BALTIC Undersøgelse: En gennemførlighedsanalyse af hjemmebaseret balancetræning hos mennesker med Charcot-Marie-Tooth sygdom (BALTiC)

En nylig, upubliceret fokusgruppeundersøgelse af mennesker med CMT viste, at de rapporterede flere fald end raske mennesker. De rapporterede problemer med at gå på ujævne overflader, vanskeligheder med at komme fra gulvet og en nødvendighed for bevidst at tænke over hvert trin for at undgå at falde under gang (GM Ramdharry et al., 2015). En retrospektiv undersøgelse af personer med CMT viste, at 89 % af de 94 respondenter, der rapporterede, falder til jorden. Halvdelen af ​​dem rapporterede, at de faldt mindst en gang om måneden, og 5 % faldt hver dag (Ramdharry et al., 2011). Vi har netop afsluttet en eksplorativ undersøgelse af faktorer, der forudsiger faldrisiko. Foreløbig analyse af potentielle falddata for 32 personer over 6 måneder viste, at de faldt en median på 4 gange (interval 0 - 54 fald), og funktionel balancepræstation kan være prædiktiv (Ramdharry et al., 2015). En undersøgelse af mennesker med CMT1a viste, at sensorisk svækkelse øgede visuel afhængighed til en statisk balanceopgave (van der Linden et al., 2010). Der har kun været en lille undersøgelse af balancetræning hos mennesker med CMT, hvor man sammenligner et nyt rehabiliteringsapparat med mere traditionelle øvelser (Matjacić og Zupan, 2006). Begge interventioner viste forbedringer i funktionel balancescore. Studier af proksimal styrketræning i CMT har vist forbedringer i gangparametre (Chetlin et al., 2004; Lindeman et al., 1995), men effekten på balancen er ikke undersøgt. På grund af den blandede sansemotoriske præsentation af mennesker med CMT, vil en kombineret tilgang af multi-sensorisk balancetræning og proksimal styrkelse blive leveret. En hjemmebaseret model er blevet foreslået, da CMT er en livslang tilstand, der skal håndteres af individet uden for det medicinske eller terapimiljø.

STUDIEDESIGN & BEGRUNDELSE Et enkelt blindet randomiseret kontrolleret design er blevet valgt i dette feasibility-studie. Hensigten er at se, om der er en effekt af interventionen, der senere skal udforskes i et større randomiseret kontrolleret forsøg. En blindet bedømmer vil måle balancepræstation før randomisering og efter de 12 uger med enten intervention eller kontrol. De vil også foretage kvalitative interviews forud for randomisering og efter afsluttende målesession. Interviews vil informere om interventionen og dens accept. Alle deltagere vil modtage en faldvurdering og faldundervisning. Efter randomisering vil deltagerne enten modtage den 12-ugers interventions- eller kontrolperiode. Interventionen vil omfatte et holistisk program for fysioterapi, herunder styrketræning af muskelgrupper, der ikke er påvirket af tilstanden, og multisensoriske øvelser for at målrette balancen. Programmet vil blive leveret af en fysioterapeut, der er uddannet i at levere behandling under principperne om selvledelse. Øvelser vil blive udført af patienterne i deres eget hjem og overvåget af forskningsfysioterapeuten, efter behov. De, der er randomiseret til kontrolarmen, vil modtage overvågningstelefonopkald i hele denne 12-ugers periode.

REKRUTTERING Patienter vil blive rekrutteret fra ambulante neurologiske klinikker på Queen Square, som specialiserer sig i diagnosticering og håndtering af CMT. Patienter, der passer til inklusionskriterierne, vil blive kontaktet, og forsøget vil blive beskrevet for dem. Der vil blive givet skriftlig information, og der vil blive arrangeret en måde at tage kontakt på, når de har besluttet sig for, om de ønsker at gå videre med screeningen. Alle patienter, der indvilliger i at fortsætte, vil gennemgå en screening, som vil foregå over telefonen. De, der består screeningen, vil blive forsynet med falddagbogspostkort eller arrangement for falddagbogs-e-mails, som de vil blive bedt om at overvåge og rapportere i en måned. En prøve vil blive inviteret til et kvalitativt interview. Der vil blive truffet aftale om, at de kan deltage i en baseline-målingssession, faldvurdering og faldundervisning efter den månedlange faldovervågning.

Foranstaltningerne vil omfatte:

Patientrapporterede spørgeskemaer om balancesikkerhed, humør, gangevne og fysisk funktion 10m gangtest / 6 minutters gangtest Berg Balance Scale Bruininks Oseretsky Test (BOT) BESTest Funktionelle balancetest ved brug af kraftplade og bevægelsesanalyseudstyr Styrketest af underekstremiteterne og hænderne Charcot Marie Tooth Examination Score (CMTES) En blokrandomisering vil forekomme efter baseline-målingen og faldundervisningssessionen med tildeling enten til en kontrolarm eller en interventionsarm. Dette vil blive gjort af PI eller forskningsfysioterapeut, som forbliver ublindet. Kontakten med den blindede bedømmer vil ophøre indtil den endelige målesession 12 uger senere.

INTERVENTION:

Hvis de randomiseres til undersøgelsens kontrolarm, vil deltagerne blive informeret om, at forskningsfysioterapeuten vil kontakte dem månedligt for at overvåge eventuelle fald eller problemer. For dem, der er randomiseret til indsatsarmen, vil der hurtigst muligt blive aftalt et hjemmebesøg hos forskningsfysioterapeuten. Under denne session vil forskningsfysioterapeuten give deltageren øvelser til at styrke musklerne i stammen og de proksimale muskler ved hjælp af kropsvægt og graderede ankelvægte. Styrketræning vil blive udført 4 gange om ugen. De vil også give et udvalg af øvelser rettet mod balance for at udfordre stabilitet og sensorisk feedback. Deltagerne vil blive bedt om at udføre balanceøvelser dagligt. Der vil blive foretaget en risikovurdering med vejledning i, hvordan man sikrer sikkerheden ved øvelserne. Der vil blive udleveret en træningsdagbog, så deltagerne kan overvåge træningsfrekvensen.

Der vil blive arrangeret ugentlige telefonopkald med forskningsfysioterapeuten for at overvåge fremskridt og en foreløbig dato for det første månedlige hjemmeovervågningsbesøg. Deltagerne i interventionsarmen vil blive kontaktet ugentligt i 12 uger på undersøgelsen. Forskningsfysioterapeuten vil besøge dem derhjemme for at overvåge og fremskride øvelser en gang om måneden i denne periode.

KVALITATIV FORSKNING Ved samtykkemødet vil alle patienter blive inviteret til at deltage i interviews foretaget efter samtykkemødet og efter afslutning af de endelige målinger. De vil blive gjort opmærksomme på, at deltagelse i interviewene er et supplement til hovedundersøgelsen, og de kan frit afslå. Målrettet prøveudtagning vil blive brugt til at sikre en prøve med maksimal mangfoldighed af alder, køn og symptomsværhedsgrad. Potentielle kvalitative interviewdeltagere vil få skriftlige detaljer om den kvalitative undersøgelse og bedt om at give deres samtykke til at blive interviewet, hvis de er villige til at deltage. Interviewet vil blive lydoptaget og bestå af en dialog mellem intervieweren (forskeren) og deltageren. Der vil blive brugt en emnevejledning under interviewene, men deltageren vil blive inviteret til at rejse spørgsmål af betydning for dem. Dataanalyse vil være iterativ, idet den løbende vil blive analyseret gennem hele dataindsamlingsprocessen og brugt til at informere efterfølgende interviews.

PROCEDURER TIL HANTERING AF FORSKERSEFFEKTER OG BIAS Vurderinger vil blive udført af en blindet bedømmer for at standardisere behandlingen under tests. Faldvurdering og faldundervisning vil blive givet ved baseline-målingssessionen af ​​den blindede bedømmer før deltagerrandomisering. På denne måde vil deltagerne få samme behandling. Den blindede bedømmer udfører endelige målinger. Deltageren vil inden starten af ​​den sidste session blive mindet om ikke at nævne, hvad de måske eller måske ikke har lavet i de 12 uger forud for at opretholde blinding under hele sessionen