Ureageneesin analyysi terveillä henkilöillä ja ureakiertohäiriöpotilailla
Ureasyklin häiriöt (UCD) ovat dramaattisia synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä. Ei ole parannuskeinoa. Tällä hetkellä kehitetään monia uusia terapeuttisia lähestymistapoja, jotka toivottavasti muuttavat nykyistä tilannetta. Tällaisten uusien hoitomuotojen tehokkuuden testaaminen potilailla on haaste, koska moniin kliinisiin parametreihin vaikuttavat useat häiriöt ja biokemialliset parametrit eivät useinkaan ole kovin spesifisiä.
Ureageneesin mittaus on työkalu, jolla analysoidaan koko ureasyklin toiminta yhdessä testissä. Tämä on merkityksellisempää UCD-potilaiden karakterisoinnissa kuin yksittäisten metaboliittien tai entsyymien analysoinnissa. Siksi testi on tärkeä arvioitaessa nykyisiä ja tulevia uusia hoitomuotoja.
Termi "ureageneesi" tarkoittaa "urean tuotantoa", joka on ureasyklin päätehtävä. Tämä urean kokonaistuotanto voidaan mitata "merkkiaineella" (tässä tapauksessa stabiililla ammoniumkloridi-isotoopilla). Tämä merkkiaine ei ole radioaktiivinen ja myrkytön. Sitä käytetään esimerkiksi yskänlääkettä merkitsemättömänä aineena yskänlääkkeissä, diureetteissa ja elintarvikelisäaineena. Näin ollen merkkiaine ei aiheuta riskiä osallistujalle, varsinkin kun käytetään vain hyvin pientä annosta.
Tutkijat analysoivat testin aikana syntyviä tiettyjä ureakierron aineita (eli [15N, 14N] ureaa ja useita [15N] aminohappoja) ja vertaavat niitä terveiden ihmisten tuloksiin. Testin enimmäiskesto on 5 tuntia.
Tätä hanketta toteutetaan yhdessä paikassa, nimittäin Zürichin yliopistollisessa lastensairaalassa.
Tämä hanke toteutetaan Sveitsin lain mukaisesti. Asiasta vastaava eettinen toimikunta on tarkastanut ja hyväksynyt tutkimuksen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Johannes Häberle
- Puhelinnumero: 0041-442495988
- Sähköposti: Johannes.haeberle@kispi.uzh.ch
Opiskelupaikat
-
-
Canton of Zurich
-
Zurich, Canton of Zurich, Sveitsi, 8008
- Rekrytointi
- University Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Johannes Haeberle
- Puhelinnumero: +41442667342
- Sähköposti: johannes.haeberle@kispi.uzh.ch
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- terveitä koehenkilöitä missä tahansa iässä ja heille on annettu kirjallinen tietoinen suostumus
- koehenkilöt, joilla on geneettisellä tai entsymaattisella diagnostiikalla vahvistettu UCD missä tahansa iässä ja joille on annettu kirjallinen tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- terveet koehenkilöt, joilla on akuutti tai krooninen sairaus, joka vaatii kaikenlaista hoitoa
- raskaana oleville tai imettäville naisille.
- UCD-potilaat, joilla on akuutti ja krooninen (muu kuin hänen UCD-tautinsa) hoitoa vaativa sairaus
- UCD-potilaat, joilla kargluumihapon ottamista ei voida lopettaa 24 tuntia ennen testiä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Terveet kontrollit tai UCD-potilaat
|
Ureageneesin kvantifiointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Virtausnopeus ureasyklin läpi käyttämällä stabiileja isotooppeja terveillä koehenkilöillä ja potilailla, ja virtausnopeuden muutos ureasyklin läpi potilailla toimenpiteen jälkeen tai seurantaa varten.
Aikaikkuna: Lähtötaso terveille koehenkilöille ja potilaille ja intervention jälkeen (enintään 1 vuosi toimenpiteen jälkeen) potilaille
|
Plasman urean kokonaispitoisuuksien (mmol/l) ja plasman aminohappojen (mikromol/l) mittaaminen ja niiden rikastuminen (%) stabiilin isotooppimerkkiaineen käytön jälkeen käyttämällä korkearesoluutioista nestekromatografiamassaspektrometriaa ( LC MS) -menetelmällä.
|
Lähtötaso terveille koehenkilöille ja potilaille ja intervention jälkeen (enintään 1 vuosi toimenpiteen jälkeen) potilaille
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Ureasyklin häiriöt, synnynnäiset
Muut tutkimustunnusnumerot
- Ureagenesis01352
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .