健常者および尿素サイクル障害患者における尿素生成解析

尿素サイクル障害 (UCDs) は劇的な先天性遺伝性代謝障害です。 治療法はありません。 多くの新しい治療法が現在開発されており、うまくいけば現在の状況が変わるでしょう。 多くの臨床パラメーターはいくつかの障害の影響を受け、生化学的パラメーターはあまり特定されていないことが多いため、患者におけるこのような新しい治療法の有効性をテストすることは困難です。

尿素生成の測定は、1 回のテストで尿素サイクルの機能全体を分析するためのツールです。 これは、単一の代謝産物または酵素の分析よりも、UCD 患者の特徴付けにとってより意味があります。 したがって、テストは、現在および将来の新しい治療法を評価するために重要になります。

「尿素生成」という用語は、尿素回路の主な仕事である「尿素の産生」を意味します。 この総尿素生産量は、「トレーサー」（この場合は安定した塩化アンモニウム同位体）で測定できます。 このトレーサーは非放射性で非毒性です。 たとえば、咳止めシロップ、利尿薬、食品添加物などのマークのない物質として使用されています。 したがって、トレーサーは、特に非常に低い線量のみが適用されるため、参加者にリスクをもたらすことはありません。

研究者は、検査中に生成される尿素サイクルの特定の物質 ([15N、14N] 尿素といくつかの [15N] アミノ酸) を分析し、それらを健康な人の結果と比較します。 最大テスト時間は 5 時間です。

このプロジェクトは、チューリッヒのユニバーシティ チルドレンズ ホスピタルという 1 つのサイトで実施されています。

このプロジェクトは、スイスの法律に基づいて実施されています。 責任ある倫理委員会が調査を審査し、承認しました。