Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ureagenese-analyse bij gezonde proefpersonen en bij patiënten met een ureumcyclusstoornis

5 januari 2026 bijgewerkt door: University Children's Hospital, Zurich

Ureumcyclusstoornissen (UCD's) zijn dramatische aangeboren erfelijke stofwisselingsstoornissen. Er is geen medicijn. Er worden momenteel veel nieuwe therapeutische benaderingen ontwikkeld, die hopelijk de huidige situatie zullen veranderen. Het testen van de werkzaamheid van dergelijke nieuwe therapieën bij patiënten is een uitdaging, omdat veel klinische parameters worden beïnvloed door verschillende verstoringen en biochemische parameters vaak niet erg specifiek zijn.

Het meten van ureumvorming is een hulpmiddel om de gehele functie van de ureumcyclus in één enkele test te analyseren. Dit is zinvoller voor de karakterisering van UCD-patiënten dan de analyse van afzonderlijke metabolieten of enzymen. Daarom zal de test belangrijk zijn om huidige en toekomstige nieuwe therapieën te evalueren.

De term "ureagenese" betekent "productie van ureum", wat de belangrijkste taak van de ureumcyclus is. Deze totale ureumproductie kan worden gemeten met een "tracer" (in dit geval een stabiele ammoniumchloride-isotoop). Deze tracer is niet-radioactief en niet-toxisch. Het wordt bijvoorbeeld gebruikt als ongemarkeerde stof in hoestsiroop, diuretica en als voedseladditief. De tracer vormt dus geen risico voor de deelnemer, vooral omdat slechts een zeer lage dosis wordt toegepast.

De onderzoekers analyseren specifieke stoffen uit de ureumcyclus (namelijk [15N, 14N] ureum en enkele [15N] aminozuren) die tijdens de test worden aangemaakt en vergelijken deze met resultaten van gezonde mensen. De maximale testduur is 5 uur.

Dit project wordt uitgevoerd op één locatie, namelijk het Universitair Kinderziekenhuis in Zürich.

Dit project wordt uitgevoerd onder Zwitsers recht. De verantwoordelijke ethische commissie heeft het onderzoek beoordeeld en goedgekeurd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De term "wij" werd zoals aanbevolen uitgewisseld door "De onderzoekers".

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

100

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Zwitserland
    • Canton of Zurich
      • Zurich, Canton of Zurich, Zwitserland, 8008

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • gezonde proefpersonen op elke leeftijd en met schriftelijke geïnformeerde toestemming
  • proefpersonen met een UCD bevestigd door genetische of enzymatische diagnostiek op elke leeftijd en met schriftelijke geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • gezonde proefpersonen met acute en chronische ziekten die enige behandeling vereisen
  • zwangere of zogende vrouwen.
  • UCD-patiënten met acute en chronische (anders dan haar/zijn UCD) ziekte die behandeling vereisen
  • UCD-patiënten bij wie de inname van carglumaatzuur 24 uur voorafgaand aan de test niet kan worden gestopt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Gezonde controles of UCD-patiënten
Diagnostische toets: Fluxstudie van de ureumcyclus
Kwantificering van ureogenese

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Stroomsnelheid door de ureumcyclus met behulp van stabiele isotopen bij gezonde proefpersonen en patiënten, en de verandering van de stroomsnelheid door de ureumcyclus bij patiënten na een interventie of voor follow-up.
Tijdsspanne: Baseline voor gezonde proefpersonen en patiënten en post-interventie (tot 1 jaar na de interventie) voor patiënten
Meting van de totale concentraties van ureum in plasma (in mmol/L) en aminozuren in plasma (in micromol/L) en hun verrijking (in %) na toepassing van een stabiele isotoop tracer met behulp van een hoge-resolutie vloeistofchromatografie massaspectrometrie ( LC MS) methode.
Baseline voor gezonde proefpersonen en patiënten en post-interventie (tot 1 jaar na de interventie) voor patiënten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 oktober 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2035

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 november 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 januari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 januari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

8 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Ureagenesis01352

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren