Sikkerhet og terapeutisk potensial for det FDA-godkjente legemidlet Metformin for C9orf72 ALS/FTD

Inklusjonskriterier:

• Forsøkspersoner har en diagnose med sannsynlig eller sikker ALS i henhold til Revisited El-Escorial Criteria.
• Forsøkspersoner har en sannsynlig diagnose av C9orf72 positiv ALS/FTD.
• Forsøkspersonene må for øyeblikket være på en oral diett og kunne ta mat, piller og væsker gjennom munnen tilsvarende en poengsum på 4 eller høyere på den funksjonelle orale inntaksskalaen
• Personer må ikke ha noen kjent allergi mot bariumsulfat eller metformin.
• Emner eller emnes juridisk autoriserte representant må være villig og i stand til å fullføre informert samtykke/samtykke og HIPAA-godkjenning.
• Evne til å forstå og bli informert om studiens natur, vurdert av PI eller co-etterforskere.
• Pasienter som er foreskrevet for å ta Metformin ved eller før tidspunktet for første dosering. (Studien er åpen for personer som for tiden tar Metformin eller personer som har tatt Metformin tidligere).
• Mulighet for å delta i hele studietiden.
• Kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest før Videofluoroscopic Swallow Study (VFSS) eksamen under besøk 1, 3 og 4.

Ekskluderingskriterier:

• Emner som skårer 3 eller lavere på den funksjonelle orale inntaksskalaen
• Personer som ikke bærer C9ORF72-heksanukleotidet gjentar ekspansjonen som bestemt ved laboratorieanalyse.
• Personer med en historie med klinisk signifikant leversykdom, nyresykdom eller annen medisinsk tilstand som etterforskeren vurderer å være ekskluderende.
• Forsøkspersoner som ikke er villige til å signere informert samtykke eller forsøkspersoner som av andre grunner etter etterforskerens vurdering ikke er i stand til å fullføre studien.
• Kvinnelige forsøkspersoner som har en positiv uringraviditetstest (βhCG) ved screening eller besøk 1, prøver å bli gravid eller ammer.
• Personer med aktiv kreft i løpet av de siste 2 årene, bortsett fra behandlet basalcellekarsinom i huden.
• Forsøkspersoner som har tatt et eksperimentelt legemiddel innen 30 dager før registrering eller innen 5 halveringstider av forsøksmedisinen - avhengig av hva som er den lengste perioden.
• Personer med kjent historie eller tilstedeværelse av moderat eller alvorlig nedsatt nyrefunksjon som definert ved en estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) verdi under 30 ml/min/1,73 m2.
• Personer med nedsatt leverfunksjon som definert ved baseline-økninger av serumaminotransferaser større enn 5 ganger øvre normalgrense eller tegn på leverdysfunksjon (f.eks. forhøyet bilirubin).
• Bruk av potensielt hepatotoksiske legemidler: (f.eks. allopurinol, metyldopa, sulfasalazin).
• Forsøkspersoner med klinisk signifikante unormale laboratorieverdier etter etterforskerens vurdering.
• Person med implantert elektrisk enhet (dvs. pacemaker eller en nevrostimulator), metall- eller metallklips(er) i kroppen deres (dvs. en aneurismeklemme i hjernen) som vil bli skadet ved deltakelse i MR-delen av studien.
• Alt annet som, etter etterforskerens oppfatning, ville sette forsøkspersonen i økt risiko eller utelukke forsøkspersonens fulle etterlevelse av eller fullføring av studien.