Bezpieczeństwo i potencjał terapeutyczny zatwierdzonego przez FDA leku Metformina dla C9orf72 ALS/FTD

Kryteria przyjęcia:

• Pacjenci mają diagnozę prawdopodobnego lub definitywnego ALS zgodnie z Kryteriami Revisited El-Escorial.
• Pacjenci mają prawdopodobną diagnozę C9orf72 dodatniego ALS/FTD.
• Uczestnicy muszą być obecnie na diecie doustnej i być w stanie przyjmować pokarmy, pigułki i płyny doustnie, co odpowiada wynikowi 4 lub wyższemu w Skali Funkcjonalnego Spożycia Doustnego
• Pacjenci nie mogą mieć żadnej znanej alergii na siarczan baru lub metforminę.
• Uczestnicy lub ich prawnie upoważnieni przedstawiciele muszą być chętni i zdolni do wyrażenia świadomej zgody/zgody oraz autoryzacji HIPAA.
• Zdolność zrozumienia i bycia poinformowanym o charakterze badania, zgodnie z oceną PI lub współbadaczy.
• Osoby, którym zalecono przyjmowanie metforminy w czasie lub przed podaniem pierwszej dawki. (Badanie jest otwarte dla osób przyjmujących obecnie metforminę lub osób, które przyjmowały metforminę w przeszłości).
• Możliwość uczestnictwa przez cały czas trwania studiów.
• Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu przed badaniem Videofluoroscopic Swallow Study (VFSS) podczas Wizyty 1, 3 i 4.

Kryteria wyłączenia:

• Pacjenci, którzy uzyskali 3 lub mniej punktów w Skali Funkcjonalnego Spożycia Doustnego
• Osoby, które nie są nosicielami ekspansji powtórzeń heksanukleotydu C9ORF72, jak określono w analizie laboratoryjnej.
• Osoby z klinicznie istotną chorobą wątroby, nerek lub jakąkolwiek inną chorobą uznaną przez badacza za wykluczającą w wywiadzie.
• Osoby, które nie chcą podpisać świadomej zgody lub osoby, które z jakiegokolwiek innego powodu w ocenie badacza nie są w stanie ukończyć badania.
• Kobiety, które mają pozytywny wynik testu ciążowego z moczu (βhCG) podczas badania przesiewowego lub wizyty 1, starają się zajść w ciążę lub karmią piersią.
• Pacjenci z czynną chorobą nowotworową w ciągu ostatnich 2 lat, z wyjątkiem leczonego raka podstawnokomórkowego skóry.
• Pacjenci, którzy przyjęli jakikolwiek eksperymentalny lek w ciągu 30 dni przed włączeniem lub w ciągu 5 okresów półtrwania badanego leku - w zależności od tego, który okres jest dłuższy.
• Pacjenci ze stwierdzoną w wywiadzie lub współistniejącą umiarkowaną lub ciężką niewydolnością nerek, określoną na podstawie szacowanej wartości współczynnika przesączania kłębuszkowego (eGFR) poniżej 30 ml/min/1,73 m2.
• Pacjenci z zaburzeniami czynności wątroby zdefiniowanymi na podstawie wyjściowego zwiększenia aktywności aminotransferaz w surowicy powyżej 5-krotności górnej granicy normy lub objawami dysfunkcji wątroby (np. podwyższone stężenie bilirubiny).
• Stosowanie leków potencjalnie hepatotoksycznych: (np. allopurinol, metyldopa, sulfasalazyna).
• Pacjenci z klinicznie istotnymi nieprawidłowymi wartościami laboratoryjnymi w ocenie badacza.
• Podmiot z wszczepionym urządzeniem elektrycznym (tj. rozrusznika serca lub neurostymulatora), metalowe lub metalowe zaciski w ich ciele (tj. zacisk tętniaka w mózgu), które zostaną uszkodzone w wyniku udziału w części badania dotyczącej rezonansu magnetycznego.
• Cokolwiek innego, co w opinii badacza mogłoby narazić uczestnika na zwiększone ryzyko lub uniemożliwić uczestnikowi pełne przestrzeganie lub ukończenie badania.