Analisi dell'ureagenesi in soggetti sani e in pazienti con disturbo del ciclo dell'urea
I disordini del ciclo dell'urea (UCD) sono drammatici disordini metabolici ereditari congeniti. Non esiste una cura. Sono attualmente in fase di sviluppo molti nuovi approcci terapeutici, che si spera possano cambiare la situazione attuale. Testare l'efficacia di tali nuove terapie nei pazienti è una sfida, perché molti parametri clinici sono influenzati da diversi disturbi e i parametri biochimici sono spesso poco specifici.
La misurazione dell'ureagenesi è uno strumento per analizzare l'intera funzione del ciclo dell'urea in un unico test. Questo è più significativo per la caratterizzazione dei pazienti affetti da UCD rispetto all'analisi di singoli metaboliti o enzimi. Pertanto, il test sarà importante per valutare nuove terapie attuali e future.
Il termine "ureagenesi" significa "produzione di urea", che è il compito principale del ciclo dell'urea. Questa produzione totale di urea può essere misurata con un "tracciante" (in questo caso un isotopo stabile di cloruro di ammonio). Questo tracciante non è radioattivo e non tossico. Viene ad esempio utilizzato come sostanza non marcata nello sciroppo per la tosse, nei farmaci diuretici e come additivo alimentare. Pertanto, il tracciante non rappresenta un rischio per il partecipante, soprattutto perché viene applicata solo una dose molto bassa.
I ricercatori analizzeranno sostanze specifiche del ciclo dell'urea (vale a dire [15N, 14N] urea e diversi [15N] aminoacidi) prodotte durante il test e le confronteranno con i risultati di persone sane. La durata massima della prova è di 5 ore.
Questo progetto viene realizzato in un sito, vale a dire l'ospedale pediatrico universitario di Zurigo.
Questo progetto è realizzato secondo il diritto svizzero. Il Comitato Etico responsabile ha esaminato e approvato lo studio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Johannes Häberle
- Numero di telefono: 0041-442495988
- Email: Johannes.haeberle@kispi.uzh.ch
Luoghi di studio
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Canton of Zurich
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Zurich, Canton of Zurich, Svizzera, 8008
- Reclutamento
- University Children's Hospital
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Contatto:
- Johannes Haeberle
- Numero di telefono: +41442667342
- Email: johannes.haeberle@kispi.uzh.ch
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- soggetti sani di qualsiasi età e con consenso informato scritto
- soggetti con un UCD confermato dalla diagnostica genetica o enzimatica a qualsiasi età e con consenso informato scritto
Criteri di esclusione:
- soggetti sani con patologie acute e croniche che richiedano cure di qualsiasi genere
- donne in gravidanza o in allattamento.
- Pazienti con UCD con malattia acuta e cronica (diversa dal proprio UCD) che richiedono un trattamento
- Pazienti con UCD in cui l'assunzione di acido carglumico non può essere interrotta per 24 ore prima del test
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Controlli sani o pazienti con UCD
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Quantificazione dell'ureagenesi
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Velocità di flusso attraverso il ciclo dell'urea utilizzando isotopi stabili in soggetti sani e pazienti e variazione della velocità di flusso attraverso il ciclo dell'urea nei pazienti dopo un intervento o per il follow-up.
Lasso di tempo: Basale per soggetti sani e pazienti e post-intervento (fino a 1 anno dopo l'intervento) per i pazienti
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Misurazione delle concentrazioni totali di urea nel plasma (in mmol/L) e di aminoacidi nel plasma (in micromol/L) e loro arricchimento (in %) dopo l'applicazione di un tracciante isotopico stabile utilizzando una spettrometria di massa per cromatografia liquida ad alta risoluzione ( metodo LC-MS).
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Basale per soggetti sani e pazienti e post-intervento (fino a 1 anno dopo l'intervento) per i pazienti
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Disturbi del ciclo dell'urea, congeniti
Altri numeri di identificazione dello studio
- Ureagenesis01352
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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