En observationsundersøgelse af epilepsi: biologi og resultater ved hjælp af data fra den virkelige verden

Dette er en observationsundersøgelse af mennesker med epilepsi set i det sydlige Wales, som vil anvende kvantitative analysemetoder for at opfylde undersøgelsens mål. Undersøgelsen vil bygge på data, der allerede er indsamlet under rutinemæssige kliniske aftaler fra mennesker med epilepsi, som er kommet i kontakt med National Health Service (NHS) epilepsitjeneste ved Cardiff & Vale University Health Board. Epilepsitjenesten har kliniske data om over 5000 personer med epilepsi og biologiske prøver på cirka 400 personer gennem Welsh Neuroscience Research Tissue Bank.

Efterforskerne foreslår at henvende sig til personer, der ses på epilepsiklinikker for at få samtykke til adgang til deres rutinemæssigt indsamlede kliniske og parakliniske data og prospektiv donation af biologiske prøver (overvejende blodprøver, selvom der vil blive søgt samtykke for overskydende hjernevæv og cerebrospinalvæske ( CSF) hvis hjernekirurgi eller lumbalpunktur udføres som en del af klinisk pleje, såvel som hår, negle og urin under nogle omstændigheder). Dette vil gøre det muligt at etablere et omfattende sygdomsregister over en befolkningsbaseret stikprøve af personer med epilepsi.

Afhøring af de kliniske og parakliniske data vil muliggøre undersøgelse af kliniske fænotyper, kort- og langsigtede resultater ved epilepsi og sammenhængen mellem kliniske, demografiske og biologiske variabler. Biologiske prøver vil muliggøre biokemisk og genetisk analyse af potentielle sygdomsmarkører, klinisk fænotype og forudsigelse af resultater, herunder behandlingsresponser, og tillade bidrag til det internationale Epi25-samarbejde (http://epi-25.org/).

Inkludering i undersøgelsen vil ikke involvere nogen ændring af den normale kliniske pleje eller behandling af deltagere (undtagen hvor deltagerne vælger at give biologiske prøver), og yderligere klinikbesøg vil ikke være påkrævet uden for standard NHS-pleje.