin kipu estää sitoutumista sosiaalisiin, kognitiivisiin, emotionaalisiin, fyysisiin ja virkistystoimintoihin.
Se arvioi kivun häiriöitä viimeisen seitsemän päivän aikana.
Pisteet vaihtelevat 0–40, ja korkeampi pistemäärä osoittaa suurempaa kivun häiriötä.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos PROMIS Peer Relations Parent Proxy -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Potilaiden raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmän (PROMIS) vertaissuhteiden vanhempien välityspalvelin arvioi suhteiden laatua ystäviin ja muihin tuttuihin.
Pisteet vaihtelevat 0-28.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempia vertaissuhteita.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos PROMIS Physical Functional Mobility Parent Proxy -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Potilaiden raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmä (PROMIS) Physical Functional Mobility Parent Proxy mittaa itsensä ilmoittamaa kykyä fyysisen toiminnan todellisen suorituskyvyn sijaan.
Tämä sisältää yläraajojen (kätevyys), alaraajojen (kävely tai liikkuvuus) ja keskusalueiden (niska, selkä) toiminnan sekä päivittäisen elämän instrumentaaliset toiminnot, kuten asioiden hoitamisen.
Kukin lomake arvioi nykyisen toiminnan eikä toimintoa tietyn ajanjakson aikana.
Pisteet vaihtelevat välillä 0–32, ja alhaisempi pistemäärä osoittaa heikompaa liikkuvuutta.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos PROMIS-fysikaalisen funktion yläraajojen vanhemman välityspalvelimen tuloksessa
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Potilaiden raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmän (PROMIS) fyysisen toiminnan yläraajan välityspalvelin mittaa itse ilmoittamaa suorituskykyä fyysisen toiminnan todellisen suorituskyvyn sijaan.
Tämä sisältää yläraajojen (kätevyys), alaraajojen (kävely tai liikkuvuus) ja keskusalueiden (niska, selkä) toiminnan sekä päivittäisen elämän instrumentaaliset toiminnot, kuten asioiden hoitamisen.
Kukin lomake arvioi nykyisen toiminnan eikä toimintoa tietyn ajanjakson aikana.
Pisteet vaihtelevat välillä 0–32, ja alhaisempi pistemäärä osoittaa heikompaa liikkuvuutta.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos PROMIS Anxiety Parent Proxy -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Potilaiden raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmä (PROMIS) ahdistuneisuusvanhempien välityspalvelimet mittaa itse ilmoittamaa pelkoa (pelko, paniikki), ahdistunutta kurjuutta (huoli, kauhu), ylihermostuneisuutta (jännitystä, hermostuneisuutta, levottomuutta) ja kiihottumiseen liittyviä somaattisia oireita (kilpaileva sydän) , huimaus).
Ahdistuneisuutta arvioidaan viimeisen seitsemän päivän ajalta.
Pisteet vaihtelevat 0–32, ja korkeampi pistemäärä osoittaa suurempaa ahdistusta.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos PROMIS Depressive Symptoms -vanhemman välityspalvelimen pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
Potilaiden raportoimien tulosten mittaustietojärjestelmä (PROMIS) ahdistuneisuusvanhempien edustajat arvioivat itsensä ilmoittamaa negatiivista mielialaa (surullisuus, syyllisyys), itsenäkemyksiä (itsekritiikki, arvottomuus) ja sosiaalista kognitiota (yksinäisyyttä, ihmisten välistä vieraantumista) sekä vähentynyttä positiivista vaikutusta. ja sitoutuminen (kiinnostuksen, merkityksen ja tarkoituksen menetys).
Se arvioi masennusta viimeisen seitsemän päivän ajalta.
