건강한 피험자와 요소 순환 장애 환자의 요소 생성 분석

우레아 순환 장애(UCD)는 극적인 선천성 유전 대사 장애입니다. 치료법이 없습니다. 현재 많은 새로운 치료법이 개발되고 있으며, 이는 현재 상황을 변화시킬 것으로 기대됩니다. 많은 임상 매개변수가 여러 교란에 의해 영향을 받고 생화학적 매개변수가 종종 그다지 구체적이지 않기 때문에 환자에서 이러한 새로운 치료법의 효능을 테스트하는 것은 어려운 일입니다.

ureagenesis의 측정은 단일 테스트에서 urea cycle의 전체 기능을 분석하는 도구입니다. 이것은 단일 대사 산물 또는 효소 분석보다 UCD 환자의 특성화에 더 의미가 있습니다. 따라서 이 테스트는 현재와 미래의 새로운 치료법을 평가하는 데 중요할 것입니다.

"ureagenesis"라는 용어는 "urea의 생산"을 의미하며 요소 사이클의 주요 작업입니다. 이 총 요소 생산은 "추적자"(이 경우 안정한 염화암모늄 동위원소)로 측정할 수 있습니다. 이 추적자는 비방사성 및 무독성입니다. 예를 들어 기침 시럽, 이뇨제 및 식품 첨가제의 표시되지 않은 물질로 사용됩니다. 따라서 추적자는 특히 매우 낮은 선량만 적용되기 때문에 참가자에게 위험을 초래하지 않습니다.

조사관은 검사 중에 생성되는 요소 회로의 특정 물질(즉, [15N, 14N] 요소 및 여러 [15N] 아미노산)을 분석하고 이를 건강한 사람의 결과와 비교할 것입니다. 최대 테스트 시간은 5시간입니다.

이 프로젝트는 취리히에 있는 대학 어린이 병원이라는 한 곳에서 수행되고 있습니다.

이 프로젝트는 스위스 법에 따라 진행되고 있습니다. 담당 윤리 위원회가 연구를 검토하고 승인했습니다.