Studio BALTiC: un'analisi di fattibilità della formazione BALance domiciliare nelle persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth (BALTiC)

Un recente studio di focus group non pubblicato su persone con CMT ha rilevato che hanno riportato più cadute rispetto alle persone sane. Hanno segnalato problemi nel camminare su superfici irregolari, difficoltà ad alzarsi dal pavimento e la necessità di pensare consapevolmente a ogni passo per evitare di cadere mentre si cammina (GM Ramdharry et al., 2015). Un sondaggio retrospettivo su persone con CMT ha rilevato che l'89% dei 94 intervistati ha riferito di essere caduto a terra. La metà di loro ha riferito di cadere almeno una volta al mese con il 5% di cadute ogni giorno (Ramdharry et al., 2011). Abbiamo appena completato uno studio esplorativo sui fattori che predicono il rischio di cadute. L'analisi preliminare dei dati sulle cadute potenziali per 32 persone nell'arco di 6 mesi ha mostrato che sono cadute una mediana di 4 volte (range 0 - 54 cadute) e le prestazioni dell'equilibrio funzionale possono essere predittive (Ramdharry et al., 2015). Uno studio su persone con CMT1a ha rilevato che la compromissione sensoriale aumenta la dipendenza visiva per un compito di equilibrio statico (van der Linden et al., 2010). C'è stato solo un piccolo studio sull'allenamento dell'equilibrio nelle persone con CMT, confrontando un nuovo dispositivo di riabilitazione con esercizi più tradizionali (Matjacić e Zupan, 2006). Entrambi gli interventi hanno mostrato un miglioramento nei punteggi dell'equilibrio funzionale. Gli studi sull'allenamento della forza prossimale nella CMT hanno mostrato miglioramenti nei parametri della deambulazione (Chetlin et al., 2004; Lindeman et al., 1995), ma l'effetto sull'equilibrio non è stato esplorato. A causa della presentazione mista sensomotoria delle persone con CMT, verrà fornito un approccio combinato di allenamento dell'equilibrio multisensoriale e rafforzamento prossimale. È stato proposto un modello domiciliare poiché la CMT è una condizione permanente che deve essere gestita dall'individuo al di fuori dell'ambiente medico o terapeutico.

DISEGNO E GIUSTIFICAZIONE DELLO STUDIO In questo studio di fattibilità è stato scelto un disegno controllato randomizzato in singolo cieco. L'intenzione è vedere se c'è un effetto dell'intervento da esplorare successivamente in uno studio controllato randomizzato più ampio. Un valutatore in cieco misurerà le prestazioni dell'equilibrio prima della randomizzazione e dopo le 12 settimane di intervento o controllo. Effettueranno anche interviste qualitative prima della randomizzazione e dopo la sessione di misurazione finale. Le interviste informeranno l'intervento e la sua accettabilità. Tutti i partecipanti riceveranno una valutazione delle cadute e un'educazione alle cadute. Dopo la randomizzazione, i partecipanti riceveranno l'intervento di 12 settimane o il periodo di controllo. L'intervento includerà un programma olistico di fisioterapia che include l'allenamento della forza dei gruppi muscolari non influenzati dalla condizione ed esercizi multisensoriali per raggiungere l'equilibrio. Il programma sarà erogato da un fisioterapista addestrato a fornire trattamenti secondo i principi dell'autogestione. Gli esercizi saranno svolti dai pazienti nelle proprie case e monitorati dal fisioterapista ricercatore, procedendo secondo necessità. Quelli randomizzati al braccio di controllo riceveranno telefonate di monitoraggio durante questo periodo di 12 settimane.

RECLUTAMENTO I pazienti verranno reclutati dalle cliniche neurologiche ambulatoriali di Queen Square specializzate nella diagnosi e nella gestione della CMT. I pazienti che soddisfano i criteri di inclusione verranno contattati e verrà loro descritto lo studio. Verranno fornite informazioni scritte e verrà concordato un modo per stabilire un contatto una volta che avranno deciso se desiderano procedere con lo screening. Tutti i pazienti che accettano di procedere saranno sottoposti a uno screening che si svolgerà per telefono. A coloro che superano lo screening verranno fornite cartoline del diario delle cadute o un accordo per le e-mail del diario delle cadute, che verrà chiesto loro di monitorare e segnalare per un mese. Un campione sarà invitato per un colloquio qualitativo. Verranno presi accordi affinché partecipino a una sessione di misurazione di base, valutazione delle cadute e formazione sulle cadute dopo il monitoraggio delle cadute della durata di un mese.

Le misure includeranno:

Questionari riferiti dai pazienti sulla sicurezza dell'equilibrio, l'umore, la capacità di camminare e il funzionamento fisico Test di camminata di 10 m / test di camminata di 6 minuti Berg Balance Scale Bruininks Oseretsky Test (BOT) BESTest Test di equilibrio funzionale con pedana di forza e apparecchiature per l'analisi del movimento Test di forza degli arti inferiori e delle mani Punteggio dell'esame Charcot Marie Tooth (CMTES) Dopo la misurazione di base e la sessione di educazione alle cadute si verificherà una randomizzazione a blocchi con l'assegnazione a un braccio di controllo oa un braccio di intervento. Questo sarà fatto dal PI o dal fisioterapista ricercatore che rimarrà non cieco. Il contatto con il valutatore in cieco cesserà fino alla sessione di misurazione finale 12 settimane dopo.

INTERVENTO:

Se randomizzato al braccio di controllo dello studio, i partecipanti saranno avvisati che il fisioterapista di ricerca li contatterà mensilmente per monitorare eventuali cadute o problemi. Per quelli randomizzati al braccio di intervento, sarà organizzata una visita a domicilio con il fisioterapista ricercatore il prima possibile. Durante questa sessione, il fisioterapista ricercatore fornirà al partecipante esercizi per rafforzare i muscoli del tronco e dei muscoli prossimali utilizzando il peso corporeo e pesi graduati della caviglia. L'allenamento della forza verrà eseguito 4 volte a settimana. Forniranno anche una selezione di esercizi mirati all'equilibrio per sfidare la stabilità e il feedback sensoriale. Ai partecipanti verrà chiesto di eseguire giornalmente esercizi di equilibrio. Verrà effettuata una valutazione del rischio con indicazioni su come garantire la sicurezza durante l'esecuzione degli esercizi. Ai partecipanti verrà fornito un diario degli esercizi per monitorare la frequenza degli esercizi.

Verranno presi accordi per telefonate settimanali con il fisioterapista ricercatore per monitorare i progressi e una data provvisoria fissata per la prima visita mensile di monitoraggio domiciliare. I partecipanti al braccio di intervento saranno contattati settimanalmente per 12 settimane sullo studio. Il fisioterapista di ricerca li visiterà a casa per monitorare e far progredire gli esercizi una volta al mese durante questo periodo.

RICERCA QUALITATIVA All'incontro di consenso tutti i pazienti saranno invitati a prendere parte ai colloqui condotti dopo l'incontro di consenso e dopo il completamento delle misurazioni finali. Saranno messi a conoscenza del fatto che la partecipazione ai colloqui è integrativa rispetto allo studio principale e sono liberi di rifiutare. Verrà utilizzato il campionamento intenzionale per garantire un campione della massima diversità di età, sesso e gravità dei sintomi. Ai potenziali partecipanti al colloquio qualitativo verranno forniti i dettagli scritti dello studio qualitativo e verrà chiesto di dare il proprio consenso a essere intervistati se sono disposti a partecipare. L'intervista sarà registrata audio e consisterà in un dialogo tra l'intervistatore (il ricercatore) e il partecipante. Durante le interviste verrà utilizzata una guida tematica, ma il partecipante sarà invitato a sollevare questioni per lui importanti. L'analisi dei dati sarà iterativa, in quanto sarà continuamente analizzata durante tutto il processo di raccolta dei dati e utilizzata per informare le interviste successive.

PROCEDURE PER AFFRONTARE GLI EFFETTI DEI RICERCATORI EI BIAS Le valutazioni saranno effettuate da un valutatore in cieco per standardizzare il trattamento durante i test. La valutazione delle cadute e l'educazione alle cadute saranno fornite durante la sessione di misurazione di base dal valutatore in cieco, prima della randomizzazione dei partecipanti. In questo modo i partecipanti riceveranno lo stesso trattamento. Il valutatore in cieco eseguirà le misurazioni finali. Al partecipante verrà ricordato prima dell'inizio della sessione finale di non menzionare ciò che potrebbe o meno aver fatto nelle 12 settimane precedenti per mantenere l'accecamento per tutta la sessione