Ureageneseanalyse hos raske forsøgspersoner og hos patienter med urinstofcykluslidelse

Ureacyklusforstyrrelser (UCD'er) er dramatiske medfødte, arvelige metaboliske lidelser. Der er ingen kur. Mange nye terapeutiske tilgange er i øjeblikket ved at blive udviklet, som forhåbentlig vil ændre den nuværende situation. At teste effektiviteten af ​​sådanne nye behandlinger hos patienter er en udfordring, fordi mange kliniske parametre er påvirket af flere forstyrrelser, og biokemiske parametre er ofte ikke særlig specifikke.

Målingen af ​​ureagenese er et værktøj til at analysere hele funktionen af ​​urinstofcyklussen i en enkelt test. Dette er mere meningsfuldt for karakteriseringen af ​​UCD-patienter end analysen af ​​enkelte metabolitter eller enzymer. Derfor vil testen være vigtig for at evaluere nuværende og fremtidige nye behandlingsformer.

Udtrykket "ureagenese" betyder "produktion af urinstof", som er urinstofcyklussens hovedopgave. Denne samlede urinstofproduktion kan måles med et "sporstof" (i dette tilfælde en stabil ammoniumchloridisotop). Dette sporstof er ikke-radioaktivt og ikke-giftigt. Det bruges for eksempel som et umærket stof i hostesirup, vanddrivende medicin og som fødevaretilsætningsstof. Sporstoffet udgør således ikke en risiko for deltageren, især da der kun påføres en meget lav dosis.

Efterforskerne vil analysere specifikke stoffer fra urinstofcyklussen (nemlig [15N, 14N] urinstof og flere [15N] aminosyrer), der produceres under testen, og sammenligne dem med resultater fra raske mennesker. Den maksimale testvarighed er 5 timer.

Dette projekt udføres på ét sted, nemlig University Children's Hospital i Zürich.

Dette projekt udføres under schweizisk lov. Den ansvarlige etiske komité har gennemgået og godkendt undersøgelsen.