Pisteet vaihtelevat 0–32, ja korkeampi pistemäärä osoittaa enemmän masennusoireita.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos lasten terveyskyselyssä-50 (CHQ) pisteet
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
CHQ on itsehallinnollinen elämänlaadun mitta, joka sisältää 14 fyysistä ja psykososiaalista käsitettä ja arvioi lapsen fyysistä, emotionaalista ja sosiaalista hyvinvointia vanhemman tai huoltajan näkökulmasta.
|
Käynti 2, käynti 7 (jopa 4 kuukautta)
|
|
Muutos kliinisen kliinisen globaalin vaikutuksen - parannusasteikon (CGI-S) -pisteessä
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Clinical Global Impression - Severity asteikko (CGI-S) on 7-pisteinen asteikko, joka vaatii kliinikon arvioimaan osallistujan sairauden vakavuuden arviointihetkellä suhteessa kliikon aiempaan kokemukseen osallistujista, joilla on sama diagnoosi.
Kun otetaan huomioon kokonaiskliininen kokemus, osallistujan mielisairauden vakavuus arvioidaan arvosanan 1 hetkellä, normaali, ei ollenkaan sairas; 2, raja-arvoinen mielisairas; 3, lievästi sairas; 4, kohtalaisen sairas; 5, selvästi sairas; 6, vakavasti sairas; tai 7, erittäin sairas.
|
Käynti 2, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos kliinisen kliinisen yleisvaikutelmassa – vakavuusasteikon pisteet
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Clinical Global Impression - Improvement asteikko (CGI-I) on 7 pisteen asteikko, joka vaatii kliinikon arvioimaan, kuinka paljon osallistujan sairaus on parantunut tai pahentunut suhteessa perustilaan toimenpiteen alussa.
ja arvosanaksi: 1, erittäin paljon parannettu; 2, paljon parannettu; 3, minimaalisesti parannettu; 4, ei muutosta; 5, vähän huonompi; 6, paljon huonompi; tai 7, paljon huonompi.
|
Käynti 2, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos Parental Clinical Impression of Improvement Score -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Parental Clinical Global Impression of Improvement Scale on 7 pisteen asteikko, joka edellyttää vanhemman/huoltajan arvioivan, kuinka paljon osallistujan sairaus on parantunut tai pahentunut suhteessa perustilaan toimenpiteen alussa.
ja arvosanaksi: 1, erittäin paljon parannettu; 2, paljon parannettu; 3, minimaalisesti parannettu; 4, ei muutosta; 5, vähän huonompi; 6, paljon huonompi; tai 7, paljon huonompi.
|
Käynti 2, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos vanhempien kolmen suurimman huolenaiheen osalta visuaalisen analogisen asteikon sijoituksessa
Aikaikkuna: Käynti 2, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Vanhemmat/hoitajat luokittelevat kolme parasta oiretta, jotka liittyvät heidän lapsensa Rett-oireyhtymän diagnoosiin.
Sijoitukset vaihtelevat riviasteikolla parhaasta huonoimpaan.
|
Käynti 2, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Kliinisen vakavuusasteikon (CSS) pistemäärän muutos
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Kliininen vakavuusasteikko mittaa taudin alkamista tai regressiota, kasvua, motorisia ja kommunikaatiotaitoja sekä sairauskäyttäytymistä.
Toimenpiteet luokitellaan vakavuusasteikolla 0–5. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa etenevämpää sairautta.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos Motor Behavioral Assessment (MBA) -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
MBA mittaa taudin alkamista tai regressiota, kasvua, motorisia ja kommunikaatiotaitoja sekä sairauskäyttäytymistä.
Toimenpiteet luokitellaan vakavuusasteikolla 0–5. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa etenevämpää sairautta.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos Rett Syndrome Behavioral Questionnaire (RSBQ) -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
RSBQ on omaishoitajien täyttämä kyselylomake.
RSBQ mittaa sairauskäyttäytymistiheyttä asteikolla 0–2 (0 osoittaa, että väite ei ole totta, 1 osoittaa, että väite on jossain määrin tai joskus totta, ja 2 osoittaa, että väite on erittäin totta).
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos Rett Syndrome Hand Apraxia Scale (RHAS) -pisteissä
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Hand Apraxia Scale on validoitu 10 kohdan asteikko, jossa tehtävän pistemäärä on 1, jos se voidaan suorittaa ja 2, jos se ei onnistu.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos Rett-oireyhtymän bruttomoottoriasteikon (RSGMS) pistemäärässä
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
RSGMS arvioi koehenkilöiden kykyä istua, siirtyä seisomaan, seisoa, kävellä, astua sivulle, kääntyä, taipua, astua yli esteiden, kävellä ja juosta.
Vanhempien suorittama videonauhoitus kestää tyypillisesti 30 45 minuuttia.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos maksimisykkeessä, joka on arvioitu Graded Maximal Treadmill Test -testillä
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Osallistujat aloittavat kävelyn nopeudella 3 KPH.
Nopeutta lisätään joka minuutti tietyllä määrällä (vuorotellen 0,3 - 0,2 KPH).
Testiä jatketaan, kunnes yksi kolmesta tuloksesta tapahtuu: 1) osallistuja ilmoittaa haluavansa lopettaa, 2) ennustettu maksimisyke (90) saavutetaan tai päätutkija tai terapeutti päättää, ettei koehenkilön pitäisi enää jatkaa.
Jokaisessa mahdollisessa tuloksessa kirjataan viimeisen täyden minuutin mittaisen vaiheen aikana saavutettu maksiminopeus.
Osallistuja lepää ja testi toistetaan tavoitteena saavuttaa yksi nopeusväli (0,3 tai 0,2 KPH) korkeampi kuin edellisessä testissä.
Maksimisyke tallennetaan sykenä ensimmäisen ja toisen kävelyn lopussa.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos maksiminopeudessa saavutettu arvioituna Graded Maximal Juoksumattotestissä
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Osallistujat aloittavat kävelyn nopeudella 3 KPH.
Nopeutta lisätään joka minuutti tietyllä määrällä (vuorotellen 0,3 - 0,2 KPH).
Testiä jatketaan, kunnes yksi kolmesta tuloksesta tapahtuu: 1) osallistuja ilmoittaa haluavansa lopettaa, 2) ennustettu maksimisyke (90) saavutetaan tai päätutkija tai terapeutti päättää, ettei koehenkilön pitäisi enää jatkaa.
Jokaisessa mahdollisessa tuloksessa kirjataan viimeisen täyden minuutin mittaisen vaiheen aikana saavutettu maksiminopeus.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Epileptiformisen elektroenkefalogrammin (EEG) toiminnan taajuus
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 7 (jopa 6,5 kuukautta)
|
EEG-seurantaa suoritetaan 24 tunnin ajan standardinmukaisella 21 elektrodin kansainvälisellä 10-20 protokollalla.
EEG-aktiivisuuden taajuus mitataan manuaalisella piikkilaskennalla sekä kliinisten ja subkliinisten sähkögrafisten kohtausten tiheydellä.
|
Käynti 1, käynti 7 (jopa 6,5 kuukautta)
|
|
Kohtausaktiivisuus arvioituna fotopletysmografisen sykkeen muutoksella
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Fotopletysmografinen syke mitataan Empatica E4 -kellolla, jossa on sisäänrakennettu algoritmi kohtausten ennustamiseen.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Muutos päivittäisessä 3-akselin kiihtyvyysmittauksessa
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Kiihtyvyysmittaus mitataan Empatica E4 -kellolla, jossa on sisäänrakennettu algoritmi askelmäärän mittaamiseen.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Kohtausaktiivisuus arvioituna muutos elektrodermaalisessa aktiivisuudessa (EDA)
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Elektrodermaalinen aktiivisuus (EDA) mitataan käyttämällä Empatica E4 -kelloa, jossa on sisäänrakennettu algoritmi kohtausten ennustamiseen.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
|
Kohtausaktiivisuus arvioituna ihon lämpötilan muutoksella
Aikaikkuna: Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Ihon lämpötila mitataan Empatica E4 -kellolla, jossa on sisäänrakennettu algoritmi kohtausten ennustamiseen.
|
Käynti 1, käynti 9 (jopa 8,5 kuukautta)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Daniel Tarquinio, DO, Center for Rare Neurological Diseases
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. helmikuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. helmikuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 25. helmikuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 1. maaliskuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 2. maaliskuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 17. heinäkuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 16. heinäkuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB00085194
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .