BALTiC-onderzoek: een haalbaarheidsanalyse van home-based BALance-training bij mensen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (BALTiC)

Uit een recente, niet-gepubliceerde focusgroepstudie van mensen met CMT bleek dat ze vaker vielen dan gezonde mensen. Ze meldden problemen met lopen op oneffen oppervlakken, moeite om van de vloer te komen en de noodzaak om bewust na te denken over elke stap om vallen tijdens het lopen te voorkomen (GM Ramdharry et al., 2015). Uit een retrospectieve enquête onder mensen met CMT bleek dat 89% van de 94 gerapporteerde respondenten op de grond valt. De helft van hen meldde minstens één keer per maand te vallen, waarbij 5% elke dag viel (Ramdharry et al., 2011). We hebben zojuist een verkennend onderzoek afgerond naar factoren die het risico op vallen voorspellen. Voorlopige analyse van prospectieve valgegevens voor 32 mensen gedurende 6 maanden toonde aan dat ze een mediaan van 4 keer vielen (bereik 0 - 54 valpartijen) en functionele balansprestaties kunnen voorspellend zijn (Ramdharry et al., 2015). Uit een onderzoek onder mensen met CMT1a bleek dat een zintuiglijke beperking de visuele afhankelijkheid voor een statische evenwichtstaak verhoogde (van der Linden et al., 2010). Er is slechts één kleine studie gedaan naar evenwichtstraining bij mensen met CMT, waarbij een nieuw revalidatieapparaat werd vergeleken met meer traditionele oefeningen (Matjacić en Zupan, 2006). Beide interventies lieten een verbetering zien in functionele balansscores. Studies naar proximale krachttraining bij CMT hebben verbeteringen in loopparameters aangetoond (Chetlin et al., 2004; Lindeman et al., 1995), maar het effect op het evenwicht is niet onderzocht. Vanwege de gemengde sensomotorische presentatie van mensen met CMT, zal een gecombineerde benadering van multi-sensorische evenwichtstraining en proximale versterking worden gegeven. Er is een thuismodel voorgesteld, aangezien CMT een levenslange aandoening is die door het individu moet worden beheerd buiten de medische of therapeutische omgeving om.

ONDERZOEKSOPZET & RECHTVAARDIGING In deze haalbaarheidsstudie is gekozen voor een enkelvoudig geblindeerd gerandomiseerd gecontroleerd ontwerp. Het is de bedoeling om te zien of er een effect van de interventie is dat later in een grotere gerandomiseerde gecontroleerde studie kan worden onderzocht. Een geblindeerde beoordelaar zal de balansprestaties meten voorafgaand aan randomisatie en na de 12 weken van interventie of controle. Ze zullen ook kwalitatieve interviews afnemen voorafgaand aan randomisatie en na de laatste meetsessie. Interviews zullen de interventie en de aanvaardbaarheid ervan informeren. Alle deelnemers krijgen een valmeting en valeducatie. Na randomisatie krijgen de deelnemers ofwel de interventieperiode van 12 weken ofwel de controleperiode. De interventie omvat een holistisch programma van fysiotherapie, inclusief krachttraining van spiergroepen die niet worden beïnvloed door de aandoening en multisensorische oefeningen om het evenwicht te bereiken. Het programma wordt gegeven door een fysiotherapeut die is opgeleid in het geven van behandelingen volgens de principes van zelfmanagement. De oefeningen worden uitgevoerd door de patiënten in hun eigen huis en worden gecontroleerd door de onderzoeksfysiotherapeut, waarbij de voortgang naar behoefte verloopt. Degenen die gerandomiseerd zijn naar de controle-arm, zullen gedurende deze periode van 12 weken monitoring-telefoontjes ontvangen.

REKRUTERING Patiënten zullen worden geworven uit poliklinieken voor neurologie op Queen Square, die gespecialiseerd zijn in de diagnose en behandeling van CMT. Patiënten die voldoen aan de inclusiecriteria zullen worden benaderd en de studie zal aan hen worden beschreven. Er zal schriftelijke informatie worden verstrekt en er zal een regeling worden getroffen voor een manier om contact op te nemen zodra ze hebben besloten of ze door willen gaan met de screening. Alle patiënten die ermee instemmen om door te gaan, ondergaan een screening die telefonisch zal plaatsvinden. Degenen die slagen voor de screening, krijgen ansichtkaarten met het herfstdagboek of een arrangement voor e-mails met het herfstdagboek, die ze een maand lang moeten controleren en rapporteren. Een staal wordt uitgenodigd voor een kwalitatief interview. Er wordt een afspraak gemaakt dat ze een nulmetingsessie, valbeoordeling en valeducatie bijwonen na de valmonitoring van een maand.

Maatregelen omvatten:

Door patiënten gerapporteerde vragenlijsten over evenwichtsvertrouwen, stemming, loopvermogen en fysiek functioneren 10m looptest / 6 minuten looptest Berg Balance Scale Bruininks Oseretsky Test (BOT) BESTest Functionele balanstesten met krachtplaat en bewegingsanalyseapparatuur Krachttesten van de onderste ledematen en handen Charcot Marie Tooth Examination Score (CMTES) Een blokrandomisatie zal plaatsvinden na de nulmeting en valeducatiesessie met toewijzing aan een controlearm of een interventiearm. Dit wordt gedaan door de PI of onderzoeksfysiotherapeut die ongeblindeerd blijft. Het contact met de geblindeerde beoordelaar stopt tot de laatste meetsessie 12 weken later.

INTERVENTIE:

Indien gerandomiseerd naar de controlearm van het onderzoek, zullen de deelnemers worden geïnformeerd dat de onderzoeksfysiotherapeut maandelijks contact met hen zal opnemen om vallen of problemen te controleren. Voor degenen die gerandomiseerd zijn naar de interventiearm wordt zo snel mogelijk een huisbezoek geregeld met de onderzoeksfysiotherapeut. Tijdens deze sessie zal de onderzoeksfysiotherapeut de deelnemer oefeningen geven om de spieren van de romp en proximale spieren te versterken met behulp van lichaamsgewicht en graduele enkelgewichten. Er wordt 4 keer per week krachttraining gedaan. Ze zullen ook een selectie van oefeningen geven die gericht zijn op balans om stabiliteit en sensorische feedback uit te dagen. Deelnemers wordt gevraagd om dagelijks evenwichtsoefeningen uit te voeren. Er zal een risicobeoordeling worden uitgevoerd met richtlijnen voor het waarborgen van de veiligheid bij het uitvoeren van de oefeningen. Er wordt een oefendagboek verstrekt voor de deelnemers om de trainingsfrequentie bij te houden.

Er worden afspraken gemaakt voor wekelijkse telefoongesprekken met de onderzoeksfysiotherapeut om de voortgang te monitoren en een voorlopige datum voor het eerste maandelijkse thuismonitoringsbezoek. Deelnemers aan de interventie-arm zullen gedurende 12 weken wekelijks gecontacteerd worden over het onderzoek. Gedurende deze tijd komt de onderzoeksfysiotherapeut een keer per maand bij hen thuis om oefeningen te monitoren en voortgang te maken.

KWALITATIEF ONDERZOEK Tijdens het toestemmingsgesprek worden alle patiënten uitgenodigd om deel te nemen aan interviews die na het toestemmingsgesprek en na voltooiing van de definitieve metingen worden gehouden. Zij zullen erop gewezen worden dat deelname aan de interviews een aanvulling is op het hoofdonderzoek en het staat hen vrij om te weigeren. Doelgerichte steekproeven worden gebruikt om te zorgen voor een steekproef met een maximale diversiteit van leeftijd, geslacht en ernst van de symptomen. Potentiële deelnemers aan het kwalitatieve interview krijgen schriftelijke details van het kwalitatieve onderzoek en worden gevraagd om toestemming te geven om geïnterviewd te worden als ze bereid zijn deel te nemen. Het interview wordt opgenomen op audio en bestaat uit een dialoog tussen de interviewer (de onderzoeker) en de deelnemer. Tijdens de interviews wordt een themagids gebruikt, maar de deelnemer wordt uitgenodigd om kwesties aan te kaarten die voor hem van belang zijn. De data-analyse zal iteratief zijn, in die zin dat het continu zal worden geanalyseerd tijdens het dataverzamelingsproces en zal worden gebruikt om volgende interviews te informeren.

PROCEDURES OM MET ONDERZOEKERS-EFFECTEN EN VOOROORDELEN OM TE GAAN De beoordelingen zullen worden uitgevoerd door een geblindeerde beoordelaar om de behandeling tijdens tests te standaardiseren. Valbeoordeling en valvoorlichting worden gegeven tijdens de nulmetingsessie door de geblindeerde beoordelaar, voorafgaand aan de randomisatie van de deelnemers. Op deze manier krijgen deelnemers dezelfde behandeling. De geblindeerde beoordelaar voert de eindmetingen uit. De deelnemer wordt er voorafgaand aan de start van de laatste sessie aan herinnerd om niet te vermelden wat hij wel of niet heeft gedaan in de 12 weken voorafgaand aan blindering gedurende de sessie