Análisis de ureagénesis en sujetos sanos y en pacientes con trastornos del ciclo de la urea

Los trastornos del ciclo de la urea (UCD, por sus siglas en inglés) son trastornos metabólicos hereditarios congénitos dramáticos. No existe cura. Actualmente se están desarrollando muchos enfoques terapéuticos novedosos que, con suerte, cambiarán la situación actual. Probar la eficacia de estas nuevas terapias en pacientes es un desafío, porque muchos parámetros clínicos están influenciados por varias alteraciones y los parámetros bioquímicos a menudo no son muy específicos.

La medición de la ureagénesis es una herramienta para analizar toda la función del ciclo de la urea en una sola prueba. Esto es más significativo para la caracterización de pacientes UCD que el análisis de metabolitos o enzimas individuales. Por lo tanto, la prueba será importante para evaluar nuevas terapias actuales y futuras.

El término "ureagénesis" significa "producción de urea", que es la tarea principal del ciclo de la urea. Esta producción total de urea se puede medir con un "trazador" (en este caso, un isótopo estable de cloruro de amonio). Este trazador no es radiactivo ni tóxico. Se utiliza, por ejemplo, como sustancia no marcada en jarabe para la tos, fármacos diuréticos y como aditivo alimentario. Por lo tanto, el marcador no representa un riesgo para el participante, especialmente porque solo se aplica una dosis muy baja.

Los investigadores analizarán sustancias específicas del ciclo de la urea (es decir, [15N, 14N] urea y varios [15N] aminoácidos) que se producen durante la prueba y las compararán con los resultados de personas sanas. La duración máxima de la prueba es de 5 horas.

Este proyecto se está llevando a cabo en un sitio, a saber, el Hospital Infantil Universitario de Zúrich.

Este proyecto se lleva a cabo bajo la ley suiza. El Comité de Ética responsable ha revisado y aprobado el estudio.