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Ureageneseanalyse bei gesunden Probanden und bei Patienten mit Harnstoffzyklusstörung

3. Januar 2023 aktualisiert von: University Children's Hospital, Zurich

Harnstoffzyklusstörungen (UCDs) sind dramatische angeborene vererbte Stoffwechselstörungen. Es gibt kein Heilmittel. Derzeit werden viele neue Therapieansätze entwickelt, die hoffentlich die aktuelle Situation ändern werden. Die Wirksamkeit solcher neuer Therapien bei Patienten zu testen, ist eine Herausforderung, da viele klinische Parameter von mehreren Störungen beeinflusst werden und biochemische Parameter oft nicht sehr spezifisch sind.

Die Messung der Ureagenese ist ein Werkzeug, um die gesamte Funktion des Harnstoffzyklus in einem einzigen Test zu analysieren. Dies ist für die Charakterisierung von UCD-Patienten aussagekräftiger als die Analyse einzelner Metaboliten oder Enzyme. Daher wird der Test wichtig sein, um aktuelle und zukünftige neuartige Therapien zu bewerten.

Der Begriff „Ureagenese“ bedeutet „Produktion von Harnstoff“, der die Hauptaufgabe des Harnstoffzyklus ist. Diese Gesamtharnstoffproduktion kann mit einem "Tracer" (in diesem Fall einem stabilen Ammoniumchlorid-Isotop) gemessen werden. Dieser Tracer ist nicht radioaktiv und ungiftig. Es wird beispielsweise als nicht gekennzeichneter Stoff in Hustensaft, Diuretika und als Lebensmittelzusatzstoff verwendet. Somit stellt der Tracer für den Teilnehmer kein Risiko dar, zumal nur eine sehr geringe Dosis appliziert wird.

Die Forscher analysieren spezifische Substanzen aus dem Harnstoffzyklus (nämlich [15N, 14N]-Harnstoff und mehrere [15N]-Aminosäuren), die während des Tests produziert werden, und vergleichen sie mit Ergebnissen von gesunden Menschen. Die maximale Testdauer beträgt 5 Stunden.

Dieses Projekt wird an einem Standort durchgeführt, nämlich dem Universitäts-Kinderspital Zürich.

Dieses Projekt wird nach schweizerischem Recht durchgeführt. Die zuständige Ethikkommission hat die Studie geprüft und genehmigt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Der Begriff „wir“ wurde von „Die Ermittler“ wie empfohlen ausgetauscht.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • gesunde Probanden jeden Alters und mit schriftlicher Einverständniserklärung
  • Probanden mit einer durch genetische oder enzymatische Diagnostik bestätigten UCD in jedem Alter und mit schriftlicher Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • gesunde Probanden mit akuten und chronischen Erkrankungen, die einer Behandlung jeglicher Art bedürfen
  • schwangere oder stillende Frauen.
  • UCD-Patienten mit akuter und chronischer (außer ihrer/seiner UCD) Krankheit, die eine Behandlung erfordert
  • UCD-Patienten, bei denen die Einnahme von Carglumsäure 24 Stunden vor dem Test nicht gestoppt werden kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Gesunde Kontrollen
Diagnosetest: Untersuchung des Flusses im Harnstoffzyklus
Quantifizierung der Ureagenese

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fluxrate durch den Harnstoffzyklus unter Verwendung stabiler Isotope bei gesunden Probanden und Patienten und Änderung der Fluxrate durch den Harnstoffzyklus bei Patienten nach einem Eingriff oder zur Nachsorge.
Zeitfenster: Baseline für gesunde Probanden und Patienten und Post-Intervention (bis zu 1 Jahr nach der Intervention) für Patienten
Messung der Gesamtkonzentrationen von Harnstoff im Plasma (in mmol/L) und Aminosäuren im Plasma (in Mikromol/L) und deren Anreicherung (in %) nach Applikation eines stabilen Isotopentracers mittels hochauflösender Flüssigchromatographie-Massenspektrometrie ( LC-MS)-Methode.
Baseline für gesunde Probanden und Patienten und Post-Intervention (bis zu 1 Jahr nach der Intervention) für Patienten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Oktober 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2035

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. November 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Januar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Januar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Januar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Januar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Ureagenesis01352

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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