Estudio BALTiC: un análisis de viabilidad del entrenamiento BALance basado en el hogar en personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (BALTiC)

Un estudio de grupo focal reciente e inédito de personas con CMT encontró que reportaron más caídas que las personas sanas. Informaron problemas para caminar sobre superficies irregulares, dificultad para levantarse del suelo y la necesidad de pensar conscientemente en cada paso para evitar caerse al caminar (GM Ramdharry et al., 2015). Una encuesta retrospectiva de personas con CMT encontró que el 89% de los 94 encuestados informaron caídas al suelo. La mitad de ellos informó caerse al menos una vez al mes y el 5 % se caía todos los días (Ramdharry et al., 2011). Acabamos de completar un estudio exploratorio de los factores que predicen el riesgo de caídas. El análisis preliminar de datos prospectivos de caídas de 32 personas durante 6 meses mostró que se cayeron una mediana de 4 veces (rango 0 - 54 caídas) y el rendimiento del equilibrio funcional puede ser predictivo (Ramdharry et al., 2015). Un estudio de personas con CMT1a encontró que la discapacidad sensorial aumentaba la dependencia visual para una tarea de equilibrio estático (van der Linden et al., 2010). Solo ha habido un pequeño estudio de entrenamiento del equilibrio en personas con CMT, comparando un nuevo dispositivo de rehabilitación con ejercicios más tradicionales (Matjacić y Zupan, 2006). Ambas intervenciones mostraron una mejora en las puntuaciones de equilibrio funcional. Los estudios de entrenamiento de fuerza proximal en CMT han mostrado mejoras en los parámetros de la marcha (Chetlin et al., 2004; Lindeman et al., 1995), pero no se ha explorado el efecto sobre el equilibrio. Debido a la presentación mixta sensoriomotora de las personas con CMT, se brindará un enfoque combinado de entrenamiento del equilibrio multisensorial y fortalecimiento proximal. Se ha propuesto un modelo basado en el hogar, ya que la CMT es una afección de por vida que debe ser manejada por el individuo fuera del entorno médico o terapéutico.

DISEÑO DEL ESTUDIO Y JUSTIFICACIÓN En este estudio de factibilidad se eligió un diseño controlado aleatorio simple ciego. La intención es ver si hay un efecto de la intervención para luego ser explorado en un ensayo controlado aleatorio más grande. Un evaluador cegado medirá el rendimiento del equilibrio antes de la aleatorización y después de las 12 semanas de intervención o control. También realizarán entrevistas cualitativas antes de la aleatorización y después de la sesión de medición final. Las entrevistas informarán la intervención y su aceptabilidad. Todos los participantes recibirán una evaluación de caídas y educación sobre caídas. Después de la aleatorización, los participantes recibirán la intervención de 12 semanas o el período de control. La intervención incluirá un programa holístico de fisioterapia que incluye entrenamiento de fuerza de los grupos musculares no afectados por la condición y ejercicios multisensoriales para alcanzar el equilibrio. El programa será impartido por un fisioterapeuta capacitado en la prestación de tratamiento bajo los principios de autogestión. Los ejercicios serán realizados por los pacientes en sus propios domicilios y supervisados ​​por el fisioterapeuta investigador, progresando según corresponda. Los asignados al azar al grupo de control recibirán llamadas telefónicas de seguimiento durante este período de 12 semanas.

RECLUTAMIENTO Los pacientes serán reclutados de clínicas de neurología para pacientes ambulatorios en Queen Square que se especializan en el diagnóstico y manejo de CMT. Se abordará a los pacientes que cumplan los criterios de inclusión y se les describirá el ensayo. Se proporcionará información por escrito y se hará un arreglo para establecer contacto una vez que hayan decidido si desean continuar con la selección. Todos los pacientes que acepten proceder pasarán por una evaluación que se llevará a cabo por teléfono. Aquellos que pasen la evaluación recibirán postales del diario de caídas o arreglos para correos electrónicos del diario de caídas, que se les pedirá que supervisen e informen durante un mes. Se invitará a una muestra para una entrevista cualitativa. Se harán arreglos para que asistan a una sesión de medición de referencia, evaluación de caídas y educación sobre caídas después del monitoreo de caídas de un mes.

Las medidas incluirán:

Cuestionarios informados por los pacientes sobre la confianza en el equilibrio, el estado de ánimo, la capacidad para caminar y el funcionamiento físico Prueba de caminata de 10 m/prueba de caminata de 6 minutos Escala de equilibrio de Berg Prueba de Oseretsky de Bruininks (BOT) Pruebas de equilibrio funcional BESTest utilizando placa de fuerza y ​​equipo de análisis de movimiento Prueba de fuerza de las extremidades inferiores y las manos Puntuación del examen dental Charcot Marie (CMTES) Se realizará una aleatorización en bloques después de la medición inicial y la sesión de educación sobre caídas con la asignación a un brazo de control o un brazo de intervención. Esto lo hará el PI o el fisioterapeuta de investigación, que no estará cegado. El contacto con el evaluador cegado cesará hasta la sesión de medición final 12 semanas después.

INTERVENCIÓN:

Si se asignó al azar al grupo de control del estudio, se informará a los participantes que el fisioterapeuta de investigación se comunicará con ellos mensualmente para controlar cualquier caída o problema. Para aquellos asignados al azar al brazo de intervención, se programará una visita domiciliaria con el fisioterapeuta de investigación lo antes posible. Durante esta sesión, el fisioterapeuta de investigación proporcionará al participante ejercicios para fortalecer los músculos del tronco y los músculos proximales utilizando el peso corporal y pesas graduadas en los tobillos. El entrenamiento de fuerza se realizará 4 veces por semana. También darán una selección de ejercicios enfocados en el equilibrio para desafiar la estabilidad y la retroalimentación sensorial. Se les pedirá a los participantes que realicen ejercicios de equilibrio diariamente. Se realizará una evaluación de riesgos con orientación sobre cómo garantizar la seguridad al realizar los ejercicios. Se proporcionará un diario de ejercicios para que los participantes controlen la frecuencia de los ejercicios.

Se concertarán llamadas telefónicas semanales con el fisioterapeuta de la investigación para el seguimiento de la evolución y se fijará una fecha provisional para la primera visita mensual de seguimiento domiciliario. Los participantes en el brazo de intervención serán contactados semanalmente durante 12 semanas en el estudio. El fisioterapeuta investigador los visitará en casa para monitorear y progresar en los ejercicios una vez al mes durante este tiempo.

INVESTIGACIÓN CUALITATIVA En la reunión de consentimiento, se invitará a todos los pacientes a participar en entrevistas realizadas después de la reunión de consentimiento y después de completar las mediciones finales. Se les informará que la participación en las entrevistas es complementaria al estudio principal y son libres de declinar. Se utilizará un muestreo intencional para garantizar una muestra de la máxima diversidad de edad, sexo y gravedad de los síntomas. Los participantes potenciales de la entrevista cualitativa recibirán detalles por escrito del estudio cualitativo y se les pedirá que den su consentimiento para ser entrevistados si están dispuestos a participar. La entrevista será grabada en audio y consistirá en un diálogo entre el entrevistador (el investigador) y el participante. Se utilizará una guía de temas durante las entrevistas, pero se invitará al participante a plantear cuestiones de importancia para él. El análisis de datos será iterativo, ya que se analizará continuamente a lo largo del proceso de recopilación de datos y se utilizará para informar las siguientes entrevistas.

PROCEDIMIENTOS PARA TRATAR CON LOS EFECTOS DEL INVESTIGADOR Y EL SESGO Las evaluaciones serán realizadas por un evaluador ciego para estandarizar el tratamiento durante las pruebas. La evaluación de caídas y la educación sobre caídas serán proporcionadas en la sesión de medición inicial por el evaluador cegado, antes de la asignación al azar de los participantes. De esta forma se dará a los participantes el mismo trato. El evaluador cegado realizará las mediciones finales. Se le recordará al participante antes del inicio de la sesión final que no mencione lo que pudo o no haber estado haciendo en las 12 semanas anteriores para mantener el cegamiento durante toda la sesión.