Uno studio osservazionale sull'epilessia: biologia e risultati utilizzando dati del mondo reale

Questo è uno studio osservazionale su persone con epilessia viste nel Galles meridionale, che impiegherà metodi quantitativi di analisi per raggiungere gli obiettivi dello studio. Lo studio si baserà sui dati già raccolti durante gli appuntamenti clinici di routine da persone con epilessia che sono entrate in contatto con il servizio per l'epilessia del National Health Service (NHS) presso il Cardiff & Vale University Health Board. Il servizio per l'epilessia ha dati clinici su oltre 5000 persone affette da epilessia e campioni biologici su circa 400 persone attraverso la Welsh Neuroscience Research Tissue Bank.

Gli investigatori propongono di avvicinare le persone visitate nelle cliniche per l'epilessia per ottenere il consenso per l'accesso ai loro dati clinici e paraclinici raccolti di routine e la potenziale donazione di campioni biologici (prevalentemente campioni di sangue, sebbene il consenso sarà richiesto per il tessuto cerebrale in eccesso e il liquido cerebrospinale. CSF) se vengono eseguiti interventi chirurgici al cervello o puntura lombare come parte delle cure cliniche, così come capelli, unghie e urina in alcune circostanze). Ciò consentirà di stabilire un registro completo delle malattie di un campione basato sulla popolazione di persone affette da epilessia.

L'interrogazione dei dati clinici e paraclinici consentirà di indagare i fenotipi clinici, gli esiti a breve e lungo termine nell'epilessia e la relazione tra variabili cliniche, demografiche e biologiche. I campioni biologici consentiranno l'analisi biochimica e genetica di potenziali marcatori di malattia, fenotipo clinico e la previsione degli esiti, comprese le risposte al trattamento, e consentiranno il contributo alla collaborazione internazionale Epi25 (http://epi-25.org/).

L'inclusione nello studio non comporterà modifiche alla normale assistenza clinica o al trattamento dei partecipanti (tranne nel caso in cui i partecipanti scelgano di fornire campioni biologici) e non saranno necessarie ulteriori visite cliniche al di fuori delle cure standard del SSN.