Sikkerhed og terapeutisk potentiale af det FDA-godkendte lægemiddel Metformin til C9orf72 ALS/FTD

Inklusionskriterier:

• Forsøgspersoner har en diagnose af sandsynlig eller sikker ALS i overensstemmelse med Revisited El-Escorial Criteria.
• Forsøgspersoner har en sandsynlig diagnose af C9orf72 positiv ALS/FTD.
• Forsøgspersoner skal i øjeblikket være på en oral diæt og være i stand til at tage mad, piller og væsker gennem munden svarende til en score på 4 eller derover på den funktionelle orale indtagelsesskala
• Forsøgspersoner må ikke have nogen kendt allergi over for bariumsulfat eller metformin.
• Emner eller emnes juridisk autoriserede repræsentant skal være villig og i stand til at udfylde informeret samtykke/samtykke og HIPAA-godkendelse.
• Evne til at forstå og blive informeret om arten af ​​undersøgelsen, som vurderet af PI eller co-investigators.
• Personer, der er ordineret til at tage Metformin på eller før tidspunktet for første dosis. (Undersøgelsen er åben for forsøgspersoner, der i øjeblikket tager Metformin eller forsøgspersoner, der tidligere har taget Metformin).
• Mulighed for at deltage i hele studietiden.
• Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest før Videofluoroscopic Swallow Study (VFSS) eksamen under besøg 1, 3 og 4.

Ekskluderingskriterier:

• Forsøgspersoner, der scorer 3 eller derunder på den funktionelle orale indtagsskala
• Forsøgspersoner, der ikke bærer C9ORF72-hexanukleotidet, gentager ekspansion som bestemt ved laboratorieanalyse.
• Forsøgspersoner med en historie med klinisk signifikant leversygdom, nyresygdom eller enhver anden medicinsk tilstand, der vurderes at være ekskluderende af investigator.
• Forsøgspersoner, der ikke er villige til at underskrive informeret samtykke, eller forsøgspersoner, der af andre årsager efter investigatorens vurdering ikke er i stand til at fuldføre undersøgelsen.
• Kvindelige forsøgspersoner, der har en positiv uringraviditetstest (βhCG) ved screening eller besøg 1, forsøger at blive gravid eller ammer.
• Personer med aktiv cancer inden for de foregående 2 år, undtagen behandlet basalcellekarcinom i huden.
• Forsøgspersoner, der har taget et hvilket som helst forsøgslægemiddel inden for 30 dage før tilmelding eller inden for 5 halveringstider af forsøgslægemidlet - alt efter hvad der er den længste periode.
• Personer med kendt historie eller tilstedeværelse af moderat eller svær nyreinsufficiens som defineret ved en estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) værdi under 30 ml/min/1,73 m2.
• Personer med nedsat leverfunktion som defineret ved baseline-stigninger af serumaminotransferaser på mere end 5 gange øvre normalgrænse eller tegn på leverdysfunktion (f.eks. forhøjet bilirubin).
• Brug af potentielt hepatotoksiske lægemidler: (f.eks. allopurinol, methyldopa, sulfasalazin).
• Forsøgspersoner med klinisk signifikante abnorme laboratorieværdier efter investigators vurdering.
• Person med implanteret elektrisk anordning (dvs. pacemaker eller en neurostimulator), metal- eller metalklemmer i deres krop (dvs. en aneurismeklemme i hjernen), som vil blive beskadiget ved deltagelse i MRI-delen af ​​undersøgelsen.
• Alt andet, der efter investigatorens mening ville sætte forsøgspersonen i øget risiko eller udelukke forsøgspersonens fulde overholdelse af eller færdiggørelse af undersøgelsen